Un test del Dna aiuterà a far nascere bimbi senza malattie rare?

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 06/12/2013 Aggiornato il 06/12/2013

Una società americana ha messo a punto un test genetico per calcolare il rischio di malattie rare nei bambini prima ancora del concepimento

Un test del Dna aiuterà a far nascere bimbi senza malattie rare?

Tutti i genitori vorrebbero sapere in anticipo se il proprio figlio sarà sano. In futuro, si potrebbe scoprire se soffrirà di malattie rare ancor prima del concepimento. Come? Grazie a un’indagine che combina un test del Dna e un algoritmo, creata da un’azienda americana, la GenePeeks, e presentata recentemente alla Consumer Genetics Conference che si è tenuta a Boston.

Che cosa sono le malattie rare

Secondo la definizione europea una malattia è considerata rara quando colpisce 5 cittadini su 10.000 abitanti. Le malattie rare possono colpire persone di qualsiasi età, anche se nella maggior parte dei casi interessano i bambini. Almeno l’80% di queste condizioni ha origine genetica (dipende da un’alterazione dei geni presente fin dalla nascita), le altre sono dovute a infezioni, allergie o a un anomalo funzionamento del sistema immunitario. Spesso si tratta di problemi molto seri, cronici, invalidanti e degenerativi.

In che cosa consiste l’esame

L’indagine messa a punto dall’azienda americana è riservata alle coppie che ricorrono alla fecondazione assistita eterologa per avere un bambino, più precisamente a quelle che usano lo sperma di un donatore. Per prima cosa, tramite un test genetico, si analizza il Dna della mamma e dei possibili donatori. Quindi, attraverso un apposito algoritmo matematico, si calcola il rischio di sviluppare malattie rare che ha l’embrione nato dall’unione degli ovuli materni con gli spermatozoi donati. In questo modo, è possibile selezionare gli uomini più idonei al concepimento.

A che cosa serve

Attualmente l’esame è in grado di individuare 600 condizioni legate a un solo gene. Tuttavia, a breve sarà possibile indagare anche condizioni che dipendono dall’espressione di più porzioni del Dna. Gli esperti hanno spiegato che per ogni coppia di “genitori” creeranno 10 mila combinazioni di Dna diverse, fino ad arrivare a escludere i donatori a più alto rischio. Il primo partner di questo progetto è una clinica della fertilità di Manhattan.

In breve

COLPITI DIVERSI MILIONI DI PERSONE

In Italia le persone che soffrono di malattie rare sono diversi milioni. È difficile, però, fare una stima precisa. Per la maggior parte delle malattie rare, infatti, mancano ancora dati epidemiologici.

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola le settimane di gravidanza

Calcola la data presunta del parto

Calcola il peso del feto

Calcola la lunghezza del feto

Scegli il nome del tuo bambino

Controlla i valori Beta HCG

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Feto che cresce poco: può avere anomalie?

19/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle...  »

Bimba che dopo l’addio al pannolino si rifiuta di fare la cacca: che fare?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

Un piccolo rituale da osservare all'occorrenza, qualche accorgimento per rendere il momento confortevole, uniti a tanta pazienza e a un atteggiamento sereno a poco a poco riescono a indurre il bambino a utilizzare il vasino e, più avanti, la tazza del wc.  »

Dopo un aborto spontaneo quanto tempo ci vuole per cominciare un’altra gravidanza?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Augusto Enrico Semprini

Se un primo concepimento è avvenuto in pochi mesi, ci sono altissime probabilità (addirittura il 100%!) di avviare una nuova gravidanza entro sei mesi dall'aborto spontaneo.   »

Non mangiare frutta e verdura durante la gravidanza può essere pericoloso?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se si teme una carenza di vitamina C perché con l'inizio della gravidanza è nata un'avversione verso la frutta e la verdura, si può correre ai ripari assumendo quotidianamente, per esempio, spremute di agrumi o kiwi, che ne sono ricchissimi.   »

Gambe sollevate in gravidanza: possono aver danneggiato il bambino?

08/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Durante la gravidanza, quando preoccupazioni che oggettivamente non hanno ragione di sussistere non danno tregua, mantenendo la futura mamma in uno stato ansioso costante, può senz'altro essere opportuno ricorrere all'aiuto di uno psicoterapeuta. Le continue paure ingiustificate possono, infatti, essere...  »

Si può ridatare la gravidanza una seconda volta?

14/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La ridatazione ecografica può essere eseguita una volta sola nel primo trimestre (quando c'è più di una settimana di differenza tra il calendario ostetrico e le dimensioni effettive del feto), dopodiché se il bambino risulta più piccolo dell'atteso non si può più attribuire il dato a un concepimento...  »

Fai la tua domanda agli specialisti