Come si fa l’amniocentesi e quali rischi ci sono?

Esistono alcuni accertamenti, che si possono effettuare durante la gravidanza, grazie ai quali si ottengono molte informazioni importanti sulla salute del proprio bambino. Uno di questi è l’amniocentesi, un esame consente di sapere con sicurezza non solo il sesso, ma di escludere la presenza di alcune malattie.
Per poter scegliere con consapevolezza, è importante sapere come si fa l’amniocentesi, quali sono i possibili rischi e a chi è maggiormente consigliata.

L’amniocentesi è il prelievo del liquido amniotico, la sostanza che avvolge il feto quando esso è all’interno dell’utero della madre. All’interno di questo liquido sono presenti particolari cellule, gli amniociti, che provengono direttamente dal bambino. Queste contengono, quindi, materiale genetico identico a quello del feto. Per prelevare il liquido amniotico, è necessario raggiungere l’utero con un ago: per questa ragione l’amniocentesi viene considerata un esame mini-invasivo, dal momento che invade l’ambiente uterino. Una volta raccolto, il campione  viene analizzato in laboratorio mediante tecniche di analisi molecolari e citogenetiche, per evidenziare eventuali anomalie.

Visto come si fa l’amniocentesi, con un ago che supera la barriera uterina, può esserci il rischio di qualche complicanza, come un’infezione del liquido amniotico. Inoltre, in qualche caso, può causare aborto. In realtà, questi rischi oggi sono molto bassi, quasi inesistenti. Prima e durante lo svolgimento dell’esame, infatti, si esegue un’ecografia per osservare le condizioni del feto e la sua posizione. Se la donna non si sente bene, non si esegue l’esame.

La cute, nel punto di ingresso dell’ago, viene disinfettata con una soluzione antisettica. Inoltre, affidandosi a centri che eseguono molte amniocentesi ogni anno e, quindi, hanno una forte esperienza, i rischi sono ulteriormente ridotti. Per sicurezza, una volta terminato l’esame, la donna resta nel centro per un’ora circa. Nei giorni successivi all’esame, è bene che la donna eviti attività faticose. In caso di perdite o malessere, deve contattare immediatamente il ginecologo.

L’amniocentesi solitamente viene eseguita tra la 15^a e la 18^a settimana di gestazione. In alcuni casi, se si desiderano scoprire eventuali anomalie in tempi ancora più precoci, è possibile anticipare l’esame alla 12a settimana. In alternativa, è possibile eseguire un altro tipo di esame, la villocentesi. Questo controllo è leggermente differente, rispetto all’amniocentesi. Infatti, si prelevano e si esaminano in laboratorio i villi coriali, che sono il prolungamento dello strato più esterno delle cellule embrionali e che contengono importanti informazioni genetiche.

Attraverso l’amniocentesi è possibile individuare malattie cromosomiche come la sindrome di Down() o trisomia 21, ma anche la distrofia di Duchenne, la sordità congenita, la fibrosi cistica  e altre ancora. Inoltre, questa analisi permette il dosaggio di una sostanza, l’alfa-feto proteina, che in quantità elevate potrebbe segnalare problemi nello sviluppo del feto, per esempio la presenza di difetti del tubo neurale. Per molte coppie è importante conoscere per tempo questo tipo di problemi, per sapere se è possibile intervenire per curare il bambino, oppure scegliere l’interruzione di gravidanza.