Translucenza nucale: valori limite, costo e quando si fa?

Quando una coppia scopre di aspettare un bambino ovviamente si augura che tutto proceda per il meglio e che il piccolo stia bene. Ci sono diversi esami e accertamenti che si possono fare fin dalle prime settimane di gestazione (HP) per scoprire se va tutto bene o se il feto potrebbe presentare qualche anomalia. Fra questi esam, c’è anche la translucenza nucale, una particolare ecografia che valuta il rischio di alterazioni cromosomiche. Vediamo meglio di che cosa si tratta.

Il test della translucenza nucale si chiama in questo modo perché va a valutare proprio la translucenza nucale, che è una parte della nuca del feto, più precisamente una fessura localizzata nella zona posteriore della nuca, sotto la cute. In questa fessura si raccoglie fisiologicamente un liquido che appare traslucido in ecografia.

L’esame ecografico della translucenza nucale va a valutare lo spessore di questo liquido e, sulla base di questo, stabilisce il rischio di anomalie cromosomiche nel feto. All’aumentare di questo valore, infatti, aumentano anche le probabilità che il piccolo sia portatore di un’anomalia cromosomica, come la Trisomia 21, ma non solo. Negli anni, infatti, si è visto che una translucenza nucale aumentata può associarsi anche a un rischio maggiore di altre condizioni e sindromi genetiche, di malformazioni cardiache, di idrope fetale e di altri difetti congeniti. Inoltre, può segnalare un ritardo di crescita intrauterino. Occorre specificare, però, che questa ecografia non è un metodo diagnostico: non può essere usata cioè per porre una diagnosi certa, ma solo per valutare alcune anomalie. Per avere risposte attendibili al 100% occorre sottoporsi ad altre indagini più approfondite. Se la translucenza nucale è aumentata, quindi, non è detto che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica: potrebbe esserlo come no. 

L’ecografia della translucenza nucale va eseguita nel primo trimestre di gravidanza, idealmente fra le 11 settimane di gestazione e le 13+6 giorni. 

L’esecuzione è molto semplice: dopo aver cosparso l’addome della donna di un apposito gel, viene fatta scorrere la sonda sulla sua pancia per visualizzare il feto su un apposito monitor. Il bambino deve essere posizionato di profilo, così da poter vedere facilmente la zona sotto la nuca, dove c’è la translucenza nucale: sull’ecografia di vedrà una sorta di cornice nera con uno spessore più ampio sotto la nuca. La misurazione si fatta da bordo a bordo, nella parte più spessa, e va ripetuta più volte. L’esame ha una durata variabile a seconda di come è posizionato il piccolo e di quello che si riesce a vedere, in alcuni casi si protrae anche per 45 minuti.

Ma quanto deve misurare la translucenza nucale?  Non esistono valori assoluti perché lo spessore del liquido dipende dall’epoca gestazionale e dalla lunghezza del bambino. Ci sono tuttavia dei valori di riferimento. In genere si considerano normali valori fino ai 2,5 millimetri, al limite valori fra 2,6 e 3,4 e alti valori sopra i 3,5 mm. Se la translucenza è alta, il ginecologo potrebbe consigliare altri esami, come la villocentesi  e/o uno studio dell’anatomia e funzionalità cardiaca fetale.

Il costo non è fisso, ma varia da struttura a struttura: si può andare dagli 80 ai 250 euro e oltre, a seconda del centro e del medico a cui ci si rivolge. In alcune regioni può essere effettuata anche con il Servizio Sanitario Nazionale, gratuitamente (come ecografia ostetrica del primo trimestre per le pazienti che non hanno usufruito dell’ecografia del primo trimestre con il SSN) o dietro pagamento del ticket, che ha una costo diverso da regione a regione. In questo caso ovviamente serve la prescrizione medica.