Anomalie cromosomiche nel feto: le scova un nuovo test non invasivo

Un semplice esame del sangue prelevato dalla futura mamma per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto: è possibile grazie a Nativa, un test prenatale di screening non invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) che, analizzando i frammenti di Dna del feto che circolano nel sangue materno, è in grado di indicare i nascituri per i quali è consigliabile un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche più invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Il test, che mira a scovare anomalie cromosomiche nel feto, si esegue su un semplice campione di sangue venoso materno ed è adatto per tutte le donne in attesa, in quanto permette di evitare i rischi legati a esami diagnostici invasivi. Può essere effettuato dalla 10^a alla 18^a settimana di gravidanza. Può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari, gravidanze concepite per ovodonazione, gravidanze surrogate, madri che hanno subito trapianto d’organo solido o di midollo.

In particolare il test di screening del Dna fetale è indicato:

• se la futura mamma ha più di 35 anni;
• in caso di esito positivo dello screening del primo o del secondo trimestre (Bi/Tri Test);
• se la gravidanza è a rischio di aborto spontaneo;
• se la prima ecografia ha rilevato alcune anomalie;
• se dalla storia familiare risulti il rischio di anomalie cromosomiche.

L’attendibilità e l’accuratezza dei risultati di Nativa sono elevate, con una frequenza di falsi positivi/falsi negativi inferiore allo 0,1%.

Il test sulle anomalie cromosomiche nel feto Nativa è in grado di rilevare, oltre al sesso del nascituro, diverse anomalie cromosomiche tra cui la trisomia 21 (o sindrome di Down), la trisomia 18 (o sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (o sindrome di Patau); individua inoltre le aneuploidie dei cromosomi sessuali, ovvero le variazioni nel numero dei cromosomi X e Y, come accade nella sindrome di Klinefelter (XXY), nella sindrome di Jacobs (XYY), nella sindrome di Turner (X0) e nella trisomia dell’X (XXX).

Le trisomie si verificano quando il feto presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi. La sindrome di Down (o trisomia 21) è quella più frequente alla nascita ed è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Si associa a ritardo mentale da moderato a grave e in circa il 40% dei casi sono presenti malformazioni a carico del cuore, dei reni, dello stomaco e dello scheletro. La sindrome di Edwards (o trisomia 18) è causata dalla presenza di un cromosoma 18 in più ed è associata a gravi malformazioni congenite multiple non compatibili con la vita. La sindrome di Patau (o trisomia 13) è causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più ed è spesso incompatibile con la vita del feto. I bambini nati con sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre malformazioni e difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita.