L’importanza dello screening delle malattie dei neonati

Lo screening delle malattie dei neonati è un passo fondamentale per individuare appena possibile disturbi che hanno maggiori possibilità di successo se affrontati nei primi giorni di vita. Per questa ragione, Fondazione Telethon e Regione Lombardia hanno lanciato un’iniziativa per individuare alla nascita le malattie genetiche di più complessa diagnosi, che si possono scoprire solo attraverso metodi sofisticati.

Cosa si vede con lo screening?

Si tratta di un’iniziativa mai realizzata prima, per capire se è realizzabile uno screening delle malattie neonatali, di tipo genomico, ossia basato su un’analisi genetica. Sarà così possibile definire il percorso diagnostico sperimentale e valutarne le ricadute sul sistema sanitario. Il programma è supportato da un finanziamento da parte di Regione Lombardia e di Fondazione Telethon. Il coordinamento dell’attività clinica è affidato alla Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica dell’Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che effettuerà il sequenziamento dell’intero genoma (o Whole Genome Sequencing  – WGS) di sessanta bambini e dei loro genitori. Il laboratorio di Genetica Medica dell’Università Vita-Salute del San Raffaele si occuperà del sequenziamento sia dell’intero genoma sia dell’esoma (la porzione più ricca di informazioni del patrimonio genetico) di 50 neonati e dei loro genitori.

Il sequenziamento genomico si basa oggi su metodologie sempre più avanzate e, grazie alla riduzione dei costi, oggi riescono a essere utilizzate anche in modo routinario nel percorso di cura del neonato. Il sequenziamento dell’intero genoma può fornire una diagnosi precoce per i neonati con malattie genetiche già evidenti, rendendo il percorso diagnostico più rapido ed efficiente e quindi anticipando le possibilità di intervento.
Restano ancora poco esplorate le potenzialità del sequenziamento genomico nello screening delle malattie neonatali potenzialmente trattabili in bambino che non presentano sintomi. Si tratta insomma di un approccio con grandi potenzialità, ma che espone a rischi di false diagnosi e porta importanti quesiti etici.

Quali sono gli screening neonatali?

Lo screening neonatale in Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio dal 1992 per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Dal 2016 è esteso a circa 40 malattie metaboliche ereditarie e si cerca di garantire la massima uniformità nell’applicazione. Dal 2017 l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di cura garantisce a tutti i neonati anche lo screening uditivo e visivo per sordità congenita e cataratta congenita.

Lo screening neonatale è fondamentale per iniziare il prima possibile una terapia in grado di prevenire o ridurre conseguenze sulla salute del neonato, modificando in meglio la prognosi. Inoltre, una diagnosi precoce può evitare quella che gli esperti definiscono ‘odissea diagnostica’ per le famiglie di bambini con un sospetto di malattia genetica e che consiste nel peregrinare anche anni tra ospedali e specialisti, con pesanti implicazioni psicologiche e dispendio di tempo e risorse.