Secondo i primi risultati pubblicati sulla rivista The New England Journal of Medicine presentati al congresso dell’American Society of Hematology, la terapia genica (autorizzata in Europa con il nome di Zynteglo) si è dimostrata utile nel trattamento della talassemia, consentendo ai pazienti di evitare le trasfusioni da quasi 4 anni. 52 i pazienti (bambini, adolescenti e adulti) con Beta talassemia trattati a oggi con questa terapia, hanno raggiunto e mantenuto l’indipendenza dalle trasfusioni, con un miglioramento di numerosi marcatori correlati alla produzione di globuli rossi nel midollo osseo come pure una riduzione dell’accumulo di ferro.
La situazione in Italia
La Beta talassemia è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina, la proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. A seconda del tipo di mutazione la malattia può essere più o meno severa. Nel nostro Paese si stima che siano 6.500 i casi, su tre milioni di portatori sani. Nei casi più gravi, proprio per l’assenza di questa proteina, i talassemici devono sottoporsi a trasfusioni 2-3 volte al mese per tutta la vita, con un impatto notevole sulla loro vita quotidiana e su quella dei familiari, ma anche sui costi per il Servizio sanitario nazionale.
Il nuovo approccio
Il concetto alla base della terapia genica consiste nel correggere il difetto che causa la malattia. Il primo passo della sperimentazione per la beta talassemia è stato quello di raccogliere le cellule staminali del sangue periferico dei malati. Successivamente, per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule, i ricercatori hanno inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina. Infine le cellule staminali “corrette” sono state re-infuse nei pazienti attraverso una vena periferica, quindi con il minimo rischio o dolore per il paziente.
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Da sapere!
L’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio è valida nei 28 Stati membri dell’UE, nonché in Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Il prossimo passo sarà ora quello di intraprendere il processo di discussione con l’Agenzia italiana del Farmaco per rendere disponibile la terapia anche nel nostro Paese.
Fonti / Bibliografia
- A Study Evaluating the Safety and Efficacy of the LentiGlobin BB305 Drug Product in β-Thalassemia Major Participants - Study Results - ClinicalTrials.govA Study Evaluating the Safety and Efficacy of the LentiGlobin BB305 Drug Product in β-Thalassemia Major Participants - Study Results.
- Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia | NEJMAbstract Background Donor availability and transplantation-related risks limit the broad use of allogeneic hematopoietic-cell transplantation in patients with transfusion-dependent β-thalassemia. A...
- Europe Poised to Approve Gene Therapy for Beta Thalassemia - ASH Clinical NewsEurope Poised to Approve Gene Therapy for Beta Thalassemia - Latest & Greatest, News - ASH Clinical News
