L’importanza dello screening delle malattie dei neonati

Roberta Raviolo A cura di Roberta Raviolo Pubblicato il 14/02/2022 Aggiornato il 14/02/2022

Individuare alla nascita i difetti genetici per curarli subito e con maggiore successo. È l’obiettivo del progetto di screening delle malattie dei neonati di Lombardia e Telethon

L’importanza dello screening delle malattie dei neonati

Lo screening delle malattie dei neonati è un passo fondamentale per individuare appena possibile disturbi che hanno maggiori possibilità di successo se affrontati nei primi giorni di vita. Per questa ragione, Fondazione Telethon e Regione Lombardia hanno lanciato un’iniziativa per individuare alla nascita le malattie genetiche di più complessa diagnosi, che si possono scoprire solo attraverso metodi sofisticati.

Cosa si vede con lo screening?

Si tratta di un’iniziativa mai realizzata prima, per capire se è realizzabile uno screening delle malattie neonatali, di tipo genomico, ossia basato su un’analisi genetica. Sarà così possibile definire il percorso diagnostico sperimentale e valutarne le ricadute sul sistema sanitario. Il programma è supportato da un finanziamento da parte di Regione Lombardia e di Fondazione Telethon. Il coordinamento dell’attività clinica è affidato alla Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica dell’Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che effettuerà il sequenziamento dell’intero genoma (o Whole Genome Sequencing  – WGS) di sessanta bambini e dei loro genitori. Il laboratorio di Genetica Medica dell’Università Vita-Salute del San Raffaele si occuperà del sequenziamento sia dell’intero genoma sia dell’esoma (la porzione più ricca di informazioni del patrimonio genetico) di 50 neonati e dei loro genitori.

Il sequenziamento genomico si basa oggi su metodologie sempre più avanzate e, grazie alla riduzione dei costi, oggi riescono a essere utilizzate anche in modo routinario nel percorso di cura del neonato. Il sequenziamento dell’intero genoma può fornire una diagnosi precoce per i neonati con malattie genetiche già evidenti, rendendo il percorso diagnostico più rapido ed efficiente e quindi anticipando le possibilità di intervento.
Restano ancora poco esplorate le potenzialità del sequenziamento genomico nello screening delle malattie neonatali potenzialmente trattabili in bambino che non presentano sintomi. Si tratta insomma di un approccio con grandi potenzialità, ma che espone a rischi di false diagnosi e porta importanti quesiti etici.

Quali sono gli screening neonatali?

Lo screening neonatale in Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio dal 1992 per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Dal 2016 è esteso a circa 40 malattie metaboliche ereditarie e si cerca di garantire la massima uniformità nell’applicazione. Dal 2017 l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di cura garantisce a tutti i neonati anche lo screening uditivo e visivo per sordità congenita e cataratta congenita.

Lo screening neonatale è fondamentale per iniziare il prima possibile una terapia in grado di prevenire o ridurre conseguenze sulla salute del neonato, modificando in meglio la prognosi. Inoltre, una diagnosi precoce può evitare quella che gli esperti definiscono ‘odissea diagnostica’ per le famiglie di bambini con un sospetto di malattia genetica e che consiste nel peregrinare anche anni tra ospedali e specialisti, con pesanti implicazioni psicologiche e dispendio di tempo e risorse.

 

 

 

 
 
 

Da sapere!

Per i responsabili di questo progetto di screening delle malattie neonatali, basato sulla genomica, si tratta di un grande passo in avanti per sviluppare la capacità di prevenire malattie e prolungare al massimo il periodo sano della vita delle persone. Inoltre rappresenta una sfida e un’opportunità entusiasmante per mettere a punto nuove e innovative tecniche per individuare prima e meglio uno spettro sempre più ampio di malattie genetiche rare e di poter intervenire tempestivamente.

 

 

 

Fonti / Bibliografia

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Ricette per lo svezzamento

Vaccini per bambini

Elenco frasi auguri nascita

Elenco frasi auguri battesimo

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Bimba di sette mesi con piccolissime cisti dei plessi corioidei

02/02/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Carlo Efisio Marras

In generale la sola presenza di cisti dei plessi corioidei, anche se richiede controlli non desta preoccupazione. Diverso è il caso in cui, in prossimità dei plessi corioidei, si sviluppano le cosiddette cisti aracnoidee.  »

Un solo neo, tre pareri specialistici diversi: a chi credere?

31/01/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Floria Bertolini

Ogni specialista ha le sue precise ragioni quando indica il da farsi rispetto a un neo, in particolare quando i singoli pareri vengono espressi a distanza uno dall'altro.   »

Dodicenne con tosse abbaiante, incessante, resistente alle cure

30/01/2023 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Una volta escluse le cause organiche, occorre pensare che la comparsa di una tosse che non risponde ad alcuna cura e non dà tregua durante la giornata sia in relazione con un disagio emotivo che può avere come origine un problema legato alla scuola (e ai compagni).   »

Fai la tua domanda agli specialisti