Screening neonatale: serve anche per le malattie lisosomiali

Lorenzo Marsili A cura di Lorenzo Marsili Pubblicato il 16/08/2021 Aggiornato il 16/08/2021

L’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf) e l’Associazione italiana Gaucher (Aig) hanno inviato una lettera per sollecitare le istituzioni competenti a inserire le malattie lisosomiali nello screening neonatale

Screening neonatale: serve anche per le malattie lisosomiali

Lo screening neonatale esteso (Sne) è un intervento di medicina preventiva tramite cui individuare precocemente alcune malattie congenite prima della comparsa dei sintomi, così da avviare in modo tempestivo l’iter diagnostico e scongiurare complicazioni che, in molti casi, possono portare a disabilità o, anche, alla morte. Agire tempestivamente è fondamentale e lo sanno bene l’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf) e l’Associazione italiana Gaucher (Aig), che hanno inviato una lettera alle istituzioni competenti per vedere finalmente inserite nello screening neonatale esteso anche le malattielisosomiali.

Un ritardo non più giustificabile

La comunicazione di Aiaf e Aig si apre con la lecita incomprensione circa i ritardi che l’iter di inserimento nello screening neonatale esteso di malattie genetiche rare, tra cui le lisosomiali, sta subendo. Il tutto, nonostante la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544) abbia esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomi.

Patologie difficili da diagnosticare

Le due associazioni supportano i pazienti affetti da Malattia di Anderson-Fabry  e Gaucher  e lavorano da anni per sensibilizzare le istituzioni circa la necessità di aggiornamento del panel delle malattie coperte dai test. Portare lo screening neonatale a individuare le malattie lisosomiali è fondamentale. Si tratta, infatti, di patologie difficili diagnosticare altrimenti e, quindi, spesso si scoprono troppo tardi.

A fronte di un costo irrisorio, lo screening permetterebbe di avviare in tempo le terapie più efficaci e scongiurare conseguenze gravi, come danni permanenti e irreversibili al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo. Con casi di importante riduzione dell’aspettativa di vita.

Il quaderno Sne

Dalla collaborazione di oltre 40 esperti (tra clinici e associazioni) e l’Osservatorio Malattie Rare, Aifa e Aig hanno stilato il “Quaderno Sne”, per fornire al ministero della Salute, alle Istituzioni e al Gruppo di Lavoro per lo Sne uno strumento che possa agevolarne il lavoro e giungere all’aggiornamento nel più breve tempo possibile. Un impegno concreto che, però, a oggi ha portato a ben pochi risultati.

L’augurio delle due presidenti di Aiaf e Aig, Stefania Tobaldini e Fernanda Torquati è quello ricevere al più presto una risposta e porre fine alla sofferenza di moltissime famiglie italiane, costrette a subire il dolore che potrebbe essere facilmente scongiurabile con una diagnosi da Sne.

Una presa di coscienza necessaria

Ecco perché, come sottolineano le due associazioni, non esistono motivi validi per cui le malattie lisosomiali non siano inserite nel programma nazionale di screening neonatale. Le evidenze scientifiche, l’urgenza di dare una possibile risposta di cura a tutti i neonati che nasceranno, la necessità di evitare disparità di trattamento tra regioni e, infine, la possibilità di migliorare i percorsi di cura e incrementare la ricerca come normale conseguenza dell’aumento dei bambini identificati, ora più che mai, necessitano di una concreta presa di coscienza da parte della politica.

 

 
 
 

Da sapere!

Senza screening neonatale, l’iter per individuare queste patologie può durare anche decine di anni, con costi altissimi a livello sociale e sanitario, oltre che prospettare una vera e propria odissea diagnostica ai pazienti.

 

Fonti / Bibliografia

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Ricette per lo svezzamento

Vaccini per bambini

Elenco frasi auguri nascita

Elenco frasi auguri battesimo

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Vaccino anti-CoVid-19: non è vero che ostacola la fertilità. Anzi.

21/09/2021 Gli Specialisti Rispondono di Professor Matteo Bassetti

Non ci sono dati che autorizzino a sostenere che la vaccinazione contro l'infezione da Sars-CoV-2 interferisca sulla fertilità.   »

Fontanella anteriore chiusa in una bimba di 4 mesi: è preoccupante?

20/09/2021 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Carlo Efisio Marras

Se l'accrescimento della circonferenza cranica è regolare e se lo sviluppo neuropsicologico è adeguato all'età, la chiusura precoce della fontanella non deve destare alcuna preoccupazione.   »

Come togliere il seno a un bimbo di 18 mesi (difficile da gestire)?

15/09/2021 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Banale eppure risolutivo: per smettere di allattare, quando diventa un peso insostenibile, basta non offrire più il seno e passare alla tazza.   »

Bimbo di 4 mesi con fossette nella piega interglutea: c’è da preoccuparsi?

12/09/2021 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Alessia Bertocchini

E' davvero raro che una piccola anomalia in prossimità dell'ano che vari specialisti hanno considerao priva di significato dal punto di vista medico possa essere la spia di spina bifida.   »

Bimbo con dolore forte al lato sinistro dell’addome

05/09/2021 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Annamaria Staiano

La causa più frequente di un dolore intenso nella parte alta e sinistra dell'addome è quella che i pediatri americani definiscono "stitichezza occulta".  »

Camera gestazionale piccola: c’è da preoccuparsi?

16/08/2021 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se le dimensioni dell'embrione sono giuste per l'epoca, possono non essere significative quelle della camera gestazionale.  »

Fai la tua domanda agli specialisti