amniocentesi e villocentesi potrebbero presto andare in pensione. I test che analizzano il Dna fetale nel sangue materno, infatti, stanno diventando sempre più precisi e affidabili. L’ultimo passo in avanti si deve al centro clinico Altamedica di Roma dove, per la prima volta al mondo, si è riusciti a diagnosticare l’anemia mediterranea grazie al test FetalDNA total-screen. La diagnosi è stata poi confermata con un esame invasivo e, in base ai risultati ottenuti, l’attendibilità è risultata pari al 100%.
Basta un prelievo di sangue
La metodica consiste in un prelievo di sangue, da cui si estrae il Dna, i frammenti vengono purificati, poi un’apparecchiatura a scambio di ioni va a indagare le sequenze di frammenti di Dna. Le patologie che il test FetalDNA total-screen riesce a individuare sono varie: dalle malattie monogeniche alla fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale materna, alla trombofilia materna ereditaria, alla presenza di agenti infettivi nel sangue materno, fino al nuovissimo screening per la predisposizione genetica della madre a partorire pretermine. I risultati sono disponibili al massimo in 5 giorni. Inoltre tutta la procedura, dal prelievo alla risposta, è validata a livello europeo.
Diagnosi precoce dell’anemia mediterranea
L’anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico ereditario, che provoca una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli, portando stanchezza e scarsa crescita. Chi ne soffre deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue. Nonostante la disponibilità delle terapie, i malati manifestano serie complicazioni e danni a causa di malattie concomitanti e del sovraccarico di ferro. Ecco perché è importante la diagnosi in utero. L’unico modo per diagnosticarla in un feto, finora, è sottoporre la mamma a test invasivi. Ora con il test FetalDNA total-screen la situazione potrebbe cambiare.
Da sapere!
Il trapianto di cellule staminali è oggi l’unica opzione disponibile per affrontare la causa genetica alla base della beta-talassemia major, ma comporta rischi significativi.
