Un test del Dna aiuterà a far nascere bimbi senza malattie rare?

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 06/12/2013 Aggiornato il 06/12/2013

Una società americana ha messo a punto un test genetico per calcolare il rischio di malattie rare nei bambini prima ancora del concepimento

Un test del Dna aiuterà a far nascere bimbi senza malattie rare?

Tutti i genitori vorrebbero sapere in anticipo se il proprio figlio sarà sano. In futuro, si potrebbe scoprire se soffrirà di malattie rare ancor prima del concepimento. Come? Grazie a un’indagine che combina un test del Dna e un algoritmo, creata da un’azienda americana, la GenePeeks, e presentata recentemente alla Consumer Genetics Conference che si è tenuta a Boston.

Che cosa sono le malattie rare

Secondo la definizione europea una malattia è considerata rara quando colpisce 5 cittadini su 10.000 abitanti. Le malattie rare possono colpire persone di qualsiasi età, anche se nella maggior parte dei casi interessano i bambini. Almeno l’80% di queste condizioni ha origine genetica (dipende da un’alterazione dei geni presente fin dalla nascita), le altre sono dovute a infezioni, allergie o a un anomalo funzionamento del sistema immunitario. Spesso si tratta di problemi molto seri, cronici, invalidanti e degenerativi.

In che cosa consiste l’esame

L’indagine messa a punto dall’azienda americana è riservata alle coppie che ricorrono alla fecondazione assistita eterologa per avere un bambino, più precisamente a quelle che usano lo sperma di un donatore. Per prima cosa, tramite un test genetico, si analizza il Dna della mamma e dei possibili donatori. Quindi, attraverso un apposito algoritmo matematico, si calcola il rischio di sviluppare malattie rare che ha l’embrione nato dall’unione degli ovuli materni con gli spermatozoi donati. In questo modo, è possibile selezionare gli uomini più idonei al concepimento.

A che cosa serve

Attualmente l’esame è in grado di individuare 600 condizioni legate a un solo gene. Tuttavia, a breve sarà possibile indagare anche condizioni che dipendono dall’espressione di più porzioni del Dna. Gli esperti hanno spiegato che per ogni coppia di “genitori” creeranno 10 mila combinazioni di Dna diverse, fino ad arrivare a escludere i donatori a più alto rischio. Il primo partner di questo progetto è una clinica della fertilità di Manhattan.

In breve

COLPITI DIVERSI MILIONI DI PERSONE

In Italia le persone che soffrono di malattie rare sono diversi milioni. È difficile, però, fare una stima precisa. Per la maggior parte delle malattie rare, infatti, mancano ancora dati epidemiologici.

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