Cancro al seno, l’aiuto arriverà dalla genomica

Personalizzare al massimo ogni passaggio per la lotta al cancro al seno, dagli screening alle cure. È questa la strada che nei prossimi dieci anni permetterà di tenere sotto controllo e forse di vincere la battaglia contro il cancro al seno, con un grande successo per la salute della donna. Genomica sarà la parola d’ordine per il futuro, come annunciato da Fabrice André, oncologo ricercatore del Gustave Roussy Cancer Campus di Villejuif e docente di Medicina all’Università di Parigi-Saclay, all’apertura dell’Esmo Breast Cancer, il congresso europeo dedicato al cancro al seno, che ha visto la partecipazione di otto mila ricercatori da tutto il mondo e che, per ovvie ragioni di sicurezza, si è tenuto a maggio per la prima volta in via virtuale.

Diagnosi e terapie ad hoc

Ma cosa significa personalizzare quando si parla di tumore al seno? Innanzitutto poter fare screening su misura, stime del rischio individuali, valutazioni della prognosi di ogni singolo caso, analisi dell’evoluzione genetica della malattia tramite biopsia liquida e in seguito mettere a punto terapie ad hoc, con farmaci complessi sviluppati grazie a nuove biotecnologie proprio a partire da queste informazioni.

In sostanza in futuro tutto sarà guidato dalla genomica: ogni decisione in termini di analisi e di cura del cancro al seno partirà dalle informazioni contenute nel Dna estratto dalle cellule tumorali. 

Identificare chi è ad alto rischio

Il primo sforzo da fare per personalizzare lo screening? Identificare le pazienti ad alto rischio e adattare lo screening. I fattori da tener conto sono molti, oltre a quello già ben noto che è la mutazione nei geni BRCA che aumentano di molto le possibilità di ammalarsi di cancro al seno.

Dalla mammorafia alla biopsia liquida

Gli strumenti a disposizione sono soprattutto la mammografia e la risonanza magnetica, ma l’attenzione è rivolta alla biopsia liquida, una tecnologia ancora non del tutto matura per essere usata nella popolazione generale, ma che sta cominciando a dare risultati interessanti e che si auspica potrà presto essere utilizzata su ampia scala per una diagnosi precisa e rapida.

Individuare i “driver”

Un ulteriore obiettivo per il futuro è sicuramente quello di individuare i meccanismi molecolari che guidano la progressione del tumore in ogni specifico caso, i cosiddetti driver, alterazioni dei geni o di proteine. Negli ultimi quattro anni ne sono state scoperti molti ma è fondamentale fare analisi complete dei genomi e fare comparazioni tra il tumore metastatico e quello iniziale per riuscire a individuare quali sono le mutazioni che si presentano più frequentemente nei casi di metastasi.

Seguire l’evoluzione del genoma del tumore

Un ulteriore punto su cui serve incrementare la ricerca per arrivare a una risposta sicura riguarda il fatto se il tumore può restare quiescente per molto tempo e poi improvvisamente risvegliarsi eludendo i farmaci per arrivare a danneggiare altri organi. Per fare questo occorre riuscire a seguire l’evoluzione del genoma del tumore nel tempo e in questo potrebbe fare la differenza propria la biopsia liquida.