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La domanda di partenza sul Covid-19 è: quali fattori genetici influenzano il motivo per cui alcuni pazienti sviluppano malattie gravi e potenzialmente letali, mentre altri positivi al coronavirus «se la cavano» con sintomi lievi o sono addirittura asintomatici? Sulla rivista scientifica Nature sono stati pubblicati i risultati di uno dei più grandi studi di associazione a livello genomico mai eseguiti, che include quasi 50mila pazienti Covid e due milioni di controlli su soggetti non infetti.
Asia più a rischio
Un riassunto completo dei risultati rivela 13 «loci», luoghi nel genoma umano, che sono fortemente associati a infezioni da Covid grave. Dei 13 loci identificati finora dal team, due avevano frequenze più alte tra pazienti di origine dell’Asia orientale o dell’Asia meridionale rispetto a quelli di origine europea. Uno di questi due loci in particolare, vicino al gene FOXP4, è collegato al cancro ai polmoni. La «variante FOXP4» associata a grave Covid aumenta l’espressione del gene, suggerendo che inibire il gene potrebbe essere una potenziale strategia terapeutica.
I ricercatori hanno anche identificato, e confermato, l’importanza di alcuni fattori causali dipendenti dagli stili di vita nella vita pratica, come il fumo e l’alto indice di massa corporea (obesità).
Una ricerca con 25 Paesi
L’idea della ricerca è partita nel marzo 2020 da Andrea Ganna, capogruppo presso l’Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) dell’Università di Helsinki e Mark Daly, direttore FIMM e membro dell’istituto presso il Broad Institute del MIT e Harvard di Boston, Massachusetts. Il progetto, che ha preso il nome di COVID-19 Host Genomics Initiative, è cresciuto fino a essere una delle collaborazioni più estese nella genetica umana e attualmente comprende oltre 3.500 autori e 61 studi provenienti da 25 paesi, tra cui l’Italia: nell’area milanese, oltre a Humanitas, hanno partecipato l’Università degli studi di Milano e l’Università degli studi di Milano Bicocca.
Alla ricerca di nuove cure
«Meglio riusciamo a curare il Covid, più la comunità medica saprà gestire la malattia e il suo impatto sulla società. A questo scopo, il consorzio globale ha reso immediatamente disponibili alla comunità scientifica i dati raccolti, in modo da accelerare il più possibile le ricerche da parte di altri scienziati. Lo scopo è quello di scoprire strategie terapeutiche che consentano, grazie al contributo della genetica nel comprendere i meccanismi molecolari della malattia, di utilizzare farmaci già esistenti che potrebbero portare rapidamente a nuove terapie», spiega la professoressa Rosanna Asselta, docente di Genetica Medica di Humanitas University, che ha coordinato il contributo di Humanitas.
Curiosità
DA DOVE DERIVA “COVID-19”
Il SARS-CoV-2 causa la malattia COVID-19, sigla decisa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (“CO” per “corona”, “VI” per virus e “D” per “disease”, che vuol dire “malattia” in inglese), 19 sta per 2019, l’anno in cui è stato identificato.
Fonti / Bibliografia
- Human genetic variants identified that affect COVID susceptibility and severityLoci in the human genome that influence vulnerability to COVID.
- Institute for Molecular Medicine Finland — University of Helsinki
- Mapping the human genetic architecture of COVID-19 | NatureThe genetic make-up of an individual contributes to the susceptibility and response to viral infection. Although environmental, clinical and social factors have a role in the chance of exposure to SARS-CoV-2 and the severity of COVID-191,2, host genetics may also be important. Identifying host-specific genetic factors may reveal biological mechanisms of therapeutic relevance and clarify causal relationships of modifiable environmental risk factors for SARS-CoV-2 infection and outcomes. We formed a global network of researchers to investigate the role of human genetics in SARS-CoV-2 infection and COVID-19 severity. Here we describe the results of three genome-wide association meta-analyses that consist of up to 49,562 patients with COVID-19 from 46 studies across 19 countries. We report 13 genome-wide significant loci that are associated with SARS-CoV-2 infection or severe manifestations of COVID-19. Several of these loci correspond to previously documented associations to lung or autoi...
- Rosanna Asselta - HunimedProfessore Associato di Genetica Medica presso Humanitas University sin dal suo inizio, Rosanna Asselta si è laureata in Scienze Biologiche e conseguito
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