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Quando una coppia scopre di aspettare un bambino, in genere, prova un mix di emozioni diverse: non solo felicità, stupore e incredulità, ma anche paura. È normale chiedersi se tutto procederà per il meglio e se il bambino sarà sano. Oggi esistono alcune indagini che permettono di valutare lo stato di salute del bebè. Fra queste anche i test prenatali non invasivi (Nipt), che stimano il rischio di anomalie cromosomiche in maniera precoce. Il problema è che attualmente sono proposti in regime privatistico. Per questo, Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere, si sta battendo affinché vengano offerti dal Servizio sanitario nazionale su tutto il territorio.
Un’opportunità per le donne
Secondo gli esperti, i test prenatali non invasivi rappresentano un’opportunità importante per tutte le coppie che aspettano un bambino. “Sono considerati dalle più importanti Società scientifiche di settore strumenti di screening utili, innovativi e affidabili in considerazione dell’elevata sensibilità e specificità rispetto alle principali patologie cromosomiche. Altri importanti vantaggi sono la precocità e la sicurezza che contribuiscono alla maggior serenità della futura mamma” spiega Francesca Merzagora, Presidente di Fondazione Onda.
Il progetto di Onda
Per queste ragioni, nel 2019 Onda ha iniziato un progetto che mira a sensibilizzare istituzioni centrali e regionali sui vantaggi dei Nipt per una famiglia e ha presentato domanda per inserirli nei Lea, i livelli essenziali di assistenza. L’obiettivo è garantire a tutte le donne un accesso equo e omogeneo a questi test di screening indipendentemente dalla regione di appartenenza.
Che cosa sono
Ma che cosa sono i Nipt? Si tratta di test di screening prenatale, che consistono nel prelievo di un campione di sangue da donne che siano incinte da almeno 10 settimane. Il campione viene poi esaminato in laboratorio per l’analisi del DNA fetale, alla ricerca di eventuali anomalie cromosomiche. Questi test sono in grado di valutare il rischio delle principali anomalie cromosomiche, tra cui la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13. Alcuni Nipt permettono anche di determinare il sesso del bambino.
Amniocentesi e villocentesi sono un’altra cosa
I Nipt non vanno confusi con l’amniocentesi e la villocentesi, che sono tecniche diagnostiche più invasive: infatti, prevedono il prelievo diretto di cellule del bambino dal liquido amniotico o dalla placenta tramite un ago. Tuttavia, rispetto ai Nipt danno risultati certi: permettono di accertare la presenza, o meno, di eventuali anomalie congenite o di malattie genetiche.
Da sapere!
L’Emilia-Romagna ha avviato l’offerta dei test prenatali non invasivi come test di screening universale. Attualmente le tecniche di screening prenatale in uso comprendono l’ecografia prenatale e il Bi-Test che, come i Nipt, consentono di stimare il rischio ma non di formulare una diagnosi.
Fonti / Bibliografia
- Malattie cromosomiche - Ospedale Pediatrico Bambino GesùQuali sono le anomalie cromosomiche più frequenti e come avviene la loro diagnosi? Quali sonole cause e quali le conseguenze delle malattie cromosomiche? Ecco le risposte dell'esperta.
- Onda - Osservatorio Nazionale sulla salute della donna e di genereOnda è l’Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere, costituito a Milano nel 2005 per volere di alcuni professionisti già impegnati a vario titolo in attività inerenti la salute femminile.
- Amniocentesi e villocentesi - Ospedale Pediatrico Bambino GesùSono esami diagnostici mininvasivi per la determinazione del cariotipo e delle anomalie genetiche fetali
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