Diagnosi precoce: un test del sangue aiuta a individuare 50 tipi di tumori in anticipo

Un semplice prelievo di sangue. E in poco tempo si può individuare in anticipo la presenza di un tumore. È quanto emerge dai risultati di uno studio, eseguito su un esame del sangue, che si è rivelato in grado di fare una diagnosi precoce di più di 50 tipi di tumori. Un test sufficientemente accurato al punto da essere implementato come test di screening multi-cancro tra le persone a più alto rischio di malattia, compresi i pazienti di età compresa tra 50 anni o più vecchi, e senza sintomi.

Perché è così importante

Secondo quanto riportato in un articolo pubblicato su Annals of Oncology, il test ha permesso diagnosi precoce di molti tipi di tumori, spesso prima che si manifestassero i sintomi, pur avendo un tasso di falsi positivi molto basso. Il test ha anche previsto dove  si trova il cancro nel corpo con un alto grado di precisione, particolare che potrebbe aiutare i medici a scegliere test diagnostici efficaci.

Come funziona

Il test, che è rapido (sono sufficienti dieci giorni) prevede il prelievo di un campione di sangue da ciascun paziente e l’analisi del Dna, noto come Dna privo di cellule (cfDna), che i tumori (e altre cellule) versano nel sangue. Il sequenziamento genomico viene utilizzato per rilevare i cambiamenti chimici del Dna chiamati “metilazione” che controllano l’espressione genica.
A questo punto uno speciale strumento sviluppato con l’apprendimento automatico (intelligenza artificiale()) utilizza questi risultati per rilevare modelli di metilazione anormali che indicano la possibile presenza di cancro e anche dove si trova.

Già operativo negli Usa

GRAIL, Inc. (California, USA), la società che sviluppa e finanzia la ricerca, ha reso disponibile negli Stati Uniti il ​​test di diagnosi precoce multi-cancro solo su prescrizione medica e per integrare altri metodi di screening esistenti come quelli per il seno, tumori del collo dell’utero, della prostata, del polmone e dell’intestino. 

Molti dei tumori che il test è in grado di rilevare non hanno test di screening disponibili, come i tumori del fegato, del pancreas e dell’esofago, che sono tra i più mortali e dove la diagnosi precoce potrebbe fare davvero la differenza.

Ha un’alta sensibilità

Il terzo e ultimo sottostudio dello studio Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA), che ha esaminato le prestazioni del test in 2.823 persone con diagnosi di cancro e 1.254 persone senza cancro, ha rilevato segnali di cancro da più di 50 diversi tipi di cancro e ha scoperto che in tutti e quattro gli stadi del cancro (I, II, III, IV), il test ha identificato correttamente quando era presente il cancro (la sensibilità o il tasso di vero positivo) nel 51,5% dei casi. La specificità del test (il tasso di veri negativi) era del 99,5%, il che significa che il test ha rilevato erroneamente il cancro (il tasso di falsi positivi) solo nello 0,5% dei casi.

Il parere dell’esperto

Il primo autore dell’articolo, il dottor Eric Klein, presidente del Glickman Urological and Kidney Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, USA, ha dichiarato: “Individuare il cancro in anticipo, quando è più probabile che il trattamento abbia successo, è una delle opportunità più significative che abbiamo. Questi dati suggeriscono che, se utilizzato insieme ai test di screening esistenti, il test di rilevamento multi-cancro potrebbe avere un profondo impatto sulla diagnosi precoce dei tumori e, in definitiva, sulla salute pubblica”.