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Trattare i neonati con Sma (atrofia muscolare spinale) prima che sviluppino i sintomi della malattia può dar vita a dei risultati “senza precedenti”. È quanto emerge dallo studio Nurture, pubblicato sulla rivista Neuromuscolar disorders.
Prima delle sei settimane di vita
La sperimentazione clinica guidata da Darryl De Vivo del Dipartimento di Neurologia e pediatria dell’Irving Medical Center della Columbia University (New York), che è ancora in corso, ha per la prima volta valutato gli effetti di un trattamento che agisce sulla causa della malattia in un gruppo di 25 neonati con diagnosi genetica di Sma (che quindi molto probabilmente svilupperanno Sma di tipo 1 o 2) in fase pre-sintomatica, ai quali è stato somministrato il farmaco nursinen prima delle sei settimane di vita.
Risultati senza precedenti
“I dati ottenuti dallo studio mettono in evidenza che i neonati con Sma che hanno avviato il trattamento con il farmaco nursinen prima dell’inizio dei sintomi clinici hanno ottenuto risultati senza precedenti rispetto al decorso naturale della malattia – scrive in una nota l’azienda farmaceutica Biogen Inc. -. Nel marzo del 2019 tutti i partecipanti allo studio erano vivi, nessuno riscontrava la necessità di ventilazione permanente ed erano in continuo miglioramento. La maggior parte dei bambini trattati ha raggiunto traguardi motori in tempi coerenti con uno sviluppo normale. I risultati hanno anche dimostrato la durata dell’effetto del trattamento, con i bambini che hanno continuato a fare progressi nel corso dello studio”.
L’importanza dello screening neonatale
De Vivo, che ha diretto il gruppo di 28 ricercatori che hanno partecipato allo studio, spiega che “questo studio pionieristico ha superato le nostre aspettative sui risultati che è possibile ottenere con il trattamento precoce delle persone affette da Sma”. Gli straordinari risultati ottenuti, spiega De Vivo, mettono in evidenza l’importanza critica dello screening neonatale che permette di identificare i bambini con la patologia prima che si manifestino i sintomi e sottolineano l’importanza del trattamento precoce di questi bambini, che secondo quanto evidenza lo studio andrebbero trattati in anticipo rispetto al manifestarsi dei sintomi della malattia, ovvero quando, pur avendo ricevuto diagnosi genetica di Sma, risultano ancora clinicamente normali e non manifestano alcun sintomo.
Da sapere!
La sperimentazione clinica è stata condotta in 15 strutture di sette diversi Paesi. Ovunque i risultati sono stati incoraggianti.
Fonti / Bibliografia
- Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study - Neuromuscular DisordersSpinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease associated with progressive and often severe muscle weakness and atrophy and is a leading cause of death in infants [1–4]. SMA is caused by homozygous deletions (∼95% of SMA patients) or compound heterozygous mutations (∼5% of SMA patients) in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene that prevent production of full-length functional SMN protein [5]. The paralogous gene SMN2 undergoes aberrant splicing and produces mostly truncated, dysfunctional protein (∼90%) [1].
