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Normalmente il tumore al seno presenta una declinazione prettamente femminile. In realtà, il problema può avere anche risvolti maschili, con alcuni soggetti particolarmente a rischio.
Mutazioni genetiche e tumori
A rivelarlo è uno studio della Sapienza di Roma, sostenuto dall’Associazione italiana per la ricerca sul Cancro, svolto di concerto con l’università inglese di Cambridge, che ha individuato il fattore genetico che porta alcuni uomini a un maggiore rischio di incorrere di ammalarsi di tumore al seno. Infatti, se nella maggior parte dei casi il tumore alla mammella ha un’incidenza dell’1%, contro il 25% di possibilità che ad ammalarsi sia la prostata, alcuni soggetti presentano valori diametralmente opposti. La causa pare sia da ricercare nei geni BRCA1 e BRCA2.
Geni ad alta penetranza
BRCA1 e BRCA2 sono dei geni ad alta penetranza; il che vuol dire che una loro eventuale mutazione comporta una crescita importante alla voce “rischio di contrarre un tumore”. Un’alterazione di questi geni, infatti, aumenta la possibilità di ammalarsi al seno fino al 15%. Di contro, la percentuale di rischio relativa alla prostata si riduce all’2%. È anche vero, però, che non tutti coloro che presentano mutazioni a BRCA1 e BRCA2 hanno uguali probabilità di sviluppare un tumore nel corso della propria vita.
Cure personalizzate
La ricerca ha preso in esame oltre 500mila possibili mutazioni dei geni su un campione di quasi duemila soggetti portatori di BRCA1 e BRCA2 alterati. Questi dati sono stati incrociati con quelli di soggetti che non presentavano mutazioni. Ne è stato ricavato un modello statistico, il PRS (Polygenic Risk Score), comprendente 88 polimorfismi genetici per il tumore al seno e 103 per quello alla prostata che permette di individuare come maggiore precisione la possibilità di ammalarsi, a tutto vantaggio di diagnosi precoci e aprendo la strada a cure personalizzate attraverso screening più precisi.
Alto e basso Prs
Grazie al PRS è stato possibile, per esempio, scoprire come a una mutazione del BRCA2 corrisponda un rischio di sviluppare un tumore della prostata pari circa al 40%. Basandosi sul PRS i ricercatori possono classificare i pazienti in individui a basso PRS, cioè con un rischio di circa il 19%, e in individui ad alto PRS, cioè con un rischio di circa il 61%.
Lo sapevi che?
Il polimorfismo genetico è una variazione delle unità che compongono il Dna. Il corredo genetico di ogni individuo è caratterizzato da milioni di polimorfismi, alcuni dei quali associati alla possibilità di sviluppare un tumore.
