La super-amniocentesi svela l’80% delle malattie genetiche

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 17/12/2014 Aggiornato il 17/12/2014

La tecnica del sequenziamento rapido del Dna applicata alla diagnosi prenatale svela maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero

La super-amniocentesi svela l’80% delle malattie genetiche

Arrivano, grazie a una scoperta italiana, la “super-amniocentesi” e la “super-villocentesi”, che consentiranno di passare dal 7% di malattie genetiche finora diagnosticabili grazie a questi esami, all’80%. Sarà, infatti, possibile studiare i dettagli del Dna del feto e fare ricerche mirate, ottenendo una risposta veloce. Una svolta nella diagnosi prenatale.

Uno studio italiano

Il passo in avanti porta la firma di un gruppo di ricercatori della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine), il cui studio è stato pubblicato sulla rivista Journal of Prenatal Medicine. Sono state chiamate Next Generation Prenatal Diagnosis (Ngpd) la villocentesi e l’amniocentesi genomica di ultima generazione. I ricercatori della Sidip hanno applicato per primi la Next generation sequencing (Ngs), ossia il sequenziamento rapido mirato del Dna, alla diagnosi prenatale.

Il Dna fetale è svelato

Alvaro Mesoraca, biologo e ricercatore Ngs Sidip, ha spiegato che la Ngs è una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche. La novità di questa tecnica è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la Ngs vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie. L’applicazione della Ngs alla diagnosi prenatale in utero è stata una scoperta eccezionale. Ora il Dna fetale è svelato. Con la  Ngpd si ha la possibilità di diagnosticare centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale aumentando in modo incredibile le potenzialità di questo tipo di diagnosi.

Si possono escludere le patologie genetiche

Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi, ha spiegato Claudio Giorlandino, ginecologo, segretario generale della Sidip Italian College of Fetal Maternal Medicine, oggi è possibile studiarne l’intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l’attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni (come la sindrome di Down), anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altri problemi che ogni giorno si scoprono solo dopo la nascita.

Come funziona l’esame

Un software identifica le patologie selezionate analizzando 300 geni che sono coinvolti nella maggior parte delle malattie genetiche rilevabili nell’utero. Il risultato dell’esame viene presentato ai genitori insieme a una consulenza genetica, in modo da poterli aiutare a fare una scelta consapevole e informata. Per ora l’esame sarà a pagamento nei centri e nelle cliniche specializzate.

 

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