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Da oggi c’è un test in grado di diagnosticare la sindrome di Down già alla decima settimana di gestazione. Si tratta di un test non invasivo per rilevare problemi al feto durante la gravidanza, poiché basta semplicemente un’analisi del sangue. Il test prevede un prelievo di Dna fetale all’interno del sangue materno.
Di che cosa si tratta
Il nuovo metodo è stato messo a punto da Kypros Nicolaides del King’s College di Londra, secondo quanto pubblicato dalla rivista Ultrasound in obstetrics & gynecology. Il test prevede un prelievo di Dna fetale all’interno del sangue materno. Tale prelievo risulta più accurato del bitest attualmente in uso.
Lo screening del Dna
Oltre al tri-test e all’amniocentesi, quali altri esami possono essere fatti per scoprire precocemente la sindrome di Down? Esistono dei segni o sintomi particolari che rivelano tale problema? Attualmente per diagnosticare questo tipo di anomalie cromosomiche si usa il test combinato (o bitest) che è un esame di screening che associa all’esame ecografico della translucenza nucale, un’analisi del sangue materno.
In passato: il bitest
Il bitest non diagnostica la sindrome di Down ma fornisce il grado di probabilità che il feto sia affetto da questa anomalia cromosomica. Se le probabilità sono alte, la gestante può sottoporsi all’amniocentesi, un esame invasivo che ha una percentuale di aborto pari circa all’1%.
In futuro: un nuovo esame
Rispetto all’amniocentesi, il nuovo esame, invece, è del tutto innocuo, in quanto si basa su uno screening del Dna fetale che si trova nel sangue materno. Inoltre, ha il vantaggio di potersi effettuare già alla decima settimana di gestazione. A oggi è stato sperimentato su 1.005 gravidanze. Potrebbe anche essere a sua volta combinato al bitest.
Che cos’è la sindrome di Down
La sindrome di Down (o trisomia 21) è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più; nella maggior parte dei casi, ciò accade per un errore nella separazione dei cromosomi.
In breve
LA FREQUENZA DELLA SINDROME DI DOWN
La frequenza della sindrome di Down, costante in tutte le etnie, è elevata nonostante che il 78% dei feti colpito da questa anomalia cromosomica venga abortito spontaneamente. Studi epidemiologici confermano inequivocabilmente che l’incidenza della sindrome è strettamente dipendente dall’età materna (maggiore ai 35 anni).
