FetalDNA total-screen scopre le anomalie del feto senza amniocentesi

Roberta Camisasca A cura di Roberta Camisasca Pubblicato il 15/10/2018 Aggiornato il 15/10/2018

Un nuovo test tutto italiano, il FetalDNA total-screen, potrebbe evitare gli esami invasivi in gravidanza. Come funziona

FetalDNA total-screen scopre le anomalie del feto senza amniocentesi

Amniocentesi e villocentesi potrebbero presto andare in pensione. I test che analizzano il Dna fetale nel sangue materno, infatti, stanno diventando sempre più precisi e affidabili. L’ultimo passo in avanti si deve al centro clinico Altamedica di Roma dove, per la prima volta al mondo, si è riusciti a diagnosticare l’anemia mediterranea grazie al test FetalDNA total-screen. La diagnosi è stata poi confermata con un esame invasivo e, in base ai risultati ottenuti, l’attendibilità è risultata pari al 100%.

Basta un prelievo di sangue

La metodica consiste in un prelievo di sangue, da cui si estrae il Dna, i frammenti vengono purificati, poi un’apparecchiatura a scambio di ioni va a indagare le sequenze di frammenti di Dna. Le patologie che il test FetalDNA total-screen riesce a individuare sono varie: dalle malattie monogeniche alla fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale materna, alla trombofilia materna ereditaria, alla presenza di agenti infettivi nel sangue materno, fino al nuovissimo screening per la predisposizione genetica della madre a partorire pretermine. I risultati sono disponibili al massimo in 5 giorni. Inoltre tutta la procedura, dal prelievo alla risposta, è validata a livello europeo.

Diagnosi precoce dell’anemia mediterranea

L’anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico ereditario, che provoca una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli, portando stanchezza e scarsa crescita. Chi ne soffre deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue. Nonostante la disponibilità delle terapie, i malati manifestano serie complicazioni e danni  a causa di malattie concomitanti e del sovraccarico di ferro. Ecco perché è importante la diagnosi in utero. L’unico modo per diagnosticarla in un feto, finora, è sottoporre la mamma a test invasivi. Ora con il test FetalDNA total-screen la situazione potrebbe cambiare. 

 

Da sapere!

Il trapianto di cellule staminali è oggi l’unica opzione disponibile per affrontare la causa genetica alla base della beta-talassemia major, ma comporta rischi significativi.

 

 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Distacchi della placenta: che fare?

25/02/2020 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Non è necessario osservare il riposo assoluto, in caso di distacco placentare, mentre è consigliabile uno stile di vita senza eccessi.   »

Le flash card di anatomia sono adatte a tre anni di età?

19/02/2020 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Una bimba di tre anni il corpo umano dovrebbe cominciare a conoscerlo partendo dalle varie parti del suo: manine, piedini, nasino, bocca, orecchie e così via.   »

TSH oltre il limite: ci sono rischi in gravidanza?

14/02/2020 Gli Specialisti Rispondono di Professor Gianni Bona

Un valore di TSH che supera di poco la soglia considerata ottimale non espone il feto a particolari pericoli. A patto però di assumere l'Eutirox e di controllare con regolarità la funzionalità tiroidea.   »

Fai la tua domanda agli specialisti