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L’effetto del colesterolo Ldl (il cosiddetto colesterolo “cattivo”) sul rischio di sviluppare un infarto miocardico dipende anche dai geni e combinando le informazioni sul livello di questa sostanza con quelle sul Dna si possono identificare persone a maggior rischio cardiovascolare che sarebbero altrimenti invisibili ai tradizionali screening.
Questo è il risultato dello studio pubblicato sulla rivista scientifica Circulation, dell’American Heart Association, e realizzato da Allelica, società di software di genomica.
Lo score poligenico
Il Prs (Polygenic Risk Score) o score poligenico è un valore che calcola il rischio di malattie di una persona in base ai suoi geni e si ottiene analizzando il genoma di una persona e valutando gli effetti di un gran numero di varianti genetiche nel genoma. Allelica si è specializzata nello sviluppare innovativi strumenti digitali per il calcolo del Prs di una persona rispetto alle patologie cardiovascolari. Ha studiato i dati genetici di circa 408.000 individui della biobanca del Regno Unito ed è riuscita a realizzare un semplice test genetico salivare, detto CardioriskSCORE®, che promette di valutare il Prs di ogni individuo.
Colesterolo cattivo da controllare
Le malattie cardiovascolari, ricorda Allelica, sono la principale causa di morte in Europa, con quasi 4 milioni di decessi (43% di tutti i decessi) nel 2016. Lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Circulation mostra, in particolare, che le persone con livelli medi di colesterolo Ldl (130-160 mg/dl) ma con uno score poligenico (Prs) elevato hanno un rischio equivalente di soffrire di malattie cardiovascolari e infarto rispetto alle persone con ipercolesterolemia (> 190 mg/dl) ma con un Prs di valore medio. Inoltre, la ricerca ha dimostrato che le persone con punteggi poligenici elevati possono ridurre il rischio di malattia se mantengono livelli ottimali di Ldl, con farmaci e una corretta dieta.
Quando usare i farmaci
“Il rischio di un individuo di avere un infarto o un ictus è determinato dall’interazione di molti elementi, essendo esso multifattoriale e poligenico – spiega Ciro Indolfi, presidente della Società italiana di cardiologia -. Questo studio suggerisce che i maggiori benefici dei farmaci che abbassano il colesterolo Ldl si otterrebbero negli individui con alti score di rischio poligenico”.
Da sapere!
Il colesterolo Ldl è noto per essere un importantissimo “termometro” del rischio cardiovascolare. Ai suoi valori è infatti legata la probabilità teorica di subire una malattia correlata all’aterosclerosi, come l’angina pectoris, l’infarto miocardico, l’ictus o la claudicatio intermittens. Queste malattie, nell’insieme, rappresentano la principale causa di morte nel nostro Paese e nel resto del mondo industrializzato; per questo sono oggetto di intense attività di ricerca.
Fonti / Bibliografia
- Allelica | Polygenic Risk ScoreDriving the Transition of Polygenic Risk Score from Genomic Research to Clinical Application
- Polygenic Risk Score for Low-Density Lipoprotein Cholesterol Is Associated With Risk of Ischemic Heart Disease and Enriches for Individuals With Familial Hypercholesterolemia | Circulation: Genomic and Precision MedicineBackground: The clinical implications of a polygenic risk score (PRS) for LDL-C (low-density lipoprotein cholesterol) are not well understood, both within the general population and individuals wit...
- Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche - Università Magna Graecia di Catanzaro
- Società Italiana di CardiologiaSito ufficiale della Società Italiana di Cardiologia
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