Fino a qualche anno fa era una cosa inimmaginabile o comunque riservata a un numero ristrettissimo di donne. Oggi, invece, è realtà: portare avanti una gravidanza e diventare mamma è un sogno che anche chi è affetto da fibrosi cistica può realizzare. Lo dimostra anche una storia raccolta dall’Osservatorio Malattie Rare.
La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie rare di origine genetica. Dipende da un’anomalia della proteina Cftr (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), che ha la funzione di regolare gli scambi idroelettrolitici. A causa di questa alterazione, si verifica uno scorretto trasporto di sali nell’organismo, che determina una produzione di secrezioni anomale: il sudore è molto ricco di sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende a ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. La malattia può causare problemi a vari organi, come tosse insistente con espettorato particolarmente denso, infezioni respiratorie ripetute, scarso accrescimento o perdita di peso, disturbi intestinali con feci untuose e maleodoranti. In genere, la malattia si manifesta in età pediatrica.
Fortunatamente, la fibrosi cistica è una malattia molto studiata. È anche per questo che negli ultimi anni si sono registrati notevoli progressi, come la creazione di farmaci innovati e più efficaci. Questo, unito all’aiuto offerto dalle tecniche di procreazione assistita, sta permettendo a un numero sempre maggiore di donne malate di diventare madri. “Per gli uomini, la fibrosi cistica comporta nella maggior parte dei casi infertilità, dovuta ad azoospermia ostruttiva. Il problema, però, può essere affrontato grazie alle tecniche di procreazione medicalmente assistita” spiega Barbara Messore, pneumologa del Centro di riferimento regionale per Piemonte e Valle d’Aosta per la fibrosi cistica negli adulti, presso l’ospedale San Luigi di Orbassano. Nelle maggior parte delle donne, invece, non ci sono grandi problemi di fertilità, anche se ovviamente i cambiamenti che la gestazione comporta possono avere ripercussioni su un organismo già indebolito dalla malattia.
Negli Stati Uniti, in soli 10 anni il numero di donne affette da fibrosi cistica diventate madri è più che triplicato: è passato da tre donne malate su 100 mila del 2000 a 9,8 donne su 100 mila nel 2010. Nel 2011, complessivamente, 211 donne americane malate hanno affrontato una gravidanza. Per quanto riguarda l’Italia. non esistono dati nazionali, ma stando ai singoli centri anche nel nostro Paese la tendenza è in crescita. Per esempio, il team della professoressa Messore segue 135 pazienti adulti, comprese 23 donne con uno o più figli.
da sapere!
PARLANE CON IL GINECOLOGO
Una donna con fibrosi cistica che sta pensando di avere una gravidanza deve parlare innanzitutto con il medico di riferimento della sua malattia per capire con lui se sia un percorso fattibile.
