Da oggi, l’accesso al test che può predire il rischio di malattia, ormai noto come il test di Angelina Jolie, sarà garantito a tutte le donne con tumore ovarico e le donne a rischio sull’intero territorio nazionale. Grazie a un nuovo servizio sviluppato presso l’Uos di Diagnostica molecolare clinica del Policlinico universitario Gemelli di Roma in collaborazione con il Dipartimento per la tutela della salute della donna.
Un processo in quattro fasi
Il processo è molto semplice e prevede quattro fasi: l’oncologo del centro ospedaliero in rete si collega alla piattaforma online e inserisce i dati della paziente, indicando la data in cui ritirare il campione da analizzare (massimo 72 ore dall’invio della richiesta). Si effettua il prelievo di sangue. Il corriere clinico espresso riceve una comunicazione automatica della richiesta: ritira i campioni da analizzare dal Centro oncologico e li consegna al laboratorio di diagnostica molecolare del Gemelli. L’oncologo che ha effettuato la richiesta può visionare e scaricare i risultati dell’analisi direttamente dalla piattaforma online. L’esito del test molecolare si ottiene in circa 3 settimane, con un risparmio di tempo di circa 5-8 mesi, identificando così precocemente l’eventuale mutazione dei geni Brca (Breast Cancer Susceptibility) e facilitando dunque una migliore gestione del tumore ovarico e l’eventuale terapia personalizzata.
Il test
I geni Brca (Breast Cancer Susceptibility) sono noti come soppressori tumorali e impediscono l’insorgenza dei tumori. Se si verifica una mutazione, però, la funzione dei geni Brca viene compromessa e la cellula viene privata di un meccanismo di controllo: si ha così un rischio maggiore di accumulare mutazioni che non vengono riparate e che favoriscono l’insorgenza del tumore. II test genetico Brca è consigliato per le donne con una storia clinica o familiare sospetta, anche se il 40% circa delle pazienti con una mutazione Brca può non avere una documentata e rilevante storia familiare di carcinoma ovarico.
In breve
6.000 NUOVI CASI
Il carcinoma ovarico è l’ottavo più diffuso fra le donne, con 230 mila nuove diagnosi ogni anno nel mondo. Nel 2014 in Italia si sono registrati quasi 6mila nuovi casi, circa il 3% del totale dei tumori diagnosticati tra le donne. E le stime indicano che, nel corso della vita, un’italiana ogni 74 sviluppi questa neoplasia.
