Screening neonatale per tutti i bebè

La commissione Igiene e Sanità del Senato ha approvato nei giorni scorsi il decreto legge che introduce nei Lea (Livelli essenziali di assistenza) lo screening neonatale obbligatorio per individuare malattie metaboliche rare, uniformando così su tutto il territorio italiano quanto già avviene in alcune Regioni. D’ora in poi il monitoraggio sarà effettuato “su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie”. Le Regioni hanno 6 mesi di tempo per adeguarsi, mentre la lista delle patologie dovrà essere stilata dal ministero.

La legge prevede che il test rapido del sangue, un esame che si esegue entro le prime 72 ore di vita del bambino, sia esteso dalle attuali tre patologie metaboliche ereditarie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) a 40 malattie rare. I test effettuati sui bambini appena nati consentiranno di scoprire e diagnosticare in anticipo eventuali patologie e, di conseguenza, aumentare le possibilità di cura e dunque di una vita non segnata dalla malattia e spesso dalla disabilità gravissima. Gli accertamenti diagnostici verranno realizzati per malattie metaboliche ereditarie, per cui esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per cui sia comprovato che una diagnosi precoce rappresenti un vantaggio in termini di accesso a terapie in stato avanzato di sperimentazione, anche di tipo dietetico.

Affinché il programma di screening sia efficace, non solo dal punto di vista clinica, ma anche di sanità pubblica e quindi prevenzione collettiva, costo/beneficio, equità d’accesso, sarà necessario garantire il raggiungimento e l’esecuzione del test al 100% della popolazione di riferimento, con protocolli operativi ottimizzati all’impiego delle risorse da parte dei vari operatori coinvolti nel processo: i consultori familiari, i centri nascita, il centro screening, il centro di riferimento clinico, il pediatria del territorio. Tra i contenuti del testo di legge, la previsione di un Centro di coordinamento sullo screening neonatale che dovrà accertare la massima uniformità nell’applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale.