Sindrome di Down: come si riconosce, cause e aspettativa di vita

La sindrome di Down, dovuta a un’anomalia nei cromosomi, è la causa genetica più comune che porta alla disabilità intellettiva. Può essere diagnosticata già durante la gravidanza attraverso esami diagnostici come la villocentesi e l’amniocentesi.

Ad oggi non sono state individuate le cause che portano alla nascita di un bambino con la sindrome di Down, un evento che interessa in modo casuale tutte le gravidanze. L’età avanzata della madre, in ogni caso, può aumentare il rischio di dare alla luce un bambino affetto da sindrome di Down.

L’aspettativa di vita si è notevolmente alzata negli ultimi decenni grazie alla possibilità di tenere sotto controllo le complicanze della sindrome, così come è migliorata la partecipazione alla vita sociale, già dall’infanzia, grazie ai supporti offerti da professionisti e associazioni.

Sintomi in gravidanza

Durante la gravidanza esistono diversi esami di screening che permettono di calcolare la probabilità che il feto abbia la sindrome di Down; qualora risultino positivi, o se comunque si vuole avere un responso certo, si ricorre invece agli esami diagnostici, più invasivi ma sicuri nel risultato.

• Il test combinato: si tratta di un esame non invasivo e sicuro che viene eseguito tra la 11^a e la 13^a settimana di gravidanza tramite un prelievo di sangue che permette di dosare due sostanze specifiche, indicatori della possibilità di una sindrome cromosomica come la trisomia 21
• La translucenza nucale: è un semplice esame ecografico che consente di misurare lo spessore dello spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale del feto che tende ad essere alterato in caso di anomalie cromosomiche
• Il test del DNA fetale: dal momento che il sangue del feto è presente in quello della madre già dalla 10^a settimana di gravidanza, diventa possibile con un semplice prelievo di sangue rilevare le alterazioni cromosomiche, in particolare quelle che riguardano la sindrome di Down
• La villocentesi: consiste nel prelievo dei villi coriali, eseguito nel primo trimestre di gravidanza, attraverso l’introduzione di un ago nell’addome della mamma, sempre sotto controllo ecografico.
• L’amniocentesi: effettuata al quarto mese di gravidanza, tra la 15^a e la 18^a settimana, consente di prelevare, con un ago introdotto nell’addome materno, circa 20 cc di liquido amniotico. Sulle cellule fetali, contenute nel liquido amniotico, viene eseguita una mappatura cromosomica per rilevare eventuali anomalie.

Qualora la donna non si sottoponga a nessun controllo in gravidanza, la diagnosi viene fatta al momento della nascita osservando le caratteristiche fisiche del neonato, in particolare il peso e la lunghezza, che risultano ridotte rispetto al normale, e la forma del capo. Si procede poi a un test genetico sul sangue del neonato che definisce con certezza la presenza della sindrome di Down.

Come si riconosce

Alcune caratteristiche fisiche permettono di identificare i portatori di sindrome di Down. Non va comunque dimenticato che ogni persona è unica e lo è anche in caso di sindrome di Down.

Ogni soggetto è quindi diverso dall’altro, anche se in linea generale ci sono alcuni tratti distintivi che testimoniano la presenza di questa anomalia cromosomica:

• statura inferiore alla media
• testa piccola e di forma alterata con un’area piatta sul retro
• naso, bocca e orecchie più piccoli della media
• lingua sporgente
• angolo interno degli occhi arrotondato invece che appuntito
• occhi obliqui e rivolti verso l’alto
• presenza di piccole macchie bianche nella porzione colorata dell’occhio conosciute come macchie di Brushfield
• mani ampie con dita corte
• plica palmare unica
• scarso tono muscolare
• articolazioni lasse

Da un punto di vista intellettivo la sindrome di Down si associa a una disabilità intellettiva, che può avere diversi gradi, ma che in molti casi è solo lieve.

Per quanto riguarda i bambini affetti da sindrome di Down si possono registrare difficoltà nello sviluppo psicomotorio, sia a livello di movimento che di linguaggio. Un bambino su dieci inoltre può presentare difficoltà che si possono riferire a disturbi dello spettro autistico oppure deficit di attenzione e iperattività.

Tipologie

La sindrome di Down prende il nome dal medico britannico che per primo la studiò e la descrisse nel lontano 1866. Fu proprio il dottor Down a scoprire che la sindrome si lega a una particolare alterazione dei cromosomi. Il nucleo di ciascuna cellula umana contiene normalmente 46 cromosomi suddivisi in 23 coppie, ognuna formata da un cromosoma ereditato dal padre e uno della madre. Cosa succede in chi soffre di sindrome di Down? Nel momento del concepimento la divisione non avviene nel modo corretto e il cromosoma 21 è presente in tre coppie e non in due come normale.

Esistono tre tipi di sindrome di Down :

• trisomia 21: interessa circa il 94% dei casi ed è caratterizzata dal fatto che tutte le cellule del corpo hanno 47 cromosomi anziché 46.
• traslocazione: rappresenta circa il 4% dei casi di sindrome di Down; si verifica quando nei cromosomi di uno dei genitori è presente una traslocazione: durante la divisione cellulare una parte del cromosoma 21 in più si “stacca” e si “attacca” a un altro cromosoma. In questo caso i cromosomi alla nascita sono 46, ma la presenza di una parte aggiuntiva di cromosoma 21 provoca la sindrome di Down.
• mosaicismo: interessa un numero esiguo, solo il 2%, dei casi di sindrome di Down ed è caratterizzata da fatto che solo alcune cellule hanno una copia extra del cromosoma 21, mentre le altre mantengono il numero normale di 46.

Cause

Difficile allo stato attuale della ricerca stabilire perché succeda che un bimbo nasca con la sindrome di Down. Non ci sono infatti evidenze scientifiche che leghino la sindrome di Down a particolari fattori, condizioni, comportamenti sia prima che durante la gravidanza, anche se alcune donne hanno maggiori probabilità rispetto ad altre di avere un figlio affetto da trisomia 21. Un fattore di rischio viene individuato, ad esempio, nell’età della madre: le probabilità che nasca un figlio con sindrome di Down aumentano dopo i 35 anni anche se non è da escludere la possibilità che questo succeda anche prima di quest’età.

Le probabilità aumentano anche nel caso in cui la sindrome di Down sia già stata rilevata in una precedente gravidanza. Per quanto riguarda la possibile ereditarietà della sindrome non esistono attualmente conferme in merito. E’ vero che la presenza della trisomia 21 in familiari di primo grado fa aumentare leggermente il rischio di avere un figlio che ne soffre e questo può indicare che potrebbe esserci una componente genetica nella predisposizione alla sindrome di Down ma non necessariamente che ci sia ereditarietà: unico elemento certo è che la sindrome si presenta in modo casuale e non viene ereditata dai familiari.

Vita media

Negli anni ’60 l’aspettativa di vita dei soggetti portatori di sindrome di Down era di soli 15 anni mentre si stima che oggi possa toccare i 60. Questo dato già da solo dimostra che, pur non essendoci una cura vera e propria per la sindrome, le aspettative medie di vita aumentano sensibilmente nel momento in cui la si individua precocemente e altrettanto precocemente se ne trattano le complicanze. I soggetti affetti da sindrome di Down soffrono infatti con una frequenza maggiore rispetto alla norma di alcune problematiche di salute:

• malattie cardiache, in particolare cardiopatie congenite che interessano circa il 50% dei soggetti affetti da sindrome di Down
• malattie della tiroide
• disturbi intestinali che possono andare dalla diarrea che si presenta con frequenza alla celiachia
• problemi alla vista e all’udito
• infezioni ripetute legate a un non completo sviluppo del sistema immunitario.

Tutte queste problematiche possono essere limitate nel loro impatto sulla salute programmando visite di controllo frequenti, già a partire dalla nascita in modo che le eventuali complicanze possano essere diagnosticate rapidamente e altrettanto rapidamente possano essere messi in atto i necessari protocolli di cura.

Già dai primi anni di vita è importante inoltre monitorare con particolare attenzione lo sviluppo, che deve essere valutato attraverso curve di crescita specifiche, la condizione degli organi visivi e uditivi, la funzionalità della tiroide. Altrettanto basilare, al fine di prevenire ulteriori complicanze e quindi con l’obiettivo finale di allungare le aspettative di vita, è la prevenzione dell’obesità, dovuta spesso alla presenza di ipotirodismo, attraverso un’alimentazione equilibrata. Da ultimo è fondamentale il ricorso alle vaccinazioni per tamponare la maggiore sensibilità alle infezioni.

Qualità di vita 

In ogni caso negli ultimi anni non è solo l’aspettativa di vita ad essere migliorata, ma anche la qualità di vita di chi è affetto da sindrome di Down. Per quanto, infatti, i portatori di sindrome di Down e le loro famiglie possano trovare ancora oggi difficoltà nella gestione quotidiana, i supporti da parte dei professionisti e delle associazioni come l’Associazione italiana persone down garantiscono un sostanziale aiuto nell’inserimento sociale, sin dall’età infantile.

Nel caso dei bambini, in particolare, l’intervento di pediatri e neuropsichiatri permette di valutare le capacità del singolo, le specifiche necessità in modo da stabilire un piano di intervento adeguato, abilitativo e riabilitativo, da attuarsi in maniera il più possibile precoce, sia in famiglia sia nei diversi gradi di scuola.

I protocolli di intervento, che devono sempre essere personalizzati, hanno come obiettivo quello di migliorare le capacità motorie, cognitive e comunicative per potenziare l’apprendimento e la socializzazione e garantire il maggior grado di autonomia possibile così da “alleggerire” l’impatto che la sindrome può avere sulla vita quotidiana, dei bambini, degli adolescenti e anche degli adulti. Naturalmente più la disabilità intellettuale che caratterizza la sindrome di Down è lieve, maggiori sono le opportunità di raggiungere l’autonomia e un buon grado di inserimento sociale.

Foto di copertina di Antoni Shkraba Studio by Pexels.com