Mappa cromosomica: perché si fa e quando serve

La mappa cromosomica, chiamata anche analisi citogenetica o analisi del cariotipo, è un esame svolto su un campione di sangue venoso che permette di determinare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona per accertare o escludere eventuali anomalie.

I cromosomi, infatti, contengono tutto il materiale genetico di una persona: un’anomalia nel numero o nella struttura di questi organelli può determinare una sindrome cromosomica (la più nota è la sindrome di Down, data da una trisomia del cromosoma 21) oppure patologie gravi.

Si tratta di un esame poco invasivo (basta un semplice prelievo di sangue) che viene consigliato in casi particolari: durante la gravidanza per escludere o accertare eventuali sindromi cromosomiche nel nascituro, in epoca post-natale per lo stesso motivo, in coppie che hanno già avuto un figlio con anomalie legate al numero o alla struttura dei cromosomi oppure per chi vuole intraprendere un percorso di fecondazione assistita.

Perché farla

I cromosomi sono gli organelli che contengono tutto il materiale genetico di una persona. Ognuno di noi ha 23 coppie di cromosomi, metà ereditati dalla madre tramite la cellula uovo e metà dal padre attraverso lo spermatozoo. Il cariotipo umano normale è quindi costituito da 46 cromosomi: 22 coppie sono uguali per individui di sesso maschile o femminile, mentre l’ultima coppia determina il sesso tramite il cariotipo femminile XX o il cariotipo maschile XY.

Una eventuale anomalia può determinare sindromi cromosomiche, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, bassa statura, abortività ripetuta, infertilità o sterilità. Le anomalie cromosomiche possono essere di due tipi:

• numeriche, le più frequenti. A volte i cromosomi possono essere presenti in numero maggiore o minore rispetto al normale. La trisomia del cromosoma 21, ad esempio, si osserva nella sindrome di Down, quando è legata al cromosoma 18 dà origine alla sindrome di Edwards, mentre la trisomia del cromosoma 13 si riscontra nella sindrome di Patau. Ci sono poi alcune di queste anomalie che possono essere gravi o addirittura incompatibili con la vita
• strutturali, che si verificano quando i cromosomi hanno delle parti in meno, delle parti ripetute oppure delle parti di altri cromosomi che si sono spostate. Queste anomalie possono essere associate a patologie più o meno gravi; in altri casi, invece, la persona affetta da questa anomalia non ha sintomi, ma potrebbe trasmetterla ai figli in maniera sbilanciata, dando luogo a malattie anche importanti.

Quando è necessaria per la coppia

Come per il DNA fetale, anche la mappa cromosomica non è un esame di ruotine, ma viene richiesto o prescritto da un medico specialista in genetica medica, dal ginecologo, dall’endocrinologo o da un altro specialista. Si può effettuare per diversi motivi, sia durante la gravidanza sia in epoca post-natale in caso di una sospetta sindrome genetica.

È utile inoltre per indagare le cause che hanno portato ad aborti ripetuti, in coppie in procinto di affrontare un percorso di fecondazione medicalmente assistita oppure per coppie che hanno già avuto un figlio con una patologia cromosomica. Per interpretare correttamente il test è necessaria una visita genetica.

Quando si effettua

La mappa cromosomica può essere eseguita durante la gravidanza, in epoca post-natale su soggetti nati vivi oppure per convenzione anche su soggetti nati morti:

• studio citogenetico prenatale: viene effettuato durante la gravidanza nel caso in cui ci sia un aumento del rischio di anomalie cromosomiche del feto, come ad esempio un’età della mamma uguale o superiore a 35 anni, precedenti figli con patologie cromosomiche, anomalie del feto già evidenziate dall’ecografia, indicazioni derivate da test biochimici oppure aborti spontanei ripetuti
• mappa cromosomica post-natale, indicata in neonati con sospetta sindrome cromosomica oppure con genitori o famigliari con tali anomalie. Si esegue anche in caso di ritardo mentale, ritardo dell’accrescimento o difetti congeniti. Può essere fatta anche a genitori di soggetti malformati o deceduti senza diagnosi, a coppie con aborti spontanei ripetuti, a donne con amenorrea primaria o secondaria e in caso si decida di intraprendere un percorso di fecondazione assistita
• citogenetica su materiale abortivo: nella maggior parte degli aborti in cui il problema riguarda una alterazione nella struttura o nel numero dei cromosomi, l’errore è casuale e non implica un rischio aumentato che si ripeta. Una analisi citogenetica è comunque di aiuto sia per la coppia che per il ginecologo per la ricerca delle cause dell’interruzione.

Come si effettua la mappa cromosomica

Non si tratta di un esame invasivo: è sufficiente prelevare un campione di sangue venoso (non è necessario il digiuno), su cui vengono svolti dei test di laboratorio. Dal momento del prelievo potrebbero volerci fino a una decina di giorni per ottenere i risultati perché il campione deve essere messo in coltura per eseguire la lettura delle cosiddette metafasi della divisione cellulare.

In copertina foto di Tima Miroshnichenko da Pexels