Sindrome di Down: quale esame prenatale è più affidabile a individuarla?

È importante che la coppia sia a conoscenza di quale esame prenatale Sindrome di Down è più affidabile. Esistono infatti diversi tipi di test.

Alcuni dicono se il rischio è aumentato con un buon margine di sicurezza, altri sono basati sul Dna del feto e, quindi, sono sicuri al 100% ma comportano una percentuale di rischio di aborto.

Le possibilità sono diverse, quindi la donna e la coppia devono essere consapevoli delle procedure, della sicurezza del risultato e degli effetti sulla gravidanza.

Come si individua

Per individuare la sindrome di Down o Trisomia 21 è possibile ricorrere a diversi tipi di test.

Per sapere quali sono e come funzionano, la coppia può parlare con il proprio ginecologo, oppure divergersi a un centro di genetica prenatale per una consulenza personalizzata. La sindrome di Down è infatti una malattia genetica, dovuta al fatto che, in tutte le cellule dell’organismo, al cromosoma 21 è presente una coppia in più.

Questo provoca una serie di alterazioni all’organismo del feto che si traducono nella comparsa di determinate caratteristiche somatiche (come occhi a mandorla, bassa statura, viso rotondo), un variabile deficit cognitivo e una condizione di salute più cagionevole.

Il test più sicuro per stabilire se la sindrome di Down è presente o no è quindi quello che avviene sulle cellule del feto, presenti nei villi coriali della placenta e nel liquido amniotico.

Questi sono, rispettivamente, villocentesi e amniocentesi, che analizzano il Dna fetale e quindi riferiscono se il cromosoma 21 è regolare oppure se è presente la coppia in più che caratterizza la trisomia.

Il miglioramento delle tecniche di laboratorio ha permesso, da qualche anno, di individuare tracce di Dna fetale presenti nel sangue materno. Questi possono essere analizzati con un buon margine di sicurezza, senza rischio di aborto.

Infine esistono test che prevedono un prelievo di sangue combinato a diversi parametri, per esempio età materna, risultati ecografici, livelli di alcune sostanze presenti nel sangue della donna. Sono esami di screening, che quindi riferiscono in modo percentuale se la alterazione cromosomica è presente o no.

Gli esami prenatali necessari a individuarla

Ecco quindi nel dettaglio come si eseguono questi esami, quanto sono sicuri come test per scoprire la sindrome di Down e a quali rischi espongono.

L’amniocentesi

Questo esame prenatale per la sindrome di Down esiste da molti anni, è gratuito per le donne a rischio (che presentano risultati dubbi dopo l’esecuzione del Duo test) e non più, come un tempo, per le donne di età superiore a 35 anni.

L’amniocentesi si esegue alla 15^a–18^a settimana e riferisce con sicurezza matematica se l’alterazione cromosomica è presente o no. Un rischio di interruzione di gravidanza esiste ma è molto basso.

Si tratta di un esame invasivo perché prevede che un ago, dietro guida ecografica, sia introdotto nella parete addominale della gestante e prelevi una piccola quantità di liquido amniotico, in cui sono presenti cellule del feto.

Il Dna del feto è analizzato in laboratorio e il risultato dice se la Trisomia 21 è presente o no, con certezza assoluta. Il limite è rappresentato dal timore di un aborto (percentuale comunque bassa, attorno allo 0,1-0,2%) e al fatto che rappresenta oggi un esame a pagamento, con un costo di circa 400-500 euro variabili a seconda della propria zona.

La villocentesi

Anche questo esame prenatale per la Sindrome di Down si basa sull’analisi del Dna fetale presente nei villi coriali, piccole strutture che derivano dalla placenta in formazione e che hanno lo stesso patrimonio genetico del feto.

Si esegue in un periodo più precoce della gravidanza, tra la 10^a e la 13^a settimana. Questo ha il vantaggio di individuare o di escludere la Trisomia 21 (e anche altre malattie cromosomiche e non solo) in una fase più precoce. Il rischio di aborto dopo villocentesi è più elevato rispetto all’amniocentesi e si aggira attorno all’1-2%. Il costo, eseguito privatamente, è piuttosto elevato e si aggira sui 1.000 euro circa a seconda della struttura.

Non è un esame obbligatorio, ma  è suggerito per le gravidanze che sembrano essere a rischio di malattie cromosomiche. Per effettuare la villocentesi, solitamente si introduce un ago attraverso la parete addominale, fino a raggiungere i villi coriali, dietro guida ecografica.

Più raramente, il prelievo si esegue per via vaginale con l’utilizzo di uno speculum e un tubicino. La scelta della villocentesi rispetto all’amniocentesi dipende dalle esigenze della coppia, dalle condizioni generali della donna e della gravidanza ed è necessario sempre il parere del ginecologo.

Il Nipt

Il Non invasive prenatal test o test del Dna fetale è un altro esame prenatale per la Sindrome di Down, che permette di individuare alterazioni cromosomiche. È un esame introdotto in tempi abbastanza recenti, che rispetto ad amniocentesi e villocentesi ha il vantaggio di non essere invasivo.

Infatti non prevede l’impiego di un ago nell’utero, per prelevare il materiale genetico del feto. Avviene con un prelievo di sangue venoso dall’avambraccio della donna, esattamente come per un emocromo, senza che sia necessario restare a digiuno.

Nel sangue materno sono presenti frammenti di Dna del feto, che oggi avanzate tecniche di sequenziamento genomico riescono a studiare per rilevare le alterazioni cromosomiche come, appunto, la Trisomia 21 e altre sindromi.

Il Nipt ha quindi il vantaggio di non esporre ad alcun rischio di aborto, come succede per amniocentesi e villocentesi. Inoltre può essere eseguito in un’epoca gestazionale ancora più precoce, alla 10^a settimana.

Il limite è rappresentato dalla precisione. Infatti con questo test, la percentuale è alta, ma non raggiunge il 100%. Per questo, in caso di una gravidanza ad alto rischio di alterazioni cromosomiche (per esempio, per familiarità) è consigliato comunque un esame di tipo invasivo, come villocentesi o amniocentesi.

Al momento il Nipt è gratuito solo in alcune Regioni in caso di gravidanza a rischio. Negli altri casi è a carico della donna e ha un costo che si aggira sui 500-1000 euro.

I test combinati o di screening

Meno sicuri, ma usati per diverso tempo tra gli esami per la Sindrome di Down, sono i test combinati o di screening, come il bi test e il tri test.

Il criterio è del tutto diverso, perché non si basa sulle analisi genetiche, ma sul dosaggio di alcune sostanze presenti nel sangue materno e su una ecografia che misura alcuni parametri del feto. Si esegue quindi prima un prelievo di sangue dall’avambraccio della gestante, nel quale si ricercano:

1. per il bi test, la frazione libera della gonadotropina corionica e la proteina A plasmatica associata alla gravidanza
2. per il tri test, l’alfafetoproteina, l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica.

Altra differenza è che il bi test si esegue in una fase più precoce della gravidanza, il tri test qualche settimana dopo. Entrambi i test prevedono però che si esegua un’ecografia per misurare lo spessore della plica nucale del feto, che nella Sindrome di Down è più elevata.

Il risultato di questa ecografia e del livello  di sostanze nel sangue materno si combinano poi, attraverso calcoli matematici, con parametri come l’età della donna, etnia, abitudini come per esempio il fumo. In questo modo si può sapere se il rischio di una anomalia genetica è aumentato o si è abbassato rispetto ai parametri di riferimento. Si tratta quindi di un test di screening, utile per capire se sia opportuno sottoporsi a un esame più invasivo.

I test prenatali per la Sindrome di Down sono quindi più di uno. La certezza si può avere solo con gli esami invasivi sul patrimonio genetico del feto, ma questo non è l’unico punto da prendere in considerazione. Il parere del ginecologo e la consulenza genetica sono essenziali.

Photo by evgeniya_kets_photo for pixabay