Sindrome delle gambe senza riposo: tutta colpa dei geni?

È la causa più comune di sonno disturbato, ma non solo: spesso interferisce anche sulla vita diurna e non di rado ostacola lo svolgimento delle normali attività. Stiamo parlando della sindrome delle gambe senza riposo, una vera e propria malattia che sembra avere origini genetiche. La conferma arriva ora da un recente studio condotto da un team di ricercatori internazionali, guidato da Barbara Schormair, dell’Helmholtz Zentrum München (Germania), e pubblicato sulla rivista Lancet Neurology.

Un disordine di tipo neurologico

La sindrome delle gambe senza riposo è un disordine di tipo neurologico, caratterizzato da un incontrollabile e urgente bisogno di muovere gli arti inferiori. Tende a presentarsi nell’ultima parte della serata in concomitanza con il rilassamento muscolare che precede il sonno. Peggiora di notte, provocando difficoltà ad addormentarsi e risvegli notturni, ma può comparire anche durante il giorno. L’impulso a muovere le gambe può associarsi anche a sensazioni sgradevoli e talvolta dolorose, a formicolio, prurito e crampi agli arti inferiori (soprattutto nella parte compresa fra caviglia e ginocchio).

Confermata la famigliarità

A oggi le cause della sindrome delle gambe senza riposo non sono del tutto conosciute, anche se è sicura un’origine genetica e famigliare. La dimostrazione arriva dal fatto che la metà delle persone colpite ha un famigliare che soffre della stessa malattia. Anche il nuovo studio sembra confermare questa ipotesi. Complessivamente ha riguardato oltre 400.000 soggetti, analizzati in due fasi distinte. In un primo momento gli autori hanno esaminato due gruppi di individui: il primo composto da 15.000 pazienti colpiti dalla sindrome delle gambe senza riposo, il secondo da 95.000 persone sane che fungevano da controllo. Nella seconda fase hanno preso in considerazione 31.000 pazienti e 287.000 persone nel gruppo di controllo. Gli studiosi hanno raccolto ed esaminato i dati genetici di tutti i partecipanti. 

Legata allo sviluppo del sistema nervoso

Attraverso l’analisi del profilo genetico di tutti i volontari, gli esperti hanno individuato 13 nuove varianti di rischio genetico. “Sapevamo già che la sindrome delle gambe senza riposo ha un forte legame genetico, e volevamo esplorare quest’ambito in modo più dettagliato. Le varianti di rischio genetiche che abbiamo scoperto aggiungono maggior peso all’idea che questa condizione sia legata allo sviluppo del sistema nervoso” hanno affermato gli autori. Ora serviranno nuovi studi, anche per approfondire eventuali ripercussioni sul fronte terapeutico.

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