Cordocentesi o funicolocentesi: quando si fa e quali rischi ci sono

La cordocentesi, nota anche come funicolocentesi, rientra nel novero degli esami diagnostici prenatali eseguiti per accertare la presenza di malattie e disfunzioni a carico del feto.

Può essere eseguita tra la 18esima e la 20esima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale che viene successivamente analizzato.

Comporta un rischio di aborto calcolato attorno al 2% dei casi: per questo, al di là di alcune patologie del sangue e infezioni fetali per le quali è necessaria, la funicolocentesi viene consigliata solo nel caso in cui altri esami, decisamente meno invasivi, non forniscano risposte chiare soprattutto per quanto riguarda le malattie genetiche.

Cos’è

Gli esami prenatali si suddividono in due grandi gruppi: quelli non invasivi, cosiddetti di screening, che non comportano rischi né per la madre né per il feto, ma che si limitano a identificare la possibilità di un’anomalia cromosomica fetale.

Diverso il discorso per gli esami diagnostici che danno la certezza della presenza di una problematica fetale, ma che in ogni caso comportano rischi per il nascituro. Di quest’ultima categoria di esami prenatali fa parte la cordocentesi, nota anche come funicolocentesi.

Si tratta di una procedura diagnostica invasiva che viene utilizzata per accertare la presenza di disturbi genetici come la sindrome di Down, malattie del sangue come la malattia emolitica fetale o infezioni che interessano il feto come la toxoplasmosi o la rosolia.

In casi rari può servire anche per somministrare farmaci o effettuare trasfusioni direttamente al feto tramite il cordone ombelicale. La funicolocentesi non permette invece l’identificazione di difetti del tubo neurale come la spina bifida.

L’esame consiste nel prelievo del sangue fetale che si trova nel cordone ombelicale in modo che possa essere analizzato eseguendo diverse tipologie di esami che possono essere lo studio del Dna per l’accertamento di patologie genetiche, il dosaggio di varie sostanze che fungono da marcatori di malattie, la ricerca di anticorpi o di particolari agenti infettivi.

Come viene eseguito

La cordocentesi viene sempre preceduta da un’ecografia che serve al medico per visualizzare la posizione del feto, localizzare la placenta e l’inserzione del cordone in modo da poter stabilire quale sia il punto migliore dove introdurre l’ago per il prelievo.

Dopo aver monitorato il battito fetale, tramite un ago sottile che viene inserito direttamente nell’addome materno, sempre sotto controllo ecografico, si raggiunge l’utero e, dai vasi sanguigni che si trovano nel cordone ombelicale, viene prelevata una piccola dose di sangue da analizzare. L’esame dura pochi minuti e si conclude con una nuova misurazione del battito fetale.

L’esame non richiede una particolare preparazione e non risulta più di tanto doloroso: il fastidio che si percepisce può essere paragonato a quello che si avverte quando ci si sottopone a un’iniezione intramuscolare. Alla futura mamma viene in genere consigliato di riposare per almeno 24 ore dopo l’esame avendo cura di non fare sforzi di nessun genere, dagli spostamenti lunghi all’attività sessuale, per una settimana.

Quando si fa 

La funicolocentesi può essere eseguita tra la 18^a e la 20^a settimana di gravidanza. L’esame viene spesso consigliato in questo arco di tempo per avere conferme sicure dopo che altri test non diagnostici abbiano fornito informazioni non sufficientemente complete sulla presenza di specifiche patologie fetali.

Può essere utile, inoltre, quando serve una diagnosi rapida: la funicolocentesi infatti consente di costruire la mappa cromosomica del feto, dalla quale è possibile dedurre la presenza di anomalie genetiche, in 48-72 ore, tempi più rapidi rispetto alla villocentesi e all’amniocentesi, esami utilizzati allo stesso scopo.

L’esame è piuttosto semplice da interpretare dal momento che fornisce una risposta chiara che può essere un “si” oppure un “no” per la presenza di anomalie genetiche o di malattie del sangue. È importante in ogni caso che sia il medico a valutare il risultato dell’esame anche alla luce di stendere un corretto piano di intervento, fondamentale soprattutto quando si tratta di tamponare infezioni fetali che possono essere potenzialmente molto dannose.

Rischi e complicazioni

Occorre tenere sempre tenere presente che gli esami diagnostici prenatali comportano un rischio di aborto, diverso da esame a esame. Nel caso della cordocentesi si quantifica il rischio attorno al 2% dei casi, rischio che invece nel caso della villocentesi e dell’amniocentesi si aggira attorno all’1-3 per 1000. È la ragione per cui sempre più spesso si tende a indirizzare verso altri esami meno rischiosi come la villocentesi e l’amniocentesi quando si tratta di diagnosticare malattie genetiche.

La funicolocentesi resta invece l’esclusivo esame di riferimento per accertare la presenza di malattie del sangue e di alcune infezioni fetali.

Insieme al rischio di aborto va tenuta in conto anche la possibilità di incorrere in altre complicazioni che, per quanto rare, possono comunque essere pericolose:

• sanguinamento del feto: succede in genere nel punto in cui è stato inserito l’ago. È la complicanza più frequente, con un grado di pericolosità variabile che può arrivare comunque a mettere in pericolo la sopravvivenza del feto. In quest’ultimo caso occorre intervenire con una trasfusione che viene effettuata sempre tramite il cordone ombelicale
• ematoma del cordone: può formarsi una raccolta di sangue del feto, all’interno del cordone ombelicale. Nella stragrande maggioranza dei casi questa evenienza non provoca alcun problema al feto; può succedere però che si abbia una riduzione temporanea della frequenza del battito cardiaco che va tenuta sotto controllo
• riduzione temporanea della frequenza del battito del cuore del feto: in genere rientra spontaneamente in tempi piuttosto rapidi
• infezioni uterine o fetali: necessitano di essere affrontate caso per caso in base alla gravità con opportuni piani di trattamento decisi dal medico.

I segnali da monitorare

Proprio perché sussiste un rischio di aborto, dopo la cordocentesi è importante, oltre che riposare, tenere sotto controllo attentamente il decorso post-esame. Nel caso in cui si notino perdite sia di liquido che di sangue è bene avvertire subito il medico o recarsi direttamente al pronto soccorso ostetrico. È bene fare lo stesso qualora compaia la febbre dopo l’esame che può essere il segnale di un’infezione in corso.

Costo

La cordocentesi è gratuita solo qualora venga prescritta dal medico come accertamento diagnostico necessario dopo altri esami dal risultato dubbio. Nel caso venga eseguita privatamente i costi variano da città a città e da centro a centro partendo da 150 per arrivare ai 300 euro.