È una delle paure principali delle donne che hanno avuto un tumore al seno curato con successo: “e se poi torna?”. In effetti, quello delle recidive è un rischio reale in tanti casi. Ma in futuro potrebbe essere più facile prevederlo. Un gruppo di ricercatori statunitensi e britannici, infatti, ha messo a punto un test personalizzato in grado di una donna curata per questa malattia.
Un test di ultimissima generazione
Il test è stato creato da un team di studiosi dell’Arizona State University, della City of Hope (California), della Mayo Clinic (Minnesota) e del Cancer Research UK Cambridge Institute (Regno Unito), che hanno poi condotto uno studio su 33 persone per testarne l’efficacia. I risultati sono pubblicati sulla rivista Science Translational Medicine. L’esame, che è stato chiamato Tardis (Science Translational Medicine), consente di compiere un’analisi di laboratorio molto accurata su un piccolo campione di sangue prelevato nelle donne e anche negli uomini con tumore al seno. Attraverso tecnologie di altissima generazione, estraneamente sofisticate, permette di individuare specifiche mutazioni del Dna() che potrebbero aiutare a capire se il paziente è a rischio di recidiva oppure no.
Risultati incoraggianti
Per il momento, il test personalizzato è stato utilizzato solo su un piccolo gruppo di persone e non è stato validato: serviranno ulteriori studi per capire se è realmente efficace. Tuttavia, secondo i ricercatori, è probabile che in futuro potrà essere impiegato per monitorare come le donne rispondono alle cure e per identificare eventuali ricadute in fase iniziale. Dai primi risultati, pare che abbia un’affidabilità fino a 100 volte maggiore nel rintracciare le cellule malate presenti ancora nel sangue rispetto ad altri esami di biopsia liquida simili usati finora. Il prossimo step della sperimentazione consisterà nell’utilizzare il test su centinaia di donne con tumore al seno e nel verificare la sua utilità e attendibilità nel calcolare il rischio di recidiva.
Lo sapevi che?
Il tumore al seno è il più frequente nel sesso femminile: in Italia ogni giorno si scoprono 131 nuovi casi, tanto che secondo le statistiche aggiornate circa una donna ogni 10 si ammala di questo cancro nel corso della vita. Fortunatamente, negli ultimi anni le chance di guarigione e sopravvivenza sono aumentate: quasi il 90% delle donne è vivo a cinque anni della diagnosi.
- Personalized circulating tumor DNA analysis to detect residual disease after neoadjuvant therapy in breast cancer | Science Translational MedicineAnalysis of tumor DNA shed into a patient’s circulation can provide a noninvasive means of detecting the presence of a tumor and analyzing its DNA for targetable mutations. Unfortunately, it can be difficult to detect small amounts of tumor DNA in the blood, especially in patients who have already undergone initial chemotherapy treatment. To address this problem, McDonald et al. developed a method of targeted digital sequencing (TARDIS), which is customized for each patient but can then be used to monitor the patient over time for and allow early detection of tumor recurrence.Longitudinal analysis of circulating tumor DNA (ctDNA) has shown promise for monitoring treatment response. However, most current methods lack adequate sensitivity for residual disease detection during or after completion of treatment in patients with nonmetastatic cancer. To address this gap and to improve sensitivity for minute quantities of residual tumor DNA in plasma, we have developed targeted digital sequencing (TARDIS) for multiplexed analysis of patient-specific cancer mutations. In reference samples, by simultaneously analyzing 8 to 16 known mutations, TARDIS achieved 91 and 53% sensitivity at mutant allele fractions (AFs) of 3 in 104 and 3 in 105, respectively, with 96% specificity, using input DNA equivalent to a single tube of blood. We successfully analyzed up to 115 mutations per patient in 80 plasma samples from 33 women with stage I to III breast cancer. Before treatment, TARDIS detected ctDNA in all patients with 0.11% median AF. After completion of neoadjuvant therapy, ctDNA concentrations were lower in patients who achieved pathological complete response (pathCR) compared to patients with residual disease (median AFs, 0.003 and 0.017%, respectively, P = 0.0057, AUC = 0.83). In addition, patients with pathCR showed a larger decrease in ctDNA concentrations during neoadjuvant therapy. These results demonstrate high accuracy for assessment of molecular response and residual disease during neoadjuvant therapy using ctDNA analysis. TARDIS has achieved up to 100-fold improvement beyond the current limit of ctDNA detection using clinically relevant blood volumes, demonstrating that personalized ctDNA tracking could enable individualized clinical management of patients with cancer treated with curative intent.
