Tumore al seno metastatico: nuove cure in base alla mutazione genetica

Luce Ranucci A cura di Luce Ranucci Pubblicato il 11/06/2021 Aggiornato il 11/06/2021

Sono oltre 37mila le italiane che oggi convivono con una diagnosi di tumore al seno metastatico ma lo studio delle mutazioni genetiche responsabili della crescita del tumore apre la strada a nuove cure

Tumore al seno metastatico: nuove cure in base alla mutazione genetica

Prevenire e curare il tumore al seno metastatico è ormai, per fortuna, una possibilità. Per trovare la cura personalizzata occorre tracciare una carta d’identità del tumore stesso e individuare le cause della sua crescita, grazie all’analisi in laboratorio delle mutazioni genetiche. L’analisi genetica è una realtà su cui si basano le innovazioni scientifiche e le nuove opportunità di cura per le donne, ma che oggi riguarda, purtroppo, solo una piccola percentuale di pazienti.

Ancora per poche

Il fatto che soltanto poche malate riescano ad accedere all’analisi genetica della loro malattia e di conseguenza alle relative cure è rivelato da una ricerca IQVIA  realizzata per Novartis,  che ha coinvolto quasi 300 reparti di anatomia patologica e laboratori di biologia molecolare su tutto il territorio nazionale. L’obiettivo era proprio mettere a fuoco le tecnologie disponibili e il loro effettivo impiego per effettuare test di sequenziamento genico. È risultato che soltanto un terzo dei centri oncologici ha a disposizione tecnologie di sequenziamento genico e tra questi solo il 30% effettua questo tipo di test per il tumore al seno, con una media di circa 18 test al mese.

Tantissime le donne colpite

Sono oltre 37mila le italiane che oggi hanno ricevuto e convivono con una diagnosi di tumore al seno metastatico e la rilevazione delle mutazioni genetiche responsabili della crescita del tumore offre importanti valori per orientare il percorso di cura, grazie anche a innovazioni scientifiche sempre più mirate ad agire sulle specifiche caratteristiche genetiche del tumore. A tutto vantaggio della salute della donna.

Stretta relazione tra mutazioni genetiche e cura

“Ci troviamo di fronte a una svolta – spiega Pierfranco Conte, ordinario di oncologia medica all’Università di Padova – per il trattamento del tumore al seno che richiede la definizione di percorsi diagnostico-terapeutici che tengano sempre più conto della diagnostica molecolare avanzata. Le conoscenze sviluppate sulle cause genetiche alla base della crescita tumorale hanno infatti portato a definire percorsi terapeutici differenziati in tumori mammari con particolari alterazioni genetiche quali ad esempio i tumori HER2+ e i tumori BRCA ½ mutati. Recentemente sono state messe a punto nuove terapie target, mirate ad agire su specifiche mutazioni, come la mutazione PIK3CA che riguarda circa il 40% delle pazienti. Queste innovazioni, alla luce del paradigma attuale di diagnosi e trattamento, richiedono la messa a punto di nuove strategie, che mettano in primo piano il ruolo della diagnostica molecolare e la collaborazione tra clinici e laboratori”.

 
 

Da sapere

Il tumore mammario metastatico, conosciuto anche come carcinoma mammario in stadio IV, indica che il tumore si è propagato in altre parti del corpo oltre la mammella, ovvero ha dato luogo a metastasi a distanza dalla sua sede originaria, superando i linfonodi vicini e raggiungendo altri organi.

Fonti / Bibliografia

  • Italia - IQVIAIQvia è leader globale di soluzioni e servizi integrati "from molecule to market": informazioni, tecnologia e consulenza per far evolvere l'healthcare​IQvia, la Human Data Science Company: informazioni, tecnologia e consulenza per far evolvere l'healthcare
  • Novartis ItaliaNovartis is a global healthcare company based in Switzerland that provides solutions to address the evolving needs of patients worldwide.
  • http://www.overgroup.eu/file/curric/cv_CONTE_PIERFRANCO.pdf
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