FetalDNA total-screen scopre le anomalie del feto senza amniocentesi

Roberta Camisasca A cura di Roberta Camisasca Pubblicato il 15/10/2018 Aggiornato il 15/10/2018

Un nuovo test tutto italiano, il FetalDNA total-screen, potrebbe evitare gli esami invasivi in gravidanza. Come funziona

FetalDNA total-screen scopre le anomalie del feto senza amniocentesi

amniocentesi e villocentesi potrebbero presto andare in pensione. I test che analizzano il Dna fetale nel sangue materno, infatti, stanno diventando sempre più precisi e affidabili. L’ultimo passo in avanti si deve al centro clinico Altamedica di Roma dove, per la prima volta al mondo, si è riusciti a diagnosticare l’anemia mediterranea grazie al test FetalDNA total-screen. La diagnosi è stata poi confermata con un esame invasivo e, in base ai risultati ottenuti, l’attendibilità è risultata pari al 100%.

Basta un prelievo di sangue

La metodica consiste in un prelievo di sangue, da cui si estrae il Dna, i frammenti vengono purificati, poi un’apparecchiatura a scambio di ioni va a indagare le sequenze di frammenti di Dna. Le patologie che il test FetalDNA total-screen riesce a individuare sono varie: dalle malattie monogeniche alla fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale materna, alla trombofilia materna ereditaria, alla presenza di agenti infettivi nel sangue materno, fino al nuovissimo screening per la predisposizione genetica della madre a partorire pretermine. I risultati sono disponibili al massimo in 5 giorni. Inoltre tutta la procedura, dal prelievo alla risposta, è validata a livello europeo.

Diagnosi precoce dell’anemia mediterranea

L’anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico ereditario, che provoca una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli, portando stanchezza e scarsa crescita. Chi ne soffre deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue. Nonostante la disponibilità delle terapie, i malati manifestano serie complicazioni e danni  a causa di malattie concomitanti e del sovraccarico di ferro. Ecco perché è importante la diagnosi in utero. L’unico modo per diagnosticarla in un feto, finora, è sottoporre la mamma a test invasivi. Ora con il test FetalDNA total-screen la situazione potrebbe cambiare. 
 

 

 
 
 

Da sapere!

Il trapianto di cellule staminali è oggi l’unica opzione disponibile per affrontare la causa genetica alla base della beta-talassemia major, ma comporta rischi significativi.

 

 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola le settimane di gravidanza

Calcola la data presunta del parto

Calcola il peso del feto

Calcola la lunghezza del feto

Scegli il nome del tuo bambino

Controlla i valori Beta HCG

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Aborto spontaneo a sette settimane: perché è successo?

25/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Dopo un aborto spontaneo è più che giusto voler sapere perché è successo. Purtroppo però elencare tutte le possibili cause richiederebbe la stesura di un intero manuale. Il più delle volte, comunque, succede perché il bimbo è portatore di un'anomalia genetica non compatibile con la sopravvivenza,   »

Bimba di due anni e mezzo che si ribella alla mamma

25/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

I due anni e mezzo sono stati definiti da qualcuno "l'epoca dei no": tenendo conto che c'è dunque da aspettarsi che il bambino diventi più difficile da gestire, spetta ai genitori insegnargli con affettuosa decisione a rispettare le regole, semplici e giuste, che consentono di avere in casa un'atmosfera...  »

A sei settimane messa a riposo a letto per 20 giorni per via di un distacco

18/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

I "distacchi" a inizio della gravidanza sono comuni e, soprattutto se viene già rilevata l'attività cardiaca dell'embrione, non impediscono la buona evoluzione della gravidanza. Il riposo a letto è ininfluente nel bene e nel male.   »

Fai la tua domanda agli specialisti