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Lo screening neonatale è un’importate arma di prevenzione a disposizione delle mamme in dolce attesa. Classificato come intervento di prevenzione sanitaria secondaria, permette di diagnosticare precocemente un ampio spettro di malattie congenite, tra cui la malattia di Pompe, così da permettere di intervenire con tempestività e avviare le cure in tempo e migliorare sensibilmente il percorso di cura dei piccoli pazienti e, di conseguenza, la loro qualità di vita, arrivando a scongiurare gravi disabilità e, nei casi peggiori, il decesso.
Che cos’è la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe, o l’atrofia muscolare spinale (SMA), è una condizione patologica causata da una produzione ridotta dell’alfa-glucosidasi acida. Questo enzima aiuta i muscoli a degradare il glicogeno così da ricavarne energia e permettere loro di funzionare al meglio. Se il glicogeno non viene degradato, si accumula nei muscoli e porta a danni.
In cosa consiste l’innovativo screening neonatale del Gaslini?
Al Gaslini di Genova lo screening neonatale permette di diagnosticare due gravi malattie come l’immunodeficienza combinata grave (SCID) e l’atrofia muscolare spinale (SMA). Detta anche sindrome della bambola di pezza, la malattia di Pompe è una patologia ereditaria che intacca le cellule nervose del midollo spinale e comporta un indebolimento importante dell’apparato muscolare.
Grazie allo screening neonatale, al Gaslini di Genova è stato possibile intervenire su un bimbo di appena undici giorni affetto dalla malattia di Pompe. Attraverso terapia genetica, il piccolo ha così ottime possibilità di contenere i sintomi e vedere migliorare la propria qualità di vita. Cosa che, purtroppo, non accadeva prima, con diagnosi tardive a mesi o anni dalla nascita e ridotte possibilità di intervento realmente capace di donare grandi speranze per un’esistenza meno difficile.
Come spiegato da Mohamad Maghnie, direttore dell’Unità clinica pediatrica ed endocrinologia del Gaslini, avviare il trattamento nelle prime settimane di vita dei bambini affetti dalla malattia di Pompe è fondamentale. Grazie al trapianto di cellule staminali, si aiutano a curare SMA e SCID con ottimi risultati terapici. Attivo dallo scorso 4 settembre, in collaborazione con gli undici punti nascita liguri, lo screening neonatale del Gaslini ha già visto coinvolti oltre quattromila piccoli pazienti.
In sintesi
Qual è il test diagnostico di screening più valido per la malattia di Pompe?
Il miglior approccio per la malattia di Pompe è proprio lo screening neonatale, che permette una diagnosi precoce attraverso un semplice prelievo di una goccia di sangue.
Esiste una cura risolutiva della malattia di Pompe?
Purtroppo non esiste una cura risolutiva alla malattia di Pompe. Si cerca di prevenire l’aggravarsi della situazione con una dietra adeguata, avviando terapie mirate sui singoli sintomi.
Fonti / Bibliografia
- Malattia di Pompe: infantile o a esordio tardivo – ISSaluteLa malattia di Pompe, detta anche Glicogenosi di tipo II, è una malattia rara dovuta alla carenza di un enzima che porta ad un accumulo del glicogeno (una riserva di zucchero) all'interno delle cellule
- Immunodeficienza combinata grave (SCID) - Ospedale Pediatrico Bambino GesùQuesto gruppo di malattie su base genetica compare nei primi mesi di vita e si manifesta con dermatiti e stomatiti ricorrenti
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