Spina bifida nel neonato: cos’è e come affrontarla

La spina bifida nel neonato è un difetto congenito che consiste nella chiusura incompleta del tubo neurale, causato da fattori genetici, nutrizionali o ambientali, tra cui la carenza di acido folico.

Comporta disabilità motorie e funzionali come la perdita della mobilità degli arti inferiori, la difficoltà nel controllo degli sfinteri e altre complicazioni neurologiche. Può essere affrontata con un intervento chirurgico e trattamenti di supporto, ma è possibile mettere in atto una prevenzione efficace assumendo regolarmente acido folico, che favorisce il corretto sviluppo del sistema nervoso.

Di cosa si tratta

La spina bifida nel neonato è già presente alla nascita e nella vita intrauterina, per questo si parla di problema congenito. Insieme ad altre malformazioni neurologiche, fa parte dei difetti del tubo neurale, la struttura embrionale di forma cilindrica, allungata e cava dalla quale si sviluppa il sistema nervoso centrale, costituito da cervello, meningi e midollo spinale. Il tubo neurale inizia a formarsi pochi giorni dopo il concepimento ed è una struttura aperta, a foglietto, che a circa quattro settimane di vita dell’embrione si piega e si chiude su se stessa, assumendo appunto una forma tubolare.

In alcuni casi, per problemi genetici o carenze di sostanze nutritive, una parte del tubo neurale non si sviluppa e non si chiude in modo regolare, quindi il sistema nervoso non riesce a funzionare del tutto correttamente.

Il bambino con spina bifida ha quindi problemi motori e della deambulazione, alterazioni dello scheletro che riguardano soprattutto gli arti inferiori e la colonna vertebrale, può essere soggetto a incontinenza fecale e urinaria e avere problemi di obesità. Secondo il Registro italiano Spina bifida, creato da associazioni locali con il sostegno scientifico del Ministero della Sanità, i difetti del tubo neurale si verificano in circa 6 neonati su 10.000 e la metà di questi casi è rappresentata proprio dalla spina bifida.

Le cause e il ruolo fondamentale dell’acido folico

Le cause che portano alla comparsa della spina bifida nel neonato sono diverse e comprendono fattori genetici, nutrizionali e ambientali.

Un fattore chiave nell’insorgenza dei difetti del tubo neurale è la carenza di acido folico e di folati (vitamina B9). Diversi studi hanno mostrato una riduzione fino al 70% del rischio di sviluppare spina bifida nelle donne che assumono un’integrazione di acido folico da quando iniziano a programmare una gestazione, fino almeno alla 12ª settimana di gravidanza.

L’acido folico e i folati si trovano in ortaggi a foglia verde, legumi, agrumi e uova, ma spesso l’alimentazione non è sufficiente a raggiungere la quantità raccomandata di 0,4 milligrammi (400 microgrammi) al giorno, dose consigliata a tutte le donne in età fertile. Per assicurarsi la quantità adeguata, il ginecologo prescrive integratori specifici da assumere prima e durante la gravidanza.

Un’altra causa legata alla comparsa di spina bifida nel neonato o di altri difetti del tubo neurale è la familiarità. Se si ha già un bambino con spina bifida, la probabilità di averne un altro con lo stesso problema aumenta da 5 a 10 volte rispetto alla popolazione generale. Anche in questo caso, il ruolo dell’acido folico è importante: una volta stabilito il rischio attraverso una consulenza genetica di coppia prima della gravidanza, in un centro specializzato, è consigliabile iniziare una assunzione di acido folico da qualche mese prima, fino alla 12 settimana di gravidanza.

Alcuni farmaci, soprattutto quelli utilizzati per il trattamento dell’epilessia o del disturbo bipolare, possono predisporre allo sviluppo di spina bifida nel neonato, anche se i meccanismi non sono ancora ben chiariti. Se si è in cura per questi disturbi e si pensa a una gravidanza è opportuno parlarne con il ginecologo.

Infine, alcune condizioni come l’obesità e il diabete di tipo 2 aumentano il rischio di mettere al mondo un bambino con problemi di spina bifida. Anche in questo caso sarebbe opportuno, prima di progettare una gravidanza, parlare con il ginecologo per trattare adeguatamente il problema, aumentando la dose di acido folico da assumere ogni giorno.

Spina bifida occulta

Esistono due tipi di spina bifida nel neonato, con diversi gradi di serietà.

La spina bifida aperta, chiamata anche mielomeningocele è la forma più seria e consiste nella fuoriuscita, dal rachide dorsale, di una sacca che contiene tessuto meningeo e midollo spinale. Questo problema, in alcuni casi, può influire sullo sviluppo del sistema nervoso centrale, creando disabilità e problemi neuro-motori.

La spina bifida chiusa o occulta è più lieve e talvolta non dà segni della propria presenza. Detta anche sindrome da ancoraggio midollare, si verifica quando il midollo spinale che è contenuto all’interno della colonna vertebrale, nella estremità inferiore non termina liberamente, ma è ancorato al tessuto della colonna vertebrale. Di conseguenza, quando il bambino cresce e la colonna vertebrale si allunga possono comparire disturbi come:

• difetti nel movimento e riduzione della sensibilità agli arti inferiori
• incontinenza
• scoliosi, piede equino (che consiste nel camminare appoggiandosi solo sulla parte anteriore del piede, senza riuscire a poggiare l’intera pianta a terra), alterazioni strutturali di anche e caviglie
• problemi metabolici come obesità.

I disturbi legati ai deficit motori possono diventare più evidenti durante i movimenti, in modo particolare quando il bambino esegue piegamenti in avanti.

Come avviene la diagnosi

La diagnosi di spina bifida aperta avviene solitamente durante le indagini ecografiche del secondo trimestre di gravidanza.

L’esame evidenzia le anomalie del tubo neurale, la forma allungata del cranio (a “limone”), la dilatazione dei ventricoli cerebrali a causa dell’accumulo di liquido e altre malformazioni associate. 

 In questi casi è opportuno eseguire altri accertamenti mentre il piccolo è ancora nell’utero materno, come ulteriori ecografie, risonanza magnetica, amniocentesi per escludere altre anomalie eventualmente presenti.

Nel caso di spina bifida chiusa, dall’ecografia non emergono segnali anomali. I medici possono però sospettare che vi sia un difetto più lieve del tubo neurale, notando alcune chiazze più scure, simili a bruciature di sigaretta, sulla pelle del bambino soprattutto a livello della piega tra le natiche. Non sempre queste manifestazione è segno di spina bifida, ma le probabilità aumentano se nella zona compaiono fossette con accumuli di pus. In questo caso, è opportuno eseguire accertamenti, come:

• ecografia dei tessuti molli per la valutazione di eventuali disturbi neuromuscolari
• ecografie delle vie urinarie visto che spesso la spina bifida si accompagna a incontinenza
• radiografia della colonna vertebrale
• visita ortopedica e fisiatrica del neonato
• potenziali evocati, un esame che valuta la conduzione degli impulsi nervosi.

Trattamenti e terapie disponibili

Se durante la gravidanza si scopre la forma più seria di spina bifida nel neonato, ossia la forma aperta, è possibile ricorrere all’intervento chirurgico per permettere di ripristinare la forma e la funzionalità di spina dorsale, meningi e midollo e quindi consentire un regolare sviluppo. L’operazione, svolta da un’equipe di neurochirurgia specializzata, si effettua entro le prime 48 ore dalla nascita e permette di chiudere l’apertura della colonna spinale.

Presso alcuni centri altamente specializzati si esegue da qualche anno l’intervento chirurgico mentre il bambino è ancora in utero, per permettere uno sviluppo migliore sia della struttura ossea sia del sistema nervoso centrale. Attraverso un’incisione nell’utero, si raggiungono con micro-strumenti le strutture anatomiche non congiunte, correggendole. L’intervento in utero permette migliori opportunità di cura rispetto ai risultati che oggi si possono ottenere con i trattamenti messo in atto subito dopo la nascita, ma può esporre a qualche rischio come, per esempio, un parto prematuro.

Nel caso della spina bifida occulta, l’intervento chirurgico non è sempre necessario perché il difetto lieve permette al bambino una buona qualità di vita. Si può intervenire più avanti negli anni, per permettere al piccolo di alleviare alcuni disturbi del movimento. Nel frattempo è importante seguire regolarmente percorsi fisioterapici e terapie occupazionali, per migliorare la capacità di movimento e favorire autonomia e indipendenza anche nel vestirsi e nell’alimentarsi. Stampelle, tutori e altri dispositivi possono aumentare la capacità di movimento e la forza muscolare.

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