Sma: speranze per l’atrofia muscolare spinale dallo screening neonatale

Nuove speranze per chi soffre di  (Sma), malattia che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile, potrebbero arrivare dallo screening neonatale.

Muscoli deboli

L’atrofia muscolare spinale è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. La causa è la perdita di motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico. I bambini con il tipo di Sma più severa possono andare incontro a paralisi e avere difficoltà nel mantenimento di funzioni vitali, come respirare e deglutire. A causa della perdita o del difetto del gene Smn1, le persone affette da Sma non producono sufficienti quantità di proteina Smn, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La gravità della malattia è correlata con la quantità di proteina mancante.

Vari livelli di gravità

I bambini affetti dalla Sma di tipo 1, la forma più grave, producono una quantità molto bassa di proteina Smn e non riescono a stare seduti senza ausili o a vivere oltre i due anni senza supporto respiratorio. Quelli affetti dai tipi 2 e 3 producono una quantità maggiore di proteina e hanno forme di Sma meno severe, ma sempre in grado di modificare aspettativa e qualità di vita.

Fondamentale la diagnosi precoce

Per fortuna negli ultimi anni, grazie ai progressi della scienza, si è passati dal considerarla una malattia irriducibile a nuove speranze reali di trovare una cura. Uno dei capisaldi delle nuove frontiere è la diagnosi sempre più precoce. Il progetto pilota di screening neonatale ha proprio l’obiettivo di intercettare i malati di atrofia muscolare spinale subito dopo la nascita. Una goccia del sangue che viene già prelevato ai neonati sarà destinata a questa analisi: i bambini con forme gravissime (Sma 1 e 2) saranno immediatamente avviati alla terapia.

Il via in Lazio e Toscana

L’iniziativa di screening neonatale partirà in Lazio e Toscana nei primi mesi del 2019, con la collaborazione di Policlinico Gemelli di Roma, ospedale Meyer di Firenze e associazione Famiglie Sma, insieme a Biogen. C’è già una legge nazionale, la 167/2016, sullo screening neonatale esteso per circa 40 malattie metaboliche: gli specialisti sperano di poter inserire anche la Sma nei test futuri.