Screening bambino: la guida completa dalla nascita ai 3 anni

Gli screening per il bambino sono essenziali per diversi motivi. Servono a monitorare la crescita fisica, motoria e cognitiva, ma anche a individuare eventuali problemi di salute prima che si manifestino.

In questo modo è possibile scoprire disturbi in fase iniziale quando sono più facilmente curabili oppure possono essere supportati in diversi modi, per assicurare uno sviluppo corretto del piccolo. Gli screening per il bambino, insieme con i bilanci di salute effettuati dal pediatra, si differenziano in base alle età e sono gratuiti.

Sono una insostituibile occasione per le famiglie per monitorare la salute, il benessere e la crescita corretta del bambino.

Gli screening subito dopo la nascita

Gli screening per il bambino iniziano presto, già subito dopo la nascita.

A 48-72 ore di vita, il personale sanitario dell’ospedale esegue il test di Guthrie, un prelievo dal tallone di alcune gocce di sangue che verranno poi analizzate in un centro di riferimento per effettuare lo screening neonatale esteso – Sne.

Questo serve per identificare o escludere oltre 50 malattie congenite, tra le quali ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria e molte altre. Queste, individuate in fase precoce, prima che possano dare sintomi, riescono a essere trattate o almeno controllate per assicurare una buona qualità di vita al bambino.

Prima della dimissione e sempre in ospedale, il bambino viene sottoposto allo screening uditivo neonatale universale, chiamato anche otoemissioni acustiche. Si svolge durante il sonno del neonato e consiste nell’introduzione di una piccola sonda in materiale morbido, nel condotto uditivo del piccolo. La sonda emette una serie di sollecitazioni sonore, lievi e del tutto innocue. Se le strutture uditive del bimbo funzionano regolarmente, captano i suoni e inviano un segnale di riscontro che viene registrato dall’apparecchiatura. Se questo non succede, è possibile che il bambino abbia qualche deficit uditivo, che dovrà essere approfondito con successivi controlli. Infatti, questo esame individua un eventuale difetto all’udito, ma non spiega da che cosa può essere causato (per esempio da infezioni contratte durante la vita intrauterina, malformazioni o altro).

Nei primissimi giorni di vita, direttamente in punto nascita prima della dimissione, viene eseguito il test del riflesso rosso, un esame di screening fondamentale per individuare o escludere tempestivamente serie anomalie congenite dell’apparato oculare, come la cataratta congenita, le opacità corneali, la retinopatia del prematuro o tumori oculari come il retinoblastoma.

L’esame viene svolto dal neonatologo o dal pediatra di reparto mantenendo il neonato per qualche minuto in un ambiente in penombra. Il medico proietta sulla pupilla un raggio di luce utilizzando uno strumento chiamato oftalmoscopio diretto: se le strutture oculari sono trasparenti e sane, l’occhio risponde restituendo un caratteristico riflesso di colorazione rossa. Nel contesto dello screening neonatale di routine l’esame si effettua in modo rapido e privo di colliri; tuttavia, in caso di dubbio o durante una successiva visita specialistica con l’oculista pediatrico, può essere instillato un collirio per dilatare la pupilla e rendere la valutazione ancora più accurata.

Se il riflesso rosso appare assente, poco intenso, alterato o sostituito da un riflesso biancastro (leucocoria) oppure da macchie scure, si tratta di un campanello d’allarme che richiede l’invio tempestivo del bambino a un centro specialistico di oculistica pediatrica per ulteriori accertamenti.

Nei primi giorni di vita, ancora in ospedale, si effettua anche un controllo ortopedico detto manovra di Ortolani-Barlow, che secondo recenti linee guida è essenziale per un primo screening per scoprire la displasia congenita dell’anca (una condizione per la quale la testa del femore non si inserisce correttamente nell’articolazione dell’anca).

La manovra, rapida e indolore, consiste nell’afferrare con delicatezza le gambe del bimbo, piegando le ginocchia e facendo compiere alle gambe un giro completo dall’interno verso l’esterno. Se durante la manovra il pediatra avverte una sorta di scatto alla base delle gambe, è possibile che il piccolo abbia una forma di displasia.

I controlli di screening nel primo anno di vita

Durante il primo anno di vita, gli screening per il bambino continuano dal pediatra e attraverso eventuali controlli specialistici per individuare problemi che possono presentarsi in questa fase della crescita.

Intorno ai 2 mesi di età, si esegue spesso l’ecografia delle anche, non obbligatoria ma consigliata per individuare la displasia dell’anca. Andrebbe eseguita se il segno di Ortolani è positivo, nel caso in cui in famiglia ci siano dei precedenti di displasia congenita, o se il bambino era in posizione podalica. L’ecografia delle anche è un esame completamente indolore e innocuo, non utilizza i raggi X ma gli ultrasuoni che permettono di visualizzare bene le strutture molli dell’articolazione. L’esame ha una durata di pochi minuti e permette di capire se c’è displasia e come intervenire.

Sempre nel corso del primo anno di età, si eseguono alcuni controlli sull’apparato visivo, per verificare le capacità visive del bambino, ma anche per escludere difetti come lo strabismo, che nei primissimi mesi di vita può essere una condizione transitoria per l’immaturità dei muscoli oculari.

Il pediatra esegue tra i 6 e i 12 mesi il test di Hirschberg, chiamato anche test dei riflessi luminosi corneali. È un controllo rapido e non invasivo, che consiste nel proiettare negli occhi del bambino una sorgente luminosa. In base alla simmetria del riflesso di questa luce è possibile capire se il bambino ha problemi di strabismo o di disallineamento degli occhi. Il pediatra è in grado di formulare la diagnosi ma, in caso di dubbio o per maggiore certezza, è possibile effettuare l’esame presso un oculista pediatrico o un ortottista.

Per lo screening visivo, in questo periodo il bambino esegue l’esame del segmento anteriore dell’occhio, che va però effettuato presso un oculista pediatrico. Consiste nell’ispezione di cornea, sclera, pupilla, cristallino per escludere problemi come cataratta congenita o glaucoma. Questi problemi vanno affrontati subito per permettere un corretto sviluppo anche cognitivo del bambino, perché la capacità visiva è essenziale per ricevere corretti stimoli dal mondo esterno e per relazionarsi correttamente. Inoltre, lo specialista esamina anche il fondo dell’occhio, utilizzando qualche goccia di collirio per la dilatazione della pupilla. L’esame del fundus è essenziale per escludere problemi al nervo ottico e forme tumorali come il retinoblastoma.

I bilanci di salute

Molti dei controlli di screening per il bambino avvengono durante i cosiddetti bilanci di salute, appuntamenti periodici con il pediatra che hanno l’obiettivo di monitorare la crescita in peso e altezza attraverso le tabelle dei percentili, lo sviluppo psicomotorio e cognitivo, individuando per tempo eventuali problemi che si possono affrontare meglio se scoperti presto. I bilanci di salute sono ravvicinati nel primo anni di vita e avvengono solitamente a un mese di età del neonato, a 2-3 mesi, poi a 4-6, 8 mesi e infine a un anno. Dopo l’anno di età le visite sono maggiormente distanziate, ma devono verificarsi almeno una volta all’anno, quindi dai 6 anni ogni anno o due e comunque in caso di necessità per disturbi o malattie.

Un controllo essenziale svolto dal pediatra nel corso dei bilanci di salute è la valutazione ortopedica, che il medico effettua sempre, ma con particolare attenzione quando il bambino, intorno all’anno e mezzo, ha acquisito la posizione eretta e impara a camminare con sempre maggiore sicurezza. Si valutano la postura, la camminata, la conformazione delle piante dei piedi, la colonna vertebrale e così via. Eventuali anomalie possono essere affrontate con successo proprio nei primi anni di vita, anche in seguito a una visita ortopedica.

I controlli da 1 a 3 anni

Lo screening visivo va effettuato entro i 3 anni per escludere difetti come strabismo e ambliopia, una condizione nota come “occhio pigro”, in cui uno dei due occhi ha una capacità visiva ridotta rispetto all’altro. Se non si interviene con esercizi specifici, le capacità visive possono ridursi ulteriormente. Il controllo della vista viene effettuato dal pediatra nel primo anno, come è stato spiegato, ma un’ulteriore visita prima dei 3 anni, da un oculista pediatrico, è utile per individuare disturbi che in età precedenti non erano stato individuato oppure delle quali si nutriva solo il sospetto.

Anche lo sviluppo di cavo orale e denti è molto importante. Il pediatra controlla regolarmente l’eruzione dei denti da latte e suggerisce come assicurarne l’igiene con uno spazzolino morbido. In seguito, la prima visita vera e propria dal dentista può avvenire quando si è completata la formazione dei denti decidui, intorno ai 3-4 anni. In presenza di problemi come malformazioni della bocca o mancata eruzione dei denti da latte è bene, invece, anticipare il controllo odontoiatrico, facendosi consigliare dal pediatra. I controlli periodici vanno effettuati ogni 6-12 mesi.

Intorno ai 20-24 mesi, infine, al pediatra occorre la collaborazione dei genitori per lo screening dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, una serie di indagini mirate per valutare le capacità comunicative del bambino, verbali e non solo, l’interazione con gli oggetti, le persone e l’ambiente, l’uso dei gesti, la motricità. In questa circostanza si eseguono questionari o test per escludere o individuare precocemente possibili ritardi linguistici o disturbi dello spettro autistico.