Neonato: nuovi test per la diagnosi delle malattie genetiche rare

Sono disponibili nuove analisi per individuare precocemente una serie di malattie genetiche rare nei neonati

Le malattie genetiche rare affliggono sempre più bambini, ma è sempre stato piuttosto complesso diagnosticarle per tempo. Oggi, invece, con un’analisi smart del genoma sarà possibile salvare neonati affetti da malattie genetiche rare in sole 26 ore.

Messo a punto un analizzatore “turbo”

Ad aprire queste nuove frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare è uno studio del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, pubblicato sulla rivista scientifica Genome Medicine. Il fulcro di questi progressi è il cosiddetto analizzatore “turbo”, ovvero un processore che analizza il genoma cercando piccolissime variazioni delle sue combinazioni.

Esiti in 40 minuti

Ricercare precocemente nel genoma le variazioni che sottendono a una delle 8 mila malattie genetiche rare, è come comporre un puzzle di 3 miliardi di minuscoli pezzi. Questo meccanismo di ricerca era già in uso, ma prima richiedeva ben 15 ore per giungere a un risultato (oltre a costi economici molto elevati), ora invece sono sufficienti 40 minuti. Merito di un software speciale che, una volta messo a punto, sarà a disposizione gratuita dei ricercatori e dei presidi ospedalieri. 



Positivi i primi risultati

Questo tipo di analisi innovatrice ha già raccolto risultati molto positivi, testata su 35 neonati malati di patologie sconosciute, facendo in modo che si individuasse il tipo di malattia e che, in 13 casi, si modificasse radicalmente la terapia in uso. 

 

 

 
 
 

In breve

 OBIETTIVO: SU TUTTI I NEONATI

 Per diagnosticare e curare precocemente tutte le malattie genetiche cosiddette rare, si auspica che tutti i neonati abbiano il genoma sequenziato alla nascita e che questa operazione sia possibile a costi ridotti e, soprattutto, escludendo l’intervento umano che rallenta la diagnosi certa.

 

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