Grazie allo screening neonatale è possibile individuare e intervenire tempestivamente per limitare i problemi causati dalla malattia di Pompe. Importanti novità al riguardo all’ospedale Gaslini di Genova »
L’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf) e l’Associazione italiana Gaucher (Aig) hanno inviato una lettera per sollecitare le istituzioni competenti a inserire le malattie lisosomiali nello screening neonatale »
I difetti dell’udito dei bambini possono limitare l’apprendimento e la comunicazione. Oggi le nuove tecnologie permettono di affrontare e risolvere il problema »
Con una semplice analisi su una goccia di sangue, eseguita gratuitamente da quest’anno a tutti i neonati liguri, si diagnostica per tempo l’Atrofia muscolare spinale e altri disturbi genetici »
Lo screening neonatale per le malattie metaboliche ne potrà includere altre sette: Sma, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA Scid e Adrenoleucodistrofia »
A un anno dall’inaugurazione ha aperto alle famiglie il Centro perinatale dell’Ospedalino Koelliker a Torino, punto di riferimento altamente qualificato »
È essenziale che i neonati siano sottoposti nel primo mese di vita agli screening per vista e udito, obbligatori dal 2017 ma ancora non garantiti in tutte le Regioni »
A tre anni dall'avvio dello screening metabolico neonatale è tempo di ampliare il panel delle malattie rare prese in esame. Alcune regioni, come Toscana, Veneto e Lazio, hanno già cominciato, ma occorre ridurre la disparità tra le regioni »
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