Talassemia: trasfusioni e trapianto in utero

Per la prima volta al mondo una bambina ha ricevuto, 3 mesi prima di nascere, 5 trasfusioni di sangue e un trapianto di cellule staminali ricavate dal midollo osseo della madre, con un ago nel cordone ombelicale, per trattare la malattia di cui soffriva, l’alfa talassemia maggiore, spesso letale per il feto, causata da un gene di cui è portatore il 5% della popolazione mondiale. L’intervento è stato eseguito all’Ucsf Benioff Children’s Hospital di San Francisco. In caso di successo, questa operazione potrebbe segnare una svolta sui trapianti fetali anche per l’anemia falciforme, l’emofilia e altre malattie ereditarie.

Intervento all’avanguardia

Le trasfusioni di sangue intrauterino sono state necessarie per trattare l’accumulo di liquidi prima di eseguire il trapianto di cellule staminali: hanno mantenuto la bambina in vita, mentre il trapianto di midollo osseo potrebbe curare la malattia. È ancora troppo presto per dire se il trapianto di cellule staminali si rivelerà efficace ma i ricercatori sono ottimisti.

Una malattia ereditaria

La talassemia fa parte di un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile, conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. Nell’alfa talassemia major, l’anemia progressiva e l’insufficienza cardiaca si sviluppano prima della nascita, causando un danno evolutivo se il trattamento viene ritardato. Di origine genetica, può essere diagnosticata in gravidanza mediante villocentesi, conoscendo le mutazioni presenti nei genitori.

Trasfusioni a vita o trapianto

Il trattamento dell’alfa talassemia include trasfusioni di sangue per tutta la vita, a partire dal secondo trimestre, seguite da ulteriori trasfusioni dopo la nascita o da un trapianto di midollo osseo durante l’infanzia. In questo caso, il trapianto di midollo osseo è avvenuto ancora in utero.