Un prelievo di sangue scopre le malattie cromosomiche del bebè

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 06/07/2015 Aggiornato il 06/07/2015

Il nuovo test è frutto della ricerca scientifica italiana. Servirà a diagnosticare la sindrome di Down e non solo

Un prelievo di sangue scopre le malattie cromosomiche del bebè

È Made in Italy il nuovo test genetico prenatale non invasivo per lo screening delle malattie cromosomiche. L’innovativo progetto G-Test (cioè Genetic Test) è stato, infatti, studiato e messo in atto all’Università di Tor Vergata, a Roma, dopo lunghe e approfondite ricerche effettuate insieme al cinese BGI, il più grande gruppo mondiale di genomica, e al Bioscience Institute di San Marino. Lo studio ha rilevato che è sufficiente un prelievo di sangue per scoprire le malattie cromosomiche del bebè.

Senza rischi

In particolare grazie a un semplice prelievo di sangue materno, e quindi senza esporre il feto ad alcun pericolo (al contrario delle tradizionali tecniche più invasive), i genitori potranno avere informazioni precise sul rischio di patologie cromosomiche del loro bebè: dalla sindrome di Down alle trisomie 13 e 18, a sindromi da delezione (come la Cri Du Chat o la Di George) ad alcune malattie mendeliane. Il test è effettuato sul DNA presente nel plasma materno. Dalla quinta settimana di gestazione sono presenti nel sangue della mamma frammenti di DNA fetale libero, che può arrivare ad avere una concentrazione del 5-10%. Si tratta di una quantità di materiale biologico assolutamente sufficiente per la rilevazione di anomalie genetiche fetali. Oggi, dunque, basta un prelievo di sangue per scoprire le malattie cromosomiche del bebè.

Attendibile quasi al 100%

Numerosi studi pubblicati su importanti riviste scientifiche internazionali hanno riconosciuto a questo esame di screening un’attendibilità del 99%. Con il G-Test si ha, inoltre, un approccio allo studio delle malattie genetiche a 360°: dallo screening, alla diagnosi, al counseling genetico per le mamme in attesa che finora vedevano trasportare il proprio campione di sangue ovunque, nei più diversi laboratori, attendere vari giorni per avere i risultati e iniziare una lunga ricerca della struttura più adeguata per le cure del bambino. Oggi non è più così. Basta eseguire un prelievo di sangue per scoprire le malattie cromosomiche del bebè e affidarsi, poi, alle cure di un’unica équipe di esperti.

Laboratori all’avanguardia

I nuovissimi laboratori del polo di screening genetico di Tor Vergata sono, infatti, in grado di procedere a una presa in carico globale della famiglia nel caso in cui il G- Test sia positivo. L’esito positivo, infatti, attiva immediatamente un team multidisciplinare composto da ginecologi, genetisti e psicologi per una complessa e delicata attività di counseling. Se l’ospedale che ha in carico la gestante ha al suo interno un centro di genetica medica saranno trasferite qui tutte le informazioni, altrimenti il caso sarà seguito direttamente dal polo di Tor Vergata.

 

 

In breve

MANCANO ANCORA LE CURE

 Lo screening delle patologie genetiche in epoca prenatale offre una tempestiva e corretta informazione alle coppie a rischio. L’obiettivo dei ricercatori è migliorare le tecnologie e adottare tecniche innovative per trovare una cura alle malattie genetiche che oggi ne sono ancora prive.

 

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