Lo screening neonatale per le malattie metaboliche si allarga

Roberta Raviolo A cura di Roberta Raviolo Pubblicato il 05/02/2021 Aggiornato il 05/02/2021

Lo screening neonatale per le malattie metaboliche ne potrà includere altre sette: Sma, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA Scid e Adrenoleucodistrofia

Lo screening neonatale per le malattie metaboliche si allarga

Lo screening neonatale per le malattie metaboliche consiste in una serie di controlli effettuati indistintamente a tutti i bambini che vengono al mondo, per individuare la presenza di alcune malattie che, scoperte per tempo, permettono un intervento precoce. Il nostro Paese è tra i più avanti in Europa in questo campo.

Italia all’avanguardia in Europa

Con la Legge 167/2016 l’Italia è stata il primo Paese, e al momento l’unico, a far sì che su tutti i neonati siano ricercate oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce. Tra qualche mese, l’elenco potrebbe allungarsi con altre sette malattie serie, come ha dichiarato il professor Maurizio Scarpa, Coordinatore della Rete Europea MetabErn  e Direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine, presentando il Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare. Lo screening neonatale per le malattie metaboliche è anche uno strumento utilissimo per fornire a medici e ricercatori maggiori conoscenze sulla storia naturale di queste malattie e favorire lo sviluppo di cure sempre più efficaci.

Un continuo aggiornamento

La legge impone anche che il panel, ossia la lista, vada aggiornato di pari passo con il progresso tecnico e medico. Oltre 40 esperti di società scientifiche assicurano che oggi almeno 7 malattie hanno i requisiti per un immediato inserimento. Questo malattie sono l’Atrofia muscolare spinale (SMA), le malattie di Gaucher, Fabry e Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), l’immunodeficienza ADA-Scid e l’Adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD). Al momento sono queste le malattie che hanno mostrato di soddisfare i requisiti richiesti per entrare nello screening neonatale per le malattie metaboliche ma negli anni la lista potrà ampliarsi ancora quando giungeranno altri trattamenti, farmaci nuovi o verranno validati altri test. Per la Sma sono disponibili cure efficaci e il test si fa effettua già in Lazio e Toscana.

Speranze per malattie complesse

La SMA  è la condizione che negli ultimi anni ha dato i migliori risultati dal punto di vista della cura: è stato dimostrato che intervenendo rapidamente, entro poche settimane dalla nascita e prima che i segni della condizione si manifestino, i bambini che sarebbero stati affetti dalle forme serie non sono più a rischio di sopravvivenza. Inoltre seguono lo sviluppo delle tappe motorie a un’età simile ai bimbi non affetti. Solo pochi anni fa non avrebbero acquisito nemmeno la posizione seduta. Nel progetto pilota di screening neonatale in Lazio e Toscana, sono stati testati finora oltre 56.000 neonati e dato, entro i 9 giorni di età, la diagnosi di SMA a ben 11 bambini, di cui 8 già in trattamento. Più complesso il lavoro che ha valutato le malattie lisosomiali. Quelle prese in esame sono state ben 14, ma di queste solamente 4 hanno ricevuto parere favorevole all’inserimento nel panel nazionale: malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe e Mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS I). Oggi esistono trattamenti efficaci, test disponibili e validati e, inoltre, ci sono regioni che da anni effettuano già con successo lo screening neonatale per queste malattie.

Buone notizie sul fronte delle cure

Anche per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) ci sono stati enormi progressi sia sul fronte dei farmaci sia nella pratica del trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Nel Triveneto grazie al programma di screening i medici hanno curato due bimbi, uno con il trapianto, l’altro con la terapia enzimatica sostitutiva. I piccoli stanno bene e senza screening oggi avrebbero seri problemi e forse sarebbero ancora alla ricerca di una diagnosi.  L’Adrenoleucodistrofia si presenta con problemi neurologici intorno ai 3-12 anni, diventando via via più seria.  Per il trattamento oggi è possibile intervenire con un trapianto di cellule staminali ematopoietiche, eseguibile però solo con un donatore compatibile. A breve dovrebbe essere disponibile anche la terapia genica.

 

 

 

 
 
 

Da sapere!

 
Oltre allo screening per l’udito e a quello per la cataratta congenita, attualmente negli ospedali si effettuano screening neonatali su goccia di sangue e lo Screening neonatale esteso (SNE): per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie. Si preleva in modo indolore una goccia di sangue dal tallone del neonato e questo permette di identificare diverse malattie che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare seri problemi con la crescita.

 

 

Fonti / Bibliografia

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