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Lo screening neonatale esteso (Sne) è un intervento di medicina preventiva tramite cui individuare precocemente alcune malattie congenite prima della comparsa dei sintomi, così da avviare in modo tempestivo l’iter diagnostico e scongiurare complicazioni che, in molti casi, possono portare a disabilità o, anche, alla morte. Agire tempestivamente è fondamentale e lo sanno bene l’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf) e l’Associazione italiana Gaucher (Aig), che hanno inviato una lettera alle istituzioni competenti per vedere finalmente inserite nello screening neonatale esteso anche le malattielisosomiali.
Un ritardo non più giustificabile
La comunicazione di Aiaf e Aig si apre con la lecita incomprensione circa i ritardi che l’iter di inserimento nello screening neonatale esteso di malattie genetiche rare, tra cui le lisosomiali, sta subendo. Il tutto, nonostante la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544) abbia esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomi.
Patologie difficili da diagnosticare
Le due associazioni supportano i pazienti affetti da Malattia di Anderson-Fabry e Gaucher e lavorano da anni per sensibilizzare le istituzioni circa la necessità di aggiornamento del panel delle malattie coperte dai test. Portare lo screening neonatale a individuare le malattie lisosomiali è fondamentale. Si tratta, infatti, di patologie difficili diagnosticare altrimenti e, quindi, spesso si scoprono troppo tardi.
A fronte di un costo irrisorio, lo screening permetterebbe di avviare in tempo le terapie più efficaci e scongiurare conseguenze gravi, come danni permanenti e irreversibili al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo. Con casi di importante riduzione dell’aspettativa di vita.
Il quaderno Sne
Dalla collaborazione di oltre 40 esperti (tra clinici e associazioni) e l’Osservatorio Malattie Rare, Aifa e Aig hanno stilato il “Quaderno Sne”, per fornire al ministero della Salute, alle Istituzioni e al Gruppo di Lavoro per lo Sne uno strumento che possa agevolarne il lavoro e giungere all’aggiornamento nel più breve tempo possibile. Un impegno concreto che, però, a oggi ha portato a ben pochi risultati.
L’augurio delle due presidenti di Aiaf e Aig, Stefania Tobaldini e Fernanda Torquati è quello ricevere al più presto una risposta e porre fine alla sofferenza di moltissime famiglie italiane, costrette a subire il dolore che potrebbe essere facilmente scongiurabile con una diagnosi da Sne.
Una presa di coscienza necessaria
Ecco perché, come sottolineano le due associazioni, non esistono motivi validi per cui le malattie lisosomiali non siano inserite nel programma nazionale di screening neonatale. Le evidenze scientifiche, l’urgenza di dare una possibile risposta di cura a tutti i neonati che nasceranno, la necessità di evitare disparità di trattamento tra regioni e, infine, la possibilità di migliorare i percorsi di cura e incrementare la ricerca come normale conseguenza dell’aumento dei bambini identificati, ora più che mai, necessitano di una concreta presa di coscienza da parte della politica.
Da sapere!
Senza screening neonatale, l’iter per individuare queste patologie può durare anche decine di anni, con costi altissimi a livello sociale e sanitario, oltre che prospettare una vera e propria odissea diagnostica ai pazienti.
Fonti / Bibliografia
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