Il test del Dna fetale per la sindrome di Down: facciamo il punto!

Si chiama test “del Dna libero” o “del Dna fetale” e si può eseguire in Italia da circa un anno, dopo che per due è stato usato negli Stati Uniti. È un semplice esame del sangue, che va fatto nel primo trimestre di gravidanza, e permette di identificare con una percentuale vicina al 100% la sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche del bimbo in arrivo.

È molto affidabile

Il test sul Dna fetale non dà la certezza assoluta, ma ci va molto vicino. Individua la trisomia 21, cioè l’alterazione cromosomica che comporta la sindrome di Down (1 su 1000 nati) con il 99,5% di probabilità. Lo stesso vale per le altre due trisomie più comuni, la “18” (sindrome di Edwards, 1 su 6 mila nati) e la “13” (sindrome di Patau, 1 su 10 mila), se pure con un’accuratezza minore, comunque superiore al 90%. I falsi positivi sono, a seconda degli studi, tra lo 0,1 e lo 0,5%.

È un test di screening

Il test sul Dna fetale non è però considerato un esame diagnostico, cioè che da una certezza assoluta, ma solo di screening, quindi probabilistico. Come spiega Nicola Persico, ginecologo e chirurgo fetale della clinica Mangiagalli, “Gli unici esami diagnostici certi sono amniocentesi e villocentesi. Il che significa che se una donna risultasse positiva a uno di questi test, che sono probabilistici, dovrebbe sottoporsi all’esame per confermare la diagnosi. Tutti gli studi comunque sono per ora convincenti: manca, ma è tuttora in corso, un grande studio su una vasta popolazione di gestanti (non solo quelle considerate a rischio), soprattutto per chiarire la quantità di falsi positivi”.

Senza rischi

Il test sul Dna fetale ha comunque un’affidabilità vicinissima a quella degli unici esami diagnostici “sicuri”, cioè amniocentesi e villocentesi, ma senza il rischio di aborto che questi esami comportano. Il pericolo di perdere il bambino con questi esami è infatti intorno all’1%.

Costa circa mille euro

Questo test sul sangue materno è già in commercio con almeno 5 brand diversi a un prezzo molto elevato: 1.000 euro circa. Il sangue, infatti, va spedito in uno dei sei laboratori al mondo che sono in grado per ora di svolgere questa analisi. Al momento non è passato dal Servizio sanitario nazionale e occorrerà aspettare ancora qualche anno prima che lo diventi, in quando le strutture pubbliche dovranno dotarsi di genetisti e personale addestrato.

Non è completo

Luigi Fedele, direttore della clinica di ostetricia e ginecologia della Mangiagalli di Milano, spiega che “ci sono ancora dei limiti in questo test perché non copre tutta la mappa cromosomica e c’è un margine di falsi positivi. È importante poi che questo, come qualsiasi esame prenatale, sia accompagnato da un colloquio, in cui vengano spiegati con chiarezza i limiti e le conseguenze di quello che si sta facendo”.

Attenzione al fai da te

Questo test può essere eseguito ormai in diversi studi privati ma anche tramite in Internet, con un pericoloso fai da te. Tutti gli esperti lo sconsigliano perché, a parte che il referto arriva in inglese e con termini tecnici non di semplice traduzione, non c’è sicurezza sui falsi positivi e sulla corretta interpretazione dei risultati.