Tutti i genitori vorrebbero sapere se il loro piccolo è sano al 100% o ha un rischio di ammalarsi. Ora il sogno potrebbe avverarsi. Un nuovo test del Dna effettuato sui neonati nelle prime ore di vita potrebbe aiutare a leggere e interpretare attentamente il loro corredo genetico, individuare eventuali anomalie e predire possibili malattie genetiche. Bisognerà, però, attendere qualche tempo per conoscere la sua reale efficacia. La nuova frontiera della diagnosi neonatale, chiamata Baby Seq, sta per essere sperimentata in uno studio finanziato dal National Istitute of Health degli Stati Uniti.
Lo scopo di questo test del Dna è piuttosto chiaro: sequenziare il corredo genetico dei nuovi nati per indagare a fondo sulle loro caratteristiche principali, sulle possibili implicazioni negative e sui pericoli per la salute del bambino. La ricerca a stelle e strisce sarà realizzata coinvolgendo quasi cinquecento piccoli provenienti dai due strutture ospedaliere di Boston, il Brigham and Women’s Hospital e il Children’s Hospital. In particolare, saranno esaminati i Dna di 240 neonati sani, arruolati tra i nuovi nati del Brigham and Women’s Hospital, e 240 bebè ricoverati nel reparto di terapia intensiva neonatale del Children’s Hospital di Boston. Questo per la prima fase della ricerca, che poi sarà ampliata fino a riguardare 10 mila bambini.
La sperimentazione sarà condotta analizzando, grazie a una serie di test del Dna effettuati per circa tre anni, ben 1.700 varianti genetiche legate alla predisposizione ereditaria a sviluppare determinate malattie. Solo la metà dei volontari sarà sottoposta all’indagine, mentre l’altra costituirà il gruppo di controllo. L’obbiettivo dichiarato è quello di ottenere diagnosi precoci e cure tempestive.
In breve
ANCORA TEMPO PER I RISULTATI
Saranno necessari ancora cinque anni per capire la vera utilità sia di questa sperimentazione sia di un’eventuale diffusione di questo test del Dna negli ospedali. Infatti, a oggi non si è a conoscenza della portata di una tale indagine predittiva in termini di prevenzione, diagnosi tempestiva e cure efficaci delle malattie genetiche.
