Sindrome del QT lungo, prima causa di morte improvvisa nei giovani

La sindrome del QT Lungo è un’anomalia dell’attività elettrica del cuore, quella cioè che determina il battito cardiaco e alterna fasi di contrazione a fasi di rilasciamento. L’elettrocardiogramma (Ecg) è un esame che, attraverso il posizionamento di alcuni elettrodi sul torace, registra l’attività elettrica del cuore, la quale viene rappresentata graficamente da onde chiamate con lettere dell’alfabeto che vanno dalla P alla U e che si susseguono con intervalli di tempo regolari. Certe alterazioni del sistema elettrico possono allungare l’intervallo di tempo tra la Q e la T (da qui il nome di QT Lungo): in pratica, il cuore impiega più tempo del normale a ritornare nella fase di riposo e questo aumenta il rischio di serie aritmie. E proprio la sindrome del QT lungo può contribuire alla comparsa di Sids ed essere causa di morte improvvisa sotto i vent’anni.

Un esame salva-vita

L’elettrocardiogramma (Ecg) è la riproduzione grafica dell’attività elettrica del cuore. Il tracciato presenta quattro sezioni caratteristiche, identificate con le lettere Q, R, S e T. La sindrome del QT lungo è chiamata così, in quanto è caratterizzata dal prolungamento di un parametro specifico, l’intervallo QT, che rappresenta il tempo necessario a compiere un intero ciclo elettrico nei ventricoli. Più lungo è l’intervallo QT, maggiore è il rischio di pericolose aritmie.

Origine genetica

La sindrome del QT lungo ha origine genetica e se ne conoscono più di 14 tipi, legati ad altrettante mutazioni su geni. svenimenti e palpitazioni, perlopiù durante l’attività fisica o in seguito a emozioni forti, sono i sintomi più tipici; spesso si manifestano verso gli 11-12 anni ma, nei casi più gravi, compaiono già nei neonati o nella prima infanzia. In diversi casi vengono identificati per la presenza di un intervallo QT prolungato con un Ecg effettuato per un controllo o per la visita medico sportiva.

Lo stress emotivo un fattore scatenante

Le aritmie possono essere favorite da diversi fattori. Svenimenti improvvisi non attribuibili ad altre cause devono far nascere il sospetto, in particolare se si verificano in modo ripetuto in bambini o adolescenti. Lo stesso vale se ci sono episodi di palpitazioni e tachicardie, soprattutto in concomitanza in momenti di stress emotivo o addirittura anche quando si sente suonare una sveglia o un telefonino. In questi casi, occorre sottoporsi a un elettrocardiogramma.

È importante identificare il gene

Oltre all’elettrocardiogramma, però, è importante sottoporsi all’analisi genetica. L’identificazione del gene che provoca la malattia permette di di personalizzare la terapia e soprattutto di effettuare il cosiddetto “screening a cascata” per individuare rapidamente i familiari portatori della mutazione, completando in questo modo la prevenzione nell’intera famiglia.

Come si cura

A seconda del difetto genetico e della durata dell’intervallo QT, si stima il rischio della singola persona di sviluppare eventi aritmici e si personalizza la terapia. In alcuni casi è sufficiente ricorrere a farmaci beta-bloccanti (propranololo o nadololo). Nei casi più gravi può rendersi necessario l’inserimento di un defibrillatore, capace di captare sul nascere le aritmie e produrre risposte in grado di ripristinare la normale frequenza cardiaca.