Fame incontrollabile: la colpa è di un gene?

Luce Ranucci A cura di Luce Ranucci

Chi soffre di fame incontrollabile, infinita, difficile da tenere a bada, potrebbe avere la mutazione di un gene particolare

Fame  incontrollabile: la colpa è di un gene?

Una sensazione di fame incontrollabile e irrefrenabile: avere sempre fame, a ogni ora del giorno, indipendentemente da quando e quanto si mangia. Un perenne bisogno di cibo che sfocia in una grave forma di obesità, impossibile da controllare con le comuni terapie contro il sovrappeso patologico e con le normali diete.

Alla base la mutazione di un gene

Il motivo di questo grave disturbo è stato scoperto dai ricercatori americani del Georgetown University Medical Center, che in uno studio pubblicato online su Nature Medicine, hanno identificato nei topi i meccanismi attraverso i quali la mutazione di un singolo gene (il Bdnf) riesce a mandare in tilt la centrale di controllo dell’appetito. È stato scoperto che a causa di questo difetto nel Dna “salta” il circuito che in un organismo sano alterna le sensazioni di fame e sazietà, alla base di una condizione di salute. In presenza della mutazione, infatti, i neuroni diventano incapaci di trasportare nell’area giusta del cervello (nell’ipotalamo) i segnali inviati da ormoni come la leptina e l’insulina, che dovrebbero impartire l’ordine: “stop al cibo”.

Manca una proteina specifica

Il gene in questione, secondo gli scienziati, controlla la produzione di un’omonima proteina, la Bdnf. “Si tratta di un cosiddetto fattore neurotrofico fabbricato nei dendriti, le propaggini ramificate dei neuroni, ed è la prima volta che una proteina sintetizzata nei dendriti viene individuata come fattore critico per il controllo del peso”, spiega l’autore Baoji Xu, docente di farmacologia e fisiologia.

Nei topi analizzati, Xu e colleghi hanno dimostrato che il fattore neurotrofico Bdnf è fondamentale nello sviluppo delle sinapsi, le strutture di comunicazione tra le cellule del cervello.

La spiegazione scientifica

Gli scienziati spiegano che: “L’errore può avvenire durante il primo degli eventi che in biologia permettono a un gene di produrre la sua proteina, una fase che si chiama trascrizione e genera una sorta di prodotto grezzo chiamato “trascritto” primario. Dal gene Bdnf possono derivare due tipi di trascritti, uno lungo e uno corto, e il problema nasce proprio quando per una mutazione genetica il trascitto lungo viene a mancare. In questo caso, infatti, succede che la proteina finale Bdnf non viene sintetizzata a livello dei dendriti, bensì nel corpo principale del neurone. Il risultato è che il neurone sviluppa sinapsi immature, e il topo ha problemi di apprendimento e memoria. Ma non solo. Gli scienziati Usa hanno visto che per effetto della mutazione genetica i topi diventavano anche gravemente obesi”.

Aumentare la comunicazione tra neuroni 

L’équipe di studiosi guidati da Xu ha quindi concluso che gli ormoni leptina e insulina funzionano stimolando la sintesi di proteina Bdnf nei dendriti, in modo da trasportare da una sinapsi all’altra, fino all’ipotalamo, il comando “off” che spegne l’appetito, compreso la fame incontrollabile. Se invece il Bdnf è mutato, le sinapsi non funzionano, i neuroni non possono parlarsi l’un con l’altro e il pulsante-fame resta in posizione “on”.

 

 

Implicazioni pratiche

ALLA RICERCA DI NUOVI FARMACI

“L’approccio migliore – dice Xu – sarebbe quello di trovare un farmaco in grado di stimolare l’espressione del gene Bdnf nell’ipotalamo, con la nostra ricerca abbiamo aperto la porta a nuove strade nella ricerca di base e clinica”.

Fonti / Bibliografia

Pubblicato il 23.7.2021 Aggiornato il 23.7.2021
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