Screening neonatale per diagnosi precoci e cure tempestive

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 13/03/2015 Aggiornato il 13/03/2015

Lo screening neonatale per diagnosi precoci e cure tempestive si effettua attraverso il prelievo di una goccia di sangue dal tallone

Screening neonatale per diagnosi precoci e cure tempestive

Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato nel primo o secondo giorno dalla nascita consente di individuare subito diverse malattie metaboliche e, talvolta, di salvare la vita dei piccoli. È lo screening neonatale, un test decisivo per fare diagnosi precoci e cure tempestive. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi in questo campo e per alcune patologie la mortalità si è addirittura ridotta del 90%.

Individua molte serie malattie

L’identificazione precoce di una malattia e l’immediato trattamento permettono di prevenire conseguenze molto gravi. Il test neonatale consente di diagnosticare malattie endocrine, genetiche lisosomiali, del sangue e immunodeficienze. Patologie che colpiscono circa 5 neonati su mille ma che sono altamente lesive. Se individuate e curate già dalla nascita si possono ottenere importanti miglioramenti per la salute del bambino. Con lo screening neonatale si riescono a diagnosticare delle malattie per cui esiste già una cura.

Un ventaglio sempre più ampio

L’obiettivo degli esperti e dei ricercatori è quello di includere nel test un numero sempre maggiore di patologie, a partire da quelle neurologiche. Lo screening neonatale è, dunque, una tecnica fondamentale per fare diagnosi precoci e cure tempestive, ma al momento non è utilizzata in modo omogeneo in tutta la nostra Penisola. Nonostante i buoni livelli della ricerca, infatti, in Italia la situazione procede ancora a rilento e a macchia di leopardo. In aggiunta allo screening effettuato oggi su tutti i neonati per individuare 3 problemi quali la fenilchetonuria, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo si sta lavorando a uno screening neonatale allargato. Questo permette di identificare alla nascita l’eventuale presenza di circa 20-40 malattie.

Differenze in Italia

Nel nostro Paese, tuttavia, anche lo screening allargato è attuato ancora con forti disparità tra le varie Regioni. Sono solo 32 i centri specializzati in screening neonatale sparsi sul territorio, ciascuno dei quali segue una propria applicazione regionale. E tra questi soltanto una decina è attrezzato per quello allargato. Gli specialisti auspicano che sia presto esteso a tutta l’Italia con linee guida emanate dal ministero della Salute. A pochi giorni dalla nascita, dunque, grazie allo screening neonatale è possibile fare diagnosi precoci, individuare una malattia in tempo record, e cominciare cure tempestive aumentando le possibilità di guarigione.

 

I

In breve

Utile per la diagnosi dell’autismo

 Al momento i ricercatori stanno studiando una patologia che è una delle possibili cause dell’autismo, un difetto del metabolismo della creatina. Intendono includerla nel test entro due anni.

 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Non sento il bimbo muoversi: perché?

09/12/2019 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Fino alla 23ma settimana di gravidanza può essere difficile sentire i movimenti del bambino, ma di qui a poco si riusciranno a percepire in modo inequivocabile.   »

HPV ad alto rischio oncogeno: come avviene il contagio?

03/12/2019 Gli Specialisti Rispondono di Dott.ssa Elena Bozzola

La trasmissione del Papilloma virus responsabile del carcinoma della cervice avviene quasi esclusivamente per via sessuale.   »

Vaccinazione anti-rotavirus: la ricerca dice sì, senza alcun dubbio sì

27/11/2019 Gli Specialisti Rispondono di Professore Alberto Villani

Gli ultimi studi compiuti in modo serio e rigoroso sulla vaccinazione antirotavirus hanno evidenziato che si tratta di uno strumento più che sicuro (e prezioso) per la salvaguardia della salute dei piccolini.  »

Fai la tua domanda agli specialisti