Il nuovo test del Dna fetale individua la sindrome di Down

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 18/04/2014 Aggiornato il 18/04/2014

Un nuovo test analizza il Dna del feto presente nel sangue della mamma per individuare la sindrome di Down

Il nuovo test del Dna fetale individua la sindrome di Down

Il sangue di una donna incinta contiene, oltre ai suoi, alcuni frammenti di Dna del feto. Sequenziando questo mix di Dna, gli scienziati possono determinare se il feto ha, o meno, un numero anormale di cromosomi, come per esempio una copia in più del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down.

Dalla decima settimana di gestazione

Sulle pagine del New England Journal of Medicine è stato pubblicato lo studio che ha valutato l’efficacia dell’esame che consiste nell’analisi del Dna del feto dal sangue della madre, a partire dalla decima settimana di gestazione. La ricerca è stata condotta da Diana Bianchi del Tufts Medical Center’s Floating Hospital for Children. Gli esperti hanno preso campioni di sangue da quasi 2.000 donne in stato di gravidanza in 21 differenti centri americani.

Due esami a confronto

Sono stati messi a confronto il nuovo esame e quello attualmente in uso, il cosiddetto Bi-Test. Quest’ultimo si esegue nel primo trimestre della gravidanza, tra la 11a e la 14a settimana, per vedere se il feto è affetto da trisomia 21 o sindrome di Down. Si tratta, però, di un test che può dare falsi positivi e costringe quindi la donna, nel caso in cui il risultato indichi un alto rischio di anomalie, a sottoporsi a ulteriori accertamenti con test più invasivi come l’amniocentesi, che comportano forti disagi per la mamma e aumentano il rischio di aborto spontaneo.

Diminuiscono i falsi positivi

Con il nuovo test, invece, non c’è nessun rischio e i falsi positivi (ovvero diagnosi positive a fronte di un’assenza di malattia) diminuiscono. Con l’esame del Dna si è avuto lo 0,3 per cento di falsi positivi nel caso della sindrome di Down (contro il 3,6 del test tradizionale) e lo 0,2 per cento nel caso della trisomia del cromosoma 18 (contro lo 0,6). L’esame è in grado di diagnosticare correttamente la sindrome di Down del feto quasi nel 50 per cento dei casi, contro poco più del 4 per cento del test adesso in uso. 

In breve

UN ESAME MOLTO COSTOSO

Il “difetto” principale dell’esame al momento sembra essere il suo costo elevato, dai 1.200 ai .2700 dollari, per il momento ancora a totale carico della paziente. Tale costo è dovuto al fatto che l’esecuzione necessita di un macchinario molto sofisticato e di personale altamente specializzato. 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola le settimane di gravidanza

Calcola la data presunta del parto

Calcola il peso del feto

Calcola la lunghezza del feto

Scegli il nome del tuo bambino

Controlla i valori Beta HCG

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Feto che cresce poco: può avere anomalie?

19/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle...  »

Bimba che dopo l’addio al pannolino si rifiuta di fare la cacca: che fare?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

Un piccolo rituale da osservare all'occorrenza, qualche accorgimento per rendere il momento confortevole, uniti a tanta pazienza e a un atteggiamento sereno a poco a poco riescono a indurre il bambino a utilizzare il vasino e, più avanti, la tazza del wc.  »

Dopo un aborto spontaneo quanto tempo ci vuole per cominciare un’altra gravidanza?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Augusto Enrico Semprini

Se un primo concepimento è avvenuto in pochi mesi, ci sono altissime probabilità (addirittura il 100%!) di avviare una nuova gravidanza entro sei mesi dall'aborto spontaneo.   »

Non mangiare frutta e verdura durante la gravidanza può essere pericoloso?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se si teme una carenza di vitamina C perché con l'inizio della gravidanza è nata un'avversione verso la frutta e la verdura, si può correre ai ripari assumendo quotidianamente, per esempio, spremute di agrumi o kiwi, che ne sono ricchissimi.   »

Gambe sollevate in gravidanza: possono aver danneggiato il bambino?

08/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Durante la gravidanza, quando preoccupazioni che oggettivamente non hanno ragione di sussistere non danno tregua, mantenendo la futura mamma in uno stato ansioso costante, può senz'altro essere opportuno ricorrere all'aiuto di uno psicoterapeuta. Le continue paure ingiustificate possono, infatti, essere...  »

Si può ridatare la gravidanza una seconda volta?

14/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La ridatazione ecografica può essere eseguita una volta sola nel primo trimestre (quando c'è più di una settimana di differenza tra il calendario ostetrico e le dimensioni effettive del feto), dopodiché se il bambino risulta più piccolo dell'atteso non si può più attribuire il dato a un concepimento...  »

Fai la tua domanda agli specialisti