Argomenti trattati
Emicrania, epilessia e altre malattie genetiche rare sarebbero legate da un filo invisibile: un malfunzionamento neuronale causato da una mutazione del gene PRRT2. A dirlo un nuovo studio italiano, realizzato da un gruppo di scienziati del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, e pubblicato sulla rivista Cell Reports.
Malattie diverse ma con una base simile
Emicrania, epilessia infantile e altre malattie genetiche rare parossistiche, come le discinesie, sono tutte diverse ma presentano tutte un minimo comun denominatore: sono legate a una trasmissione “difettosa” dei segnali tra le cellule del cervello. Secondo il nuovo studio, alla base di questa anomalia potrebbe esserci una mutazione del gene PRRT2.
Nel cervello le informazioni passano così
Occorre sapere che le cellule nervose del cervello, i neuroni, comunicano fra di loro attraverso le sinapsi: punti di contatto che permettono di trasmettere le informazioni fra le cellule, trasformando i segnali elettrici in messaggi chimici. In che modo? Quando arriva un impulso, nei neuroni entrano degli ioni di calcio attraverso i canali ionici che funzionano come delle sorti di interruttori biologici. Vengono così rilasciate particolari sostanze, chiamate neurotrasmettitori, che viaggiano attraverso le sinapsi, veicolando le informazioni necessarie. Ebbene, il nuovo studio ha dimostrato che nei soggetti che presentano mutazioni del gene PRRT2 questo meccanismo non funziona correttamente.
In pratica, in presenza di questa alterazione genetica le cellule nervose non riuscirebbero a comunicare correttamente, dando origine a diverse malattie.
Ci sono nuove speranze di cura
“Il nostro studio mostra un nuovo meccanismo che chiarisce perché mutazioni del gene della proteina sinaptica PRRT2 destabilizzino l’attività dei circuiti nervosi, portando all’insorgenza di diverse manifestazioni parossistiche” hanno spiegato gli esperti. Queste scoperte potrebbero aiutare a trovare nuove cure per le oltre 1.500 persone identificate a oggi che presentano 70 diverse mutazioni nel gene PRRT2.
Da sapere!
Non è ancora certa quale sia l’origine dell’emicrania. Secondo un’ipotesi molto accreditata, dipenderebbe da una ridotta produzione dei neurotrasmettitori con funzione “analgesica”.
L’epilessia, presente anche fin da bambini, sembra dipendere da un improvviso eccesso di attività delle cellule del cervello: è come se il cervello andasse in cortocircuito e fosse investito da una scarica di impulsi irregolari e improvvisi.
Fonti / Bibliografia
- PRRT2 modulates presynaptic Ca2+ influx by interacting with P/Q-type channels: Cell ReportsPRRT2 deficiency causes paroxysmal disorders associated with defective Ca2+ dependence of glutamatergic transmission. Ferrante et al. now find that, in the absence of PRRT2, the membrane targeting of P/Q-type Ca2+ channels is reduced, and the channels fail to concentrate at the nanodomain where the machinery for synchronous release is assembled.
