Esami prenatali in gravidanza: quali sono e quando farli

Gli esami prenatali, che possono essere sia strumentali che di laboratorio, di screening oppure diagnostici, hanno il preciso scopo di monitorare la condizione del feto, a partire dal concepimento fino a poco prima del parto.

Servono per riscontrare anomalie che possano essere sintomo di sindromi congenite e identificare malattie del feto per poter impostare le cure necessarie. Se alcune indagini prenatali sono fondamentali e rientrano quindi nel cosiddetto screening prenatale, altre sono consigliate solo in presenza di un elevato rischio di malattie congenite.

Ogni coppia in ogni caso è libera di scegliere quali e quanti esami prenatali effettuare; l’importante è, in ogni caso, avere sempre presente il calendario degli esami da effettuare, tenendo conto che alcuni sono a carico del Servizio Sanitario Nazionale, altri a pagamento.

Elenco degli esami da fare

Gli esami prenatali vengono effettuati in tutti e tre i trimestri della gravidanza per verificare, lungo tutto il tempo dell’attesa fino in prossimità del parto, lo stato di accrescimento e di salute del feto.

1) Ecografia

Attraverso gli ultrasuoni, in modo del tutto indolore e assolutamente non invasivo, consente di monitorare lo sviluppo del feto. Le linee guida “Gravidanza fisiologica”, redatte dal Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità, raccomandando l’esecuzione di due ecografie durante i nove mesi:

1. la prima entro la 14^a settimana per verificare l’impianto dell’embrione all’interno dell’utero e definire l’epoca del concepimento correggendo così gli eventuali errori che possono essere stati fatti basandosi solo sulla data dell’ultima mestruazione
2. la seconda ecografia è prevista tra la 19^a e la 21^a settimana di gravidanza; si definisce morfologica proprio perché permette di valutare e l’anatomia del feto così da escludere la presenza di malformazioni
3. in aggiunta una terza ecografia può essere richiesta dal ginecologo nel terzo trimestre per valutare la crescita fetale, la condizione della placenta e la quantità di liquido amniotico .

Leggi qui sono tutti gli altri esami da fare durante la 21^a settimana di gravidanza

2) Test combinato

Si tratta di un esame non invasivo e sicuro che consente di stimare il rischio di diverse anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down o trisomia 21 , quella di Patau o trisomia 13 e quella di Edward o trisomia 18.

Viene eseguito tra la 11^a e la 13^a settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di sangue per dosare due sostanze specifiche e un esame ecografico, definito translucenza nucale, per misurare lo spessore dello spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale del feto.

3) Ecocardiografia fetale

Non è un esame di routine ma può essere richiesta dallo specialista per esaminare il cuore del feto ed escludere la presenza di una malformazione congenita o di una patologia. Viene effettuata nel secondo trimestre, a partire dalla 20esima settimana, qualora il medico riscontri queste condizioni:

• gravidanza gemellare monocoriale 
• ritardo della crescita del feto
• sospetta cardiopatia emersa durante l’ecografia morfologica
• risultato anomalo della translucenza nucale
• aritmia fetale
• aumento dei liquidi nei tessuti fetali
• precedenze figli con cardiopatia congenita o familiarità per la patologia
• diabete, fenilchetonuria e malattie autoimmuni della madre
• assunzione di farmaci ad azione teratogena durante la gravidanza.

4) Test del DNA fetale

Il sangue del feto è presente in quello della madre già dalla decima settimana di gravidanza. Attraverso un prelievo di sangue è possibile quindi rilevare le alterazioni cromosomiche. Il test del DNA fetale è valido in modo particolare per la trisomia 21, meno per quelle 13 e 18.

Se il test risulta positivo è consigliabile confermare il risultato con altri esami diagnostici come l’amniocentesi. Può succedere che il test sia “inconcludente” cioè non dia informazioni precise e in questo caso è opportuno rifarlo.

5) Villocentesi

Il prelievo dei villi coriacei viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza per rilevare eventuali anomali del DNA. Si tratta di un esame invasivo che viene fatto introducendo un ago attraverso l’addome della mamma, sempre sotto controllo ecografico, per prelevare alcune cellule dei villi coriacei e sottoporle ad esame. Il rischio di aborto viene calcolato attorno all’1/2 %.

6) Amniocentesi

L’amniocentesi viene effettuata al quarto mese di gravidanza, tra la 15^a e la 18^a settimana, per prelevare, con un ago introdotto nell’addome materno, circa 20 cc di liquido amniotico. In questo liquido sono contenute le cellule del feto sulle quali viene eseguita una mappatura cromosomica per rilevare eventuali anomalie. Il rischio di aborto è ancora più basso rispetto alla villocentesi, calcolato tra lo 0,5 e l’1%.

7) Cordocentesi

Viene eseguita dopo la 16^a settimana di gravidanza per raggiungere, sempre attraverso un ago introdotto nell’addome materno, i vasi sanguigni del cordone ombelicale e prelevare il sangue del feto.

La cordocentesi, che ha un rischio di aborto del 2%, non viene usato per rilevare anomalie cromosomiche ma lo si esegue in situazioni particolari come, ad esempio, nel caso la donna abbia contratto in attesa malattie infettive che possono essere state trasmesse al feto.

Scopri gli altri esami e tutto quello che riguarda la 16^a settimana di gravidanza.

Perchè farli

In base ai dati disponibili, la probabilità di dare alla luce un bambino con una malattia congenita è pari al 3%; si tratta nell’1% dei casi di anomalie cromosomiche e nel 2% di malformazione congenite agli organi, il cuore oppure i reni.

Gli esami prenatali servono proprio per monitorare il rischio di patologie nel caso degli esami di screening oppure la loro reale presenza per quanto riguarda gli esami diagnostici. Offrono quindi una rassicurazione importante sulla salute del feto ai genitori che restano comunque liberi di scegliere se ricorrere o meno ai vari esami.

Sarebbe importante in ogni caso, per avere un quadro chiaro della situazione, programmare un consulto con un genetista ad inizio gravidanza, o anche prima nel momento in cui si decide di avere un bambino.

La visita dello specialista permette infatti di capire se sussista un rischio generico di avere un bambino affetto da una malattia congenita, un rischio quindi identico per tutti, o se invece per la coppia le probabilità siano maggiori per fattori di rischio precisi che possono essere l’età della madre oppure la presenza di anomalie genetiche in famiglia. L’analisi del genetista può offrire così indicazioni più chiare su quali esami sarebbe opportuno eseguire.

Screening prenatale

Gli esami prenatali possono essere di due diverse tipologie: non invasivi e invasivi. Gli esami non invasivi, cioè gli esami che prevedono un prelievo di sangue e le ecografie, sono sicuri al 100% sia per la mamma che per il feto.

Si definiscono di screening perchè identificano solo un possibile rischio di malattie, in particolare la trisomia 21, la sindrome di Patau e quella di Edwards. Al contrario i test invasivi sono chiamati diagnostici perché consentono di accertare con sicurezza la presenza di anomalie legate al DNA e ai cromosomi.

Gli esami invasivi comportano però un rischio di aborto e per questo, pur essendo ogni donna libera di farli, vengono consigliati solo nel caso in cui la percentuale di rischio per le anomalie cromosomiche sia elevata oppure quando esami non invasivi abbiano aperto un dubbio sulla possibilità di una patologia fetale.

I costi

Alcuni esami prenatali sono del tutto gratuiti, altri a pagamento:

• le due ecografie di routine fanno parte del percorso di screening neonatale e sono quindi offerte gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale
• l’ecografia nel terzo trimestre, così come altre eventuali ecografie di controllo, sono a carico invece della gestante
• sono gratuiti anche il test combinato e l’ecocardiografia fetale qualora prescritta dal professionista
• il rischio di anomalie cromosomiche aumenta significativamente dopo i 35 anni : per questo il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente amniocentesi e villocentesi alle future mamme over 35
• Il test del DNA fetale non è stato ancora incluso nei cosiddetti Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dal momento che non tutte le regioni dispongono di laboratori pubblici dove possa essere eseguito. Può essere fatto solo privatamente e i costi possono variare dai 400 ai 1000 euro in base alla città e al laboratorio in cui viene eseguito. Alcune regioni come l’Emilia-Romagna, la Sardegna e la Valle d’Aosta hanno deciso autonomamente di offrirlo gratuitamente alle gestanti che desiderano eseguirlo. Altre regioni, la Lombardia, la Toscana, il Piemonte, il Trentino-Alto Adige lo offrono gratuitamente qualora altri esami, in particolare il test combinato, abbia rilevato un rischio intermedio di anomalie cromosomiche.