Ernia congenita diaframmatica nel neonato: cause, intervento e sopravvivenza

L’ernia congenita diaframmatica è una condizione abbastanza rara ma molto seria, quando permane dopo la nascita di un bambino. Si presenta nella vita fetale e consiste in un difetto del diaframma, la membrana che ha la funzione di separare la zona del torace (dove è situata la cassa toracica con i polmoni) dall’addome in cui è presente lo stomaco, l’intestino e altri organi vitali. Il diaframma, invece che chiudersi, forma un’ernia restando aperto e quindi permette lo slittamento degli organi addominali nella cassa toracica.

Solitamente il difetto si risolve durante la vita fetale stessa ma, in alcuni bambini, è presente anche dopo la nascita, causando una condizione molto seria che richiede una gestione complessa. A causa dello sviluppo insufficiente del diaframma e della presenza di questa ernia, lo spazio tra torace e addome resta comunicante e gli organi addominali risalgono, comprimendo i polmoni e causando quindi difficoltà respiratoria. L’ernia congenita diaframmatica si può risolvere in una percentuale abbastanza elevata di casi grazie a tecniche operatorie delicate, durante la vita fetale oppure subito dopo la nascita del piccolo.

Cause

Le cause che portano alla comparsa di questa anomalia del diaframma non sono ancora ben note. Non è ereditaria ma è congenita, comparendo appunto durante la vita intrauterina ed essendo ancora presente alla nascita. Può talvolta presentarsi nei bambini con anomalie cromosomiche oppure affetti da malattie a stomaco, fegato e reni, ma possono presentarla anche neonati altrimenti sani. Non è noto se questa condizione possa essere prevenuta perché non sembra legata allo stile di vita dei genitori.

L’ernia congenita diaframmatica compare nella vita intrauterina (per questa ragione è detta congenita) e si diagnostica con le ecografie durante la gravidanza. In realtà è una condizione abbastanza comune durante il primo trimestre di gravidanza mentre il feto si sta formando, che non causa problemi perché, prima della nascita, il bambino non usa i polmoni per respirare, ma riceve l’ossigeno attraverso il sangue che gli arriva dal cordone ombelicale.

Entro il terzo mese, però, il diaframma normalmente si sviluppa in modo completo, separando gli organi contenuti nell’addome dalla cassa toracica e dai polmoni, che possono quindi funzionare normalmente espandendosi e assicurando l’approvvigionamento dell’ossigeno nel neonato.

In alcuni casi, stimati circa in uno su 2.500-3.500 bambini appena nati, permane questa ernia. Di conseguenza gli organi addominali comprimono i polmoni impedendone lo sviluppo regolare. Un bambino deve allora essere assistito con tecniche ospedaliere che sostengano la respirazione, in una gestione complessa che va anche accompagnata appena possibile da intervento chirurgico.

L’intervento si può eseguire anche quando il bambino è ancora nell’utero materno e rappresenta anzi la soluzione migliore dopo una attenta diagnosi.

Come avviene la diagnosi di ernia diaframmatica

È possibile scoprire la presenza di ernia diaframmatica congenita con l’ecografia del secondo trimestre, chiamata anche morfologica perché studia il corretto sviluppo e funzionamento degli organi del feto intorno alla 20–22^a settimana.

Gli ultrasuoni dell’esame ecografico, attraversando il liquido amniotico, raggiungono il feto e non visualizzano direttamente l’ernia diaframmatica, ma individuano gli organi addominali dislocati in una posizione anomala, ossia a ridosso dei polmoni. Il cuore stesso appare spostato leggermente rispetto alla sua sede normale. Inoltre può verificarsi eccesso di liquido amniotico (una condizione chiamata polydramnios) che va monitorata perché può portare a un parto prematuro.

Nel caso non venga scoperta durante la gravidanza, l’ernia diaframmatica congenita si può diagnosticare quando il bambino è già nato.

Il problema si sospetta perché durante le visite nei primi giorni i medici si accorgono di difficoltà respiratorie e anomalie cardiache. Sottopongono quindi il bambino ad accertamenti, come la radiografia del torace, che individua il problema.

In altri casi ancora, i sintomi sono lievi e passano inosservati, quindi l’ernia diaframmatica viene individuata più avanti negli anni, per esempio in occasione di una radiografia del torace. In questo caso la condizione è più lieve e non causa problemi evidenti. Il bambino può essere soggetto a tosse, leggeri disturbi respiratori o digestivi e l’intervento chirurgico è sempre necessario, ma i risultati sono ottimi.

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Tasso di sopravvivenza

L’ernia diaframmatica congenita va assolutamente affrontata con cure di supporto e con intervento chirurgico, prima o dopo la nascita. Senza intervento chirurgico non c’è possibilità di curare il bambino a casa: è necessario ripristinare la corretta forma e funzione del diaframma in modo che gli organi addominali stiano nella collocazione corretta e non causino pressione sui polmoni.

Senza intervento, la mortalità dovuta ad ernia diaframmatica congenita si aggira intorno al 50%, mentre con l’intervento chirurgico la sopravvivenza raggiunge il 75% ed è ancora più elevata nei centri specializzati in questo tipo di intervento. Anche la sopravvivenza dopo il procedimento effettuato in epoca fetale raggiunge percentuali elevate ed è anzi l’ideale perché permette ai polmoni di svilupparsi in modo normale, funzionando regolarmente alla nascita.

L’intervento in utero durante la gravidanza

L’ernia diaframmatica congenita è una condizione severa che, causando compressione polmonare, riduce la possibilità di sopravvivenza alla nascita. Per questo, l’intervento eseguito prima, quando il bambino è ancora nell’utero materno, aumenta notevolmente le chance di sopravvivenza e permette ai polmoni di svilupparsi. Consiste in un intervento di occlusione della trachea fetale, mediante il posizionamento di un device speciale simile a un palloncino, che viene lasciato per cinque settimane permettendo appunto la regolare maturazione dei polmoni.

Il posizionamento del device è una tecnica chiamata Fetoscopic endoluminal tracheal occlusion (Feto) che aumenta notevolmente le possibilità di sopravvivenza alla nascita per i bimbi con ernia diaframmatica congenita.

Per via endoscopica (quindi senza incisioni sul corpo materno o sull’organismo del feto) si inserisce nella trachea del piccolo il device a palloncino. Alla gestante viene effettuata una lieve anestesia locale e il feto riceve una leggerissima sedazione.

Il palloncino resta in sede per un mese o poco più, intrappola e contiene il liquido prodotto dai polmoni che evita di confluire nel liquido amniotico. Gli organi addominali riescono a essere mantenuti nella sede naturale e i polmoni hanno possibilità di avere spazio e di svilupparsi in modo sufficiente, garantendo alla nascita una adeguata respirazione.

I problemi in Italia per questo intervento

Si tratta in pratica di un intervento davvero salvavita ma, al momento, esiste un problema nel nostro Paese. Da circa un anno l’intervento per il posizionamento del palloncino non si può più eseguire, dal momento che il Ministero della Salute ha bloccato l’autorizzazione.

La società produttrice del dispositivo infatti non ha rinnovato il marchio CE (che assicura la rispondenza alle normative europee) e il rinnovo non ci sarà almeno per tutto il corso del 2027. Il problema riguarda tutti i Paesi europei, ma alcuni di questi si sono attrezzati per richiedere l’impiego “eccezionale” del device e i rispettivi Ministeri della Salute si sono attrezzati in tal senso, garantendo l’intervento.

Questo in Italia non è successo: il Ministero non ha concesso l’uso eccezionale, quindi al momento questo intervento in utero, che veniva eseguito da oltre dieci anni in Italia in due centri specializzati (al Bambino Gesù di Roma e al Policlinico di Milano), non può essere fatto perché manca l’autorizzazione ministeriale. Le famiglie che sono in attesa di un bambino con la diagnosi di ernia diaframmatica congenita sono quindi costrette a trasferirsi all’estero per sottoporsi a questa operazione, nei centri dove viene eseguita.

Il costo dell’intervento viene sostenuto dalla Regione di provenienza della famiglia, perché esiste una legge secondo la quale un intervento non eseguibile in Italia può essere effettuato in altri Stati europei con il rimborso del costo dell’operazione.

Si tratta di migliaia di euro a carico della Regione, a fronte di una cifra molto inferiore se l’intervento fosse eseguito in Italia grazie a questa autorizzazione all’uso eccezionale.

Inoltre, la donna e la famiglia intera sono sottoposte a uno stress psicologico non indifferente, a causa del viaggio in una condizione delicata come la gravidanza avanzata (l’intervento si esegue alla 28^a–29^a settimana) oltre che economico, perché i costi di sistemazione e permanenza all’estero sono a carico della famiglia stessa.

Perché manca la certificazione al device

Si tratta di una situazione priva di logica e contraria a ogni buona pratica clinica. A causa del cambiamento di alcune normative europee per i dispositivi medicali, per garantire qualità e sicurezza ancora più elevate, le aziende produttrici devono certificare i loro prodotti con più frequenza, con un investimento economico più elevato.

Viene data quindi la priorità alle certificazioni di altri device medicali, per esempio a quelli impiegati per malattie cardiache o vascolari che riguardano un più elevato numero di persone in Europa.

I casi seri di ernia diaframmatica sono molto meno, quindi per il produttore è poco conveniente investire in questa direzione. Per le famiglie con un bambino con ernia diaframmatica, però, l’inserimento del palloncino in trachea rappresenta al momento l’unica alternativa possibile.

Questa situazione esiste solo in Italia e in altri pochi Stati europei, perché in altre nazioni (per esempio il Belgio) viene già utilizzata in deroga. Da noi, il Ministero della Salute ha reso noto che l’uso eccezionale o compassionevole è possibile solo a determinate condizioni e dietro una richiesta formale da parte degli ospedali accompagnata dalla dichiarazione del produttore sullo stato delle attività connesse alle procedure per la valutazione della conformità per la destinazione d’uso proposta.

Finora, le richieste accettate sono pochissime (nessuna nel 2026) perché manca la documentazione.

Policlinico di Milano e Bambino Gesù di Roma Roma stanno lavorando insieme con il Ministero, con l’aiuto anche di Fabed – Famiglie di bambini con ernia diaframmatica, che sta sensibilizzando gli enti coinvolti e l’opinione pubblica.

Gli interventi quando il bambino è già nato

Intervenire dopo la nascita del bambino è possibile, ma è più complesso e invasivo rispetto all’operazione al feto. Infatti è necessario che il neonato, nelle prime 24-48 ore, sia stabile dal punto di vista respiratorio e cardiovascolare. Se raggiunge un buon livello, viene effettuata una incisione tra lo sterno e la parte alta dell’addome, per riportare gli organi addominali nella sede corretta, rimodellando il diaframma eventualmente con l’uso di tessuti speciali che vengono posizionati sul diaframma stesso per una migliore “tenuta”.

A volte è necessario collegare il neonato all’apparecchiatura Ecmo per la circolazione extracorporea. Inoltre, il bambino deve essere nutrito con il sondino naso-gastrico e le complicanze post operatorie non sono rare. Intervenire durante la vita intrauterina è la soluzione migliore, per questo è importante ribadire la necessità di velocizzare il processo per rendere i device disponibili al più presto nel nostro Paese.

Foto di copertina da Pixabay.com