Il test del Dna fetale per la sindrome di Down: facciamo il punto!

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 08/01/2014 Aggiornato il 08/01/2014

È in commercio in Italia dall’inizio dell’anno scorso e negli Usa dal 2011 ma il test del Dna fetale solleva ancora molti dubbi. Ecco una piccola guida

Il test del Dna fetale per la sindrome di Down: facciamo il punto!

Si chiama test “del Dna libero” o “del Dna fetale” e si può eseguire in Italia da circa un anno, dopo che per due è stato usato negli Stati Uniti. È un semplice esame del sangue, che va fatto nel primo trimestre di gravidanza, e permette di identificare con una percentuale vicina al 100% la sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche del bimbo in arrivo.

È molto affidabile

Il test sul Dna fetale non dà la certezza assoluta, ma ci va molto vicino. Individua la trisomia 21, cioè l’alterazione cromosomica che comporta la sindrome di Down (1 su 1000 nati) con il 99,5% di probabilità. Lo stesso vale per le altre due trisomie più comuni, la “18” (sindrome di Edwards, 1 su 6 mila nati) e la “13” (sindrome di Patau, 1 su 10 mila), se pure con un’accuratezza minore, comunque superiore al 90%. I falsi positivi sono, a seconda degli studi, tra lo 0,1 e lo 0,5%.

È un test di screening

Il test sul Dna fetale non è però considerato un esame diagnostico, cioè che da una certezza assoluta, ma solo di screening, quindi probabilistico. Come spiega Nicola Persico, ginecologo e chirurgo fetale della clinica Mangiagalli, “Gli unici esami diagnostici certi sono amniocentesi e villocentesi. Il che significa che se una donna risultasse positiva a uno di questi test, che sono probabilistici, dovrebbe sottoporsi all’esame per confermare la diagnosi. Tutti gli studi comunque sono per ora convincenti: manca, ma è tuttora in corso, un grande studio su una vasta popolazione di gestanti (non solo quelle considerate a rischio), soprattutto per chiarire la quantità di falsi positivi”.

Senza rischi

Il test sul Dna fetale ha comunque un’affidabilità vicinissima a quella degli unici esami diagnostici “sicuri”, cioè amniocentesi e villocentesi, ma senza il rischio di aborto che questi esami comportano. Il pericolo di perdere il bambino con questi esami è infatti intorno all’1%.

Costa circa mille euro

Questo test sul sangue materno è già in commercio con almeno 5 brand diversi a un prezzo molto elevato: 1.000 euro circa. Il sangue, infatti, va spedito in uno dei sei laboratori al mondo che sono in grado per ora di svolgere questa analisi. Al momento non è passato dal Servizio sanitario nazionale e occorrerà aspettare ancora qualche anno prima che lo diventi, in quando le strutture pubbliche dovranno dotarsi di genetisti e personale addestrato.

Non è completo

Luigi Fedele, direttore della clinica di ostetricia e ginecologia della Mangiagalli di Milano, spiega che “ci sono ancora dei limiti in questo test perché non copre tutta la mappa cromosomica e c’è un margine di falsi positivi. È importante poi che questo, come qualsiasi esame prenatale, sia accompagnato da un colloquio, in cui vengano spiegati con chiarezza i limiti e le conseguenze di quello che si sta facendo”.

Attenzione al fai da te

Questo test può essere eseguito ormai in diversi studi privati ma anche tramite in Internet, con un pericoloso fai da te. Tutti gli esperti lo sconsigliano perché, a parte che il referto arriva in inglese e con termini tecnici non di semplice traduzione, non c’è sicurezza sui falsi positivi e sulla corretta interpretazione dei risultati.

 

In breve

DALLA decima settimana di gravidanza

Questo test si esegue con un prelievo di sangue alla futura mamma, in genere dalla decima settimana di gestazione. I risultati arrivano in 10-15 giorni. Si può effettuare in vari laboratori privati. 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola le settimane di gravidanza

Calcola la data presunta del parto

Calcola il peso del feto

Calcola la lunghezza del feto

Scegli il nome del tuo bambino

Controlla i valori Beta HCG

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Rischio intermedio per trisomia 21: conviene fare altre indagini?

07/10/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive.  »

Test di gravidanza positivo e, allo stesso tempo, comparsa delle mestruazioni

07/10/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

A inizio gravidanza può verificarsi un sanguinamento che non è una mestruazione vera e propria, ma conseguenza di una eventualità che non implica automaticamente l'aborto spontaneo.   »

Bimba di 20 mesi che vuole dormire solo in passeggino

30/09/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Se i genitori non sanno in che modo gestire una presa di posizione come quella di voler dormire solo nel passeggino, piuttosto che perdere ogni sera la "battaglia" è meglio che acconsentano, nella certezza che il bambino prima o poi capirà che è più comodo il suo letto.   »

Incinta di tre settimane: è tardi per prendere l’acido folico?

30/09/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Antonio Clavenna

Per poter contare sulla piena efficacia nel ridurre il rischio di difetti del tubo neurale del feto, l'assunzione quotidiana di acido folico deve iniziare almeno un mese prima del concepimento.  »

Fai la tua domanda agli specialisti