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Una goccia di sangue prelevata a tutti i nuovi nati in Liguria e depositata su un particolare “cartoncino”: succederà nei prossimi due anni, all’interno di un vasto programma di screening regionale per individuare in tempo e trattare l’Atrofia Muscolare Spinale o SMA e le Immunodeficienze Combinate (SCID).
Diagnosi precoce, cura possibile
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) colpisce un bambino su 7000-10000 circa ed è una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane come andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Le Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID), ancora più rare, rappresentano un gruppo ampio di malattie su base genetica che insorgono nel primo anno di vita. Sono caratterizzate da una seria alterazione della risposta immune e da un’elevata suscettibilità alle infezioni virali e batteriche. Questo innovativo progetto pilota relativo al Programma di Screening Neonatale permetterà l’identificazione precoce di malattie serie ma trattabili se individuate presto. Il trapianto di cellule staminali e la terapia genica, in fase pre-sintomatica, consentirà di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati.
In futuro in tutta Italia
Il Programma di Screening è iniziato in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria. L’obiettivo principale è cambiare l’evoluzione di malattie genetiche, in cui la diagnosi precoce è essenziale per intervenire tempestivamente e consentire addirittura una regressione della malattia. Nonostante la pandemia da Covid-19, che ha coinvolto in modo attivo anche il Gaslini, i ricercatori hanno raggiunto un risultato che, grazie alla capacità di rete del sistema sanitario della Liguria, sarà messo a sistema per offrire a tutti i neonati liguri la migliore vita possibile.
L’iniziativa nasce grazie al cofinanziamento dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’azienda farmaceutica produttrice del medicinale capace di correggere il difetto genico responsabile di Atrofia muscolare spinale, determinando la regressione della malattia. Gli esperti si augurano che il Ministero della salute decreti l’inizio dello screening neonatale per la SMA a livello nazionale.
Da sapere
SCREENING NEONATALE ESTESO
Lo screening neonatale è un’analisi estesa e gratuita per tutti i neonati che permette di scoprire o escludere molte malattie subito dopo la nascita. La Liguria si aggiunge al Lazio e alla Toscana, dove i progetti pilota per la SMA iniziati nel settembre 2019 hanno già permesso di sottoporre a screening oltre 30mila neonati. Per quanto riguarda le SCID, invece, l’unica Regione in Italia ad aver avviato lo screening è per ora la Toscana. Si spera che presto entrambi gli screening si estendano a tutte le Regioni italiane.
Fonti / Bibliografia
- Atrofia muscolare spinale: diagnosi, terapie e qualità della vita - Osservatorio Malattie RareL’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti
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