Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato nel primo o secondo giorno dalla nascita consente di individuare subito diverse malattie metaboliche e, talvolta, di salvare la vita dei piccoli. È lo screening neonatale, un test decisivo per fare diagnosi precoci e cure tempestive. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi in questo campo e per alcune patologie la mortalità si è addirittura ridotta del 90%.
L’identificazione precoce di una malattia e l’immediato trattamento permettono di prevenire conseguenze molto gravi. Il test neonatale consente di diagnosticare malattie endocrine, genetiche lisosomiali, del sangue e immunodeficienze. Patologie che colpiscono circa 5 neonati su mille ma che sono altamente lesive. Se individuate e curate già dalla nascita si possono ottenere importanti miglioramenti per la salute del bambino. Con lo screening neonatale si riescono a diagnosticare delle malattie per cui esiste già una cura.
L’obiettivo degli esperti e dei ricercatori è quello di includere nel test un numero sempre maggiore di patologie, a partire da quelle neurologiche. Lo screening neonatale è, dunque, una tecnica fondamentale per fare diagnosi precoci e cure tempestive, ma al momento non è utilizzata in modo omogeneo in tutta la nostra Penisola. Nonostante i buoni livelli della ricerca, infatti, in Italia la situazione procede ancora a rilento e a macchia di leopardo. In aggiunta allo screening effettuato oggi su tutti i neonati per individuare 3 problemi quali la fenilchetonuria, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo si sta lavorando a uno screening neonatale allargato. Questo permette di identificare alla nascita l’eventuale presenza di circa 20-40 malattie.
Nel nostro Paese, tuttavia, anche lo screening allargato è attuato ancora con forti disparità tra le varie Regioni. Sono solo 32 i centri specializzati in screening neonatale sparsi sul territorio, ciascuno dei quali segue una propria applicazione regionale. E tra questi soltanto una decina è attrezzato per quello allargato. Gli specialisti auspicano che sia presto esteso a tutta l’Italia con linee guida emanate dal ministero della Salute. A pochi giorni dalla nascita, dunque, grazie allo screening neonatale è possibile fare diagnosi precoci, individuare una malattia in tempo record, e cominciare cure tempestive aumentando le possibilità di guarigione.
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In breve
Utile per la diagnosi dell’autismo
Al momento i ricercatori stanno studiando una patologia che è una delle possibili cause dell’autismo, un difetto del metabolismo della creatina. Intendono includerla nel test entro due anni.
