Glaucoma: dall’analisi dei geni coinvolti prevenzione e diagnosi più facile

Lorenzo Marsili A cura di Lorenzo Marsili Pubblicato il 11/03/2020 Aggiornato il 11/03/2020

I ricercatori hanno individuato ben 107 geni legati al glaucoma e presto sarà possibile sottoporsi a un test per valutare la sua insorgenza

Glaucoma: dall’analisi dei geni coinvolti prevenzione e diagnosi più facile

Il glaucoma è una grave malattia che causa una progressiva perdita della vista e, se trascurato, può portare a cecità. Si tratta, infatti, della principale causa di cecità al mondo. Ma, partendo da 107 geni che sembrano essere correlati al problema, una ricerca australiana sembra aver trovato il modo per predirlo e permettere di curarsi con tempestività.

Un problema per oltre 76 milioni di persone

Il glaucoma è una malattia che colpisce il nervo ottico, ed è diagnosticabile attraverso la misurazione dei livelli di pressione degli occhi. Il problema è che il 50% di chi ne soffre non sa di averlo e, al momento, non esiste la possibilità di predirne l’insorgenza. E così, spesso, quando viene individuato, il nervo ottico ha già riportato danni irreversibili. Un problema non da poco, visto che non esistono cure, ma la sua progressione può solo essere rallentata o stoppata. Inoltre, le proiezioni stimano che entro la fine del 2020 il glaucoma interesserà circa 76 milioni di persone in tutto il mondo.

Il ruolo della genetica

Ad aprire una speranza arriva però un test genetico messo a punto dai ricercatori australiani del QIMR Berghofer Medical Research Institute e della Flinders University, guidati dal professor Stuart MacGregor. Il test, come riporta na ricerca pubblicata dalla rivista Nature Genetics, ha esaminato il Dna di un macrocampione, individuando ben 107 geni legati al rischio di ammalarsi di glaucoma.

Un test sperimentale

Partendo da questi geni, gli studiosi hanno messo a punto un test sperimentale su base genetica poligenica che sembrerebbe permettere di individuare chi corre maggiori rischi di ammalarsi di glaucoma. Un’alta percentuale di rischio espressa dal test non indica però necessariamente che si verrà colpiti da glaucoma, ma può permettere di tenere monitorata la situazione e valutare periodicamente una eventuale evoluzione.

Come sottolineato da Jamie Craig, del dipartimento di Oftalmologia della Flinders University, la diagnosi precoce è fondamentale e i risultati della ricerca fanno ben sperare per rendere, tramite un semplice prelievo del sangue, il test sul glaucoma disponibile a tutte le persone che hanno superato i 50 anni. Sarà poi possibile personalizzare le cure in base alle percentuali di rischio, con evidenti e sostanziali benefici per i pazienti e per il sistema sanitario.

Da queste basi, i ricercatori puntano ora ad ampliare il progetto denominato “Genetics of Glaucoma” andando ad analizzare il Dna di altre 20mila persone con una pregressa familiarità per il glaucoma. L’intento è quello di individuare ulteriori geni responsabili della malattia e rendere il test predittivo sempre più preciso.

 

Da sapere!

Circa il 3% della popolazione rischia di andare incontro la glaucoma superati il 65 anni di età.

 

Fonti / Bibliografia

  • Scientists develop test that will help prevent glaucoma-related blindness - QIMR BerghoferAustralian researchers have identified 107 genes that increase a person’s risk of developing the eye disease glaucoma, and developed a genetic test to detect those at risk of going blind from it. The research, led by QIMR Berghofer Medical Research Institute and Flinders University, has been published today in the journal Nature Genetics. The researchers…
  • Associate Professor Stuart Macgregor - QIMR BerghoferGroup Leader, Genetics & Computational Biology
  • Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression | Nature GeneticsGlaucoma, a disease characterized by progressive optic nerve degeneration, can be prevented through timely diagnosis and treatment. We characterize optic nerve photographs of 67,040 UK Biobank participants and use a multitrait genetic model to identify risk loci for glaucoma. A glaucoma polygenic risk score (PRS) enables effective risk stratification in unselected glaucoma cases and modifies penetrance of the MYOC variant encoding p.Gln368Ter, the most common glaucoma-associated myocilin variant. In the unselected glaucoma population, individuals in the top PRS decile reach an absolute risk for glaucoma 10 years earlier than the bottom decile and are at 15-fold increased risk of developing advanced glaucoma (top 10% versus remaining 90%, odds ratio = 4.20). The PRS predicts glaucoma progression in prospectively monitored, early manifest glaucoma cases (P = 0.004) and surgical intervention in advanced disease (P = 3.6 × 10−6). T...
  • Flinders University - Adelaide, South Australia - Flinders UniversityFlinders is a leading international university in Australia with a record of excellence and innovation in teaching
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