Malattie genetiche rare nei bambini, come aiutarli?

Ci sono bambini che appena nati sono già diversi dagli altri. Sono quelli affetti da malattie genetiche rare. Fondazione Just Italia offre una donazione di 200 mila euro e lancia una grande raccolta fondi perché tutti i bambini che ne soffrono possano avere una corretta diagnosi.

Che cosa sono le malattie generiche rare?

Sono patologie che colpiscono una percentuale molto bassa di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa la soglia è fissata allo 0,5%: si tratta cioè di malattie che colpiscono non più di cinque individui su diecimila. Si dividono in grandi gruppi che comprendono le malattie multifattoriali, dalla celiachia alle cardiopatie congenite, le malattie causate da anomalie cromosomiche, quelle monogenetiche dovute a mutazioni ovvero alterazioni di un singolo gene definite mendeliane perché seguono nella trasmissione da genitori a figli le regole scoperte da Gregorio Mendel, intorno alla metà dell’800.

Come vengono diagnosticate le malattie genetiche rare?

 Una diagnosi adeguata e una terapia su misura possono aiutare i bambini affetti da malattie congenite rare ad affrontare la vita. Eppure, per quanto sembri incredibile, è proprio questo il primo problema e tanti bambini sono colpiti da una doppia difficoltà, quella della malattia e quella della sua “rarità” che rende complicata, a volte impossibile, una diagnosi corretta. Secondo i dati più recenti ben il 25% dei malati attende una diagnosi adeguata per lungo tempo, a volte addirittura per anni.

Come aiutare i bimbi affetti da malattie genetiche rare?

 L’elaborazione di una diagnosi specifica rappresenta il vero punto di svolta nella cura delle malattie genetiche rare dei bambini. La ricerca sul DNA, di comprovata efficacia scientifica e diagnostica, è però costosa, non è coperta dal Servizio Sanitario Nazionale e risulta quindi inaccessibile per la maggior parte delle famiglie. Alla presa in carico di bambini affetti da malattie rare è dedicato il Progetto di assistenza sociosanitaria “Il domani nei miei sogni”, messo a punto da Fondazione Just Italia nel quadro delle proprie iniziative di Responsabilità Sociale. Il progetto prevede una donazione di importo minimo garantito di € 200.000 alla FMRI – Federazione Malattie Rare infantili che coordina le Associazioni sul territorio dalla sede centrale, presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.

Come si concretizza l’aiuto ai bambini affetti da patologie genetiche?

Il sostegno dato da Fondazione Just Italia, che ha sostenuto in 14 anni progetti di solidarietà per oltre 5,6 milioni di euro in gran parte destinati proprio all’infanzia, consentirà di diagnosticare le patologie rare di tanti piccoli partendo da una indagine genetica di ultima generazione (NGS “Next Generation Sequencing”). Grazie alla donazione di Fondazione Just Italia, 60 bambini affetti da patologie rare, segnalati da FMRI, verranno inseriti in percorsi diagnostici e terapeutici “dedicati” presso varie strutture ospedaliere, e saranno presi in carico da Team multidisciplinari che, partendo dalla diagnosi, seguiranno i piccoli e le loro famiglie per ben due anni.