Anomalie cromosomiche nel feto: le scova un nuovo test non invasivo

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 16/11/2017 Aggiornato il 16/11/2017

Un semplice esame del sangue sulla futura mamma individua le anomalie cromosomiche nel feto e i nascituri per i quali è consigliato un approfondimento diagnostico

Anomalie cromosomiche nel feto: le scova un nuovo test non invasivo

Un semplice esame del sangue prelevato dalla futura mamma per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto: è possibile grazie a Nativa, un test prenatale di screening non invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) che, analizzando i frammenti di Dna del feto che circolano nel sangue materno, è in grado di indicare i nascituri per i quali è consigliabile un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche più invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Tra a 10a e la 18a settimana

Il test, che mira a scovare anomalie cromosomiche nel feto, si esegue su un semplice campione di sangue venoso materno ed è adatto per tutte le donne in attesa, in quanto permette di evitare i rischi legati a esami diagnostici invasivi. Può essere effettuato dalla 10a alla 18a settimana di gravidanza. Può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari, gravidanze concepite per ovodonazione, gravidanze surrogate, madri che hanno subito trapianto d’organo solido o di midollo.

Quando è particolarmente indicato

In particolare il test di screening del Dna fetale è indicato:

  • se la futura mamma ha più di 35 anni;
  • in caso di esito positivo dello screening del primo o del secondo trimestre (Bi/Tri Test);
  • se la gravidanza è a rischio di aborto spontaneo;
  • se la prima ecografia ha rilevato alcune anomalie;
  • se dalla storia familiare risulti il rischio di anomalie cromosomiche.

L’attendibilità e l’accuratezza dei risultati di Nativa sono elevate, con una frequenza di falsi positivi/falsi negativi inferiore allo 0,1%.

Le anomalie cromosomiche individuate

Il test sulle anomalie cromosomiche nel feto Nativa è in grado di rilevare, oltre al sesso del nascituro, diverse anomalie cromosomiche tra cui la trisomia 21 (o sindrome di Down), la trisomia 18 (o sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (o sindrome di Patau); individua inoltre le aneuploidie dei cromosomi sessuali, ovvero le variazioni nel numero dei cromosomi X e Y, come accade nella sindrome di Klinefelter (XXY), nella sindrome di Jacobs (XYY), nella sindrome di Turner (X0) e nella trisomia dell’X (XXX).

Che cosa sono le trisomie

Le trisomie si verificano quando il feto presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi. La sindrome di Down (o trisomia 21) è quella più frequente alla nascita ed è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Si associa a ritardo mentale da moderato a grave e in circa il 40% dei casi sono presenti malformazioni a carico del cuore, dei reni, dello stomaco e dello scheletro. La sindrome di Edwards (o trisomia 18) è causata dalla presenza di un cromosoma 18 in più ed è associata a gravi malformazioni congenite multiple non compatibili con la vita. La sindrome di Patau (o trisomia 13) è causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più ed è spesso incompatibile con la vita del feto. I bambini nati con sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre malformazioni e difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita.

 

 

 
 
 

Da sapere!

In caso di gravidanza con più di due feti il test Nativa non può essere utilizzato.

 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola le settimane di gravidanza

Calcola la data presunta del parto

Calcola il peso del feto

Calcola la lunghezza del feto

Scegli il nome del tuo bambino

Controlla i valori Beta HCG

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Dubbi su percentili e peso del feto

09/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

L'ecografo non è dotato di bilancia, quindi il peso del feto è solo stimato, con un margine di errore in più o in meno di circa il 10 per cento. Per quanto riguarda le misure, il range di normalità è compreso tra il 5°e il 95° percentile. Dunque, se il ginecologo afferma che tutto va bene significa che...  »

Bassa riserva ovarica: può iniziare una gravidanza?

09/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Può essere opportuno che la coppia che desidera un figlio si rivolga senza perdere troppo tempo a un centro per la PMA, quando la donna, soprattutto se in età matura, ha problemi relativi all'ovulazione.   »

Bimbo di 5 anni che respinge la mamma: colpa della crisi che stanno attraversando i genitori?

02/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Francesca Simion

Leggi anche:  »

A sei settimane messa a riposo a letto per 20 giorni per via di un distacco

18/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

I "distacchi" a inizio della gravidanza sono comuni e, soprattutto se viene già rilevata l'attività cardiaca dell'embrione, non impediscono la buona evoluzione della gravidanza. Il riposo a letto è ininfluente nel bene e nel male.   »

Fai la tua domanda agli specialisti