Che cos’è lo screening neonatale e perché è fondamentale per la vita del bebè

Lo screening neonatale è un sistema semplice ma fondamentale per individuare, nelle prime ore di vita di un bambino, malattie molto serie come l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e altre.

Queste malattie, diagnosticate in fase precoce, possono essere trattate per prevenire disabilità fisiche o cognitive e spesso evitare il decesso. Lo screening neonatale consiste in un test, gratuito, non invasivo, che si esegue a tappeto in tutti i centri di maternità nel nostro Paese attraverso il prelievo di una piccola goccia di sangue dal tallone del bimbo.

Un tempo, lo screening neonatale era effettuato solo per alcune malattie, mentre oggi è stato allargato ad altri disturbi. Per questo, oggi si parla di screening neonatale esteso o Sne.

Come e quando viene eseguito il test in ospedale

Screening è un termine inglese che deriva dal verbo to screen, ossia “vagliare, setacciare”. Si svolge su una popolazione (nel caso dello screening neonatale, sui bambini appena nati) che non mostra sintomi di malattia, per individuarla prima che si manifesti.

È quindi una pratica di prevenzione secondaria, essenziale nel caso dei neonati perché alcune malattie rare alla nascita non danno segno di sé e, quando iniziano a manifestare dei sintomi, possono avere già causato danni.

Lo screening neonatale viene eseguito in tutti i punti nascita e inizia con il test di Guthrie, un prelievo di sangue dal tallone del bambino, solitamente 48-72 ore dopo la nascita. Il personale impiega un ago che causa pochissimo dolore e il prelievo stesso è molto rapido, tanto che per il neonato il disagio complessivo è realmente minimo.

Inoltre, si compila una scheda che riporta importanti informazioni: nome e cognome, peso, sesso, data e ora della nascita, orario e data del prelievo di sangue e dati anagrafici dei genitori. Sulla scheda stessa, a un lato, è presente un cartoncino con cerchi prestampati e applicata della carta assorbente.

Il tallone del bimbo viene scaldato e disinfettato con cura, quindi il personale esegue una rapida puntura per favorire la fuoriuscita di alcune gocce di sangue. Queste gocce (che vengono chiamate spot) vengono raccolte dalla carta assorbente, chiamata anche cartina di Guthrie o Dried Blood Spot.

Ciascuno dei cerchi prestampati dovrà contenere un piccolo campione di sangue, sul quale verranno eseguire le analisi per la ricerca delle malattie. La carta assorbente e il cartoncino stesso sono realizzati in un materiale che assicura la conservazione del sangue e delle sue caratteristiche per molti giorni, senza necessità di refrigerazione. A questo punto, i campioni vengono inviati al laboratorio di riferimento per le analisi genetico-molecolari, enzimatiche e sui biomarcatori per le malattie.

Cosa prevede lo screening neonatale obbligatorio e lo SNE (Esteso)

Lo screening neonatale obbligatorio, che è gratuito ed è un diritto di tutti i bambini, esiste dal 1992, quando per legge si introdusse per tutti i nuovi nati la consuetudine di eseguire sul sangue del bimbo l’analisi per individuare tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, fenilchetonuria.

L’ipotiroidismo congenito è una condizione caratterizzata da insufficiente sviluppo della tiroide del feto e del neonato, per apporto insufficiente o scarso di iodio in gestazione o più raramente per difetti su base genetica. L’ipotiroidismo congenito comporta un deficit della performance intellettiva del bambino, ma si può prevenire, somministrando iodio in quantità adeguate alle donne in gravidanza. È anche possibile curare l’ipotiroidismo somministrando tiroxina, l’ormone tiroideo, ai neonati nelle prime settimane di vita, proprio grazie alla diagnosi precoce con lo screening.

La fibrosi cistica è una malattia che compare in un neonato su 4.000 circa, causata da un difetto genetico del gene Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabile di anomalie all’accrescimento e di problemi all’apparato respiratorio, in misura diversa da caso a caso. Lo screening per questa malattia si basa sul dosaggio di un enzima, la tripsina, che ha la funzione di semplificare le proteine. Se il valore della tripsina è alterato si eseguono ulteriori approfondimenti. Oggi sono disponibili trattamenti farmacologici innovativi (come i modulatori del gene Cftr) che, insieme ad altre cure di supporto, migliorano notevolmente la gestione della malattia e allungano la sopravvivenza.

La fenilchetonuria è una malattia rara caratterizzata da mutazioni genetiche che determinano forme più o meno serie, tutte accomunate da un difetto nel metabolismo degli amminoacidi. Lo screening neonatale permette di identificare il difetto genetico e di intervenire soprattutto con una dieta a basso contenuto di fenilalanina, la sostanza che l’organismo non riesce a metabolizzare. Importante è anche la terapia enzimatica sostitutiva per somministrare l’enzima mancante.

In alcune Regioni, allo screening di queste tre malattie si aggiunge anche quello dell’iperplasia surrenalica congenita, una condizione rara che consiste nell’incapacità, da parte delle ghiandole surrenali, di produrre ormoni, come il cortisolo, fondamentali per le funzioni dell’organismo.

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Lo screening neonatale esteso è stabilito dal decreto ministeriale dell’ottobre 2016, che ha fornito l’elenco di altre malattie che si possono diagnosticare nelle prime settimane di vita e trattare, alcune in modo definitivo, prima che possano causare danni.

Nello screening neonatale esteso sono comprese 49 malattie, come l’omocistinuria, i deficit della carnitina, la tirosinemia e molte altre. Anche lo Sne è obbligatorio e gratuito. Si esegue sullo stesso prelievo di sangue dal tallone del neonato che, dopo le analisi, in caso di risultato positivo viene conservato nel laboratorio per alcuni anni.

Screening facoltativo e nuove normative regionali

Lo screening neonatale esteso è obbligatorio, quindi viene effettuato senza che ci sia la necessità del consenso informato dei genitori. Si parla invece di screening facoltativo (per eseguire il quale, invece, è richiesto un permesso firmato dai genitori) nel caso in cui in una Regione, per iniziative legate all’autonomia in sanità o progetti pilota, si aggiunga al pannello base di 49 malattie la possibilità di allargare lo screening anche per altre.

In Lombardia, per esempio, lo screening neonatale facoltativo viene offerto per: atrofia muscolare spinale (Sma), immunodeficienza combinata grave (Scid) e adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald).

Per la leucodistrofia metacromatica, sempre in questa Regione è stato avviato uno studio pilota, promosso e finanziato da Fondazione Telethon e Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi, che si basa sulla partecipazione volontaria dei genitori e richiede il consenso informato da parte dei genitori.

Sempre per la leucodistrofia metacromatica, in Emilia Romagna il progetto è in partenza con l’ospedale Sant’Orsola come centro di riferimento. In Toscana il progetto pilota esiste dal 2023, ma è stato inserito ufficialmente nello screening neonatale insieme con altre condizioni: iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, malattia di Gaucher, difetto di sfingomielinasi acida (ASMD), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), epilessia piridossino-dipendente (PDE), errori congeniti dell’immunità (IEI)). In Puglia, lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica è stato avviato nella primavera 2026, mentre in Campania il progetto pilota per la malattia è partito il 31 agosto 2026, su base volontaria.

Per quanto riguarda la Sma, ossia l’Atrofia Muscolare Spinale, lo screening è già attivo in 13 Regioni, ossia Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige, Valle d’Aosta e Veneto. Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia stanno per avviare progetti pilota per lo screening di questa malattia, che non è invece ancora attivo, al momento, in Umbria e in Molise.

I più recenti aggiornamenti dei Lea

Proprio il 30 ottobre 2026, con l’entrata in vigore dei nuovi Lea – Livelli essenziali di assistenza, entrano a far parte dello screening nazionale esteso altre 9 malattie: ADA-SCID, PNP-SCID, iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe e atrofia muscolare spinale.

Le nuove indicazioni sono state messe a punto dai responsabili dei principali centri di screening, in un percorso promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare con la collaborazione della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e della Società Italiana di Genetica Umana. Il prossimo passo, che si auspica anche grazie ai Lea, è ridurre la disomogeneità nell’accesso allo screening neonatale, ancora presente tra le Regioni Italiane. Infatti, se per le 49 malattie la copertura è quasi totale, per le nove stabilite oggi la copertura raggiunge appena il 20-25% del territorio nazionale.

Cosa succede in caso di esito positivo o di richiamo per un controllo

Nel caso in cui dallo screening neonatale non emerga nulla di preoccupante, ossia se i controlli non evidenziano la presenza di alterazioni, non viene comunicato nulla alla famiglia del bambino. Se, invece, il risultato del test è positivo, la famiglia viene richiamata per ulteriori accertamenti, che variano caso per caso a seconda della patologia di cui si sospetta la presenza. Si possono eseguire analisi del sangue, delle urine, ulteriori test genetici e altro ancora.

Nel caso della fibrosi cistica, per esempio, si effettua il test del sudore, che consiste nella misurazione del livello di cloro nel sudore del neonato.

Essere richiamati non equivale alla certezza che il proprio neonato abbia qualche problema, dal momento che ci possono essere casi di falsi positivi legati, per esempio, a basso peso alla nascita del bimbo, prematurità, assunzione di farmaci nelle prime ore di vita o perfino al prelievo stesso.

Se, invece, le ulteriori indagini mettono in luce effettivamente un problema, è essenziale ricordare che molte malattie congenite possono essere controllate o addirittura risolte proprio grazie alla diagnosi consentita dallo screening. Un esempio è l’ipotiroidismo congenito, nel quale la somministrazione di tiroxina (l’ormone tiroideo) previene il rischio di deficit cognitivi. Anche alcune malattie dovute a deficit enzimatici si controllano o risolvono con accorgimenti dietetici.

Lo screening neonatale costituisce uno strumento essenziale di prevenzione e difesa della salute per tutti i neonati.