Difetti congeniti alla nascita: si possono evitare?

Ogni anno nel mondo nascono 8 milioni di bambini con una malformazione o un’anomalia congenita che può causarne la morte o gravi danni. Di questi, 25.000 solo in Italia, praticamente 480 alla settimana. I difetti congeniti sono attualmente responsabili di circa il 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale e rappresentano nel mondo occidentale la più importante causa di morte nel primo anno di vita.

A puntare l’attenzione sul problema, chiedendo più prevenzione tra le coppie che desiderano avere figli, è la Società italiana di neonatologia (Sin). Considerando tutti i casi, la frequenza dei difetti congeniti è stimata essere intorno al 5%: un bambino ogni 20 nati presenta una malformazione, da quelle più frequenti, come le anomalie cardiache, a quelli più rari, come sindrome di Down, spina bifida e labbro leporino, fino a quelli rarissimi, come la anencefalia (mancato sviluppo del cervello). Sono difetti congeniti molto eterogenei, sia per tipo di organo colpito, sia per gravità ed eziopatogenesi, con una prevalenza intorno al 2-3% riferita ai soli difetti strutturali evidenti entro la prima settimana di vita. Le cardiopatie hanno una frequenza dell’1%, l’ipospadia del 3 per mille, la sindrome Down dell’1,5 – 2 per mille, le labio-palatoschisi dell’1,5 per mille, i difetti del tubo neurale dell’1 per mille.              

Gli organi del feto si formano durante le prime settimane di gravidanza(), prima ancora che la donna realizzi di essere incinta. Nella maggior parte dei casi manca una politica di prevenzione che inizi prima della gravidanza, appena la coppia comincia a pensare di avere un figlio. Un solo dato, ma molto indicativo, riguarda l’assunzione di acido folico già prima del concepimento, che permette di ridurre il rischio di difetti del tubo neurale: in Italia, spiega la Sin, solo una donna su quattro assume acido folico (0.4 mg al giorno è la dose raccomandata) prima di iniziare la gravidanza.